Vererbtes und erworbenes Angioödem
(erworbener C1-Inhibitor-Mangel)
(Siehe auch Übersicht über allergische Reaktionen.)
Das vererbte Angioödem und das erworbene Angioödem weisen Ähnlichkeit mit dem Angioödem auf, das durch eine allergische Reaktion verursacht wird und zu Schwellungen im Unterhautgewebe führt. Allerdings entwickeln sich keine Quaddeln und die Ursache ist eine andere.
Das vererbte Angioödem ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion des C1-Inhibitors bedingt ist. Der C1-Inhibitor ist eines der Proteine im Komplementsystem, das wiederum Teil des Immunsystems ist. Die Symptome setzen meist im Kindes- oder Jugendalter ein.
Ein erworbenes Angioödem ist eine seltene Erkrankung, die sich von einem angeborenen Angioödem unterscheidet. Es entwickelt sich, wenn bestimmte Krebsarten (z. B. Lymphom) oder Autoimmunerkrankungen (z. B. systemischer Lupus erythematodes [„Lupus“] oder Dermatomyositis) einen Mangel des C1-Inhibitors verursachen. Die Symptome setzen in der Regel später im Leben ein, d. h., erst nachdem die Betroffenen eine Erkrankung entwickelt haben, die diesen Mangel hervorrufen kann.
Sowohl beim vererbten als auch beim erworbenen Angioödem kann eine Schwellung (Angioödem) durch Folgendes ausgelöst werden:
Stress, wie z. B. die Anspannung vor oder bei einem zahnmedizinischen oder chirurgischen Eingriff, kann das Angioödem verschlimmern.
Symptome
Gesicht, Lippen, Zunge, Hand- und Fußrücken, Genitalien und/oder andere Körperbereiche können anschwellen. Die geschwollenen Bereiche schmerzen üblicherweise leicht und sie jucken nicht. Quaddeln treten nicht auf. Die Schwellung geht normalerweise nach 1 bis 3 Tagen zurück.
Auch die Mund-, Rachen- und Atemwegsschleimhaut können anschwellen. Betroffene keuchen ggf. beim Einatmen. Solche Schwellungen können die Atmung beeinträchtigen und lebensbedrohlich sein. Wenn es zu diesen Symptomen kommt, sollte umgehend ein Arzt aufgesucht werden.
Auch die Schleimhäute des Verdauungstrakts können anschwellen. Übelkeit, Erbrechen und Krämpfe kommen häufig vor.
Dieses Foto zeigt die Schwellung der Lippen bei einer Person mit vererbtem (hereditärem) Angioödem.
Diese Person hat eine geschwollene Zunge aufgrund eines Angioödems.
Diese Person hat geschwollene Lippen aufgrund eines Angioödems.
Diagnose
Der Arzt vermutet ein vererbtes oder erworbenes Angioödem, wenn die folgenden beiden Dinge vorliegen:
Der Verdacht auf ein vererbtes Angioödem besteht auch, wenn Familienmitglieder an diesen Symptomen leiden.
Ärzte diagnostizieren ein vererbtes oder erworbenes Angioödem, indem sie die Konzentration des C1-Inhibitors oder seine Aktivität in einer Blutprobe bestimmen.
Behandlung
Gelegentlich können bestimmte Medikamente wie Ecallantid oder gereinigter C1-Inhibitor (der aus menschlichem Blut stammt) die Schwellung lindern. Allerdings sind diese Medikamente nicht immer verfügbar. In solch einem Fall können gefrorenes Frischplasma oder (in der Europäischen Union) Tranexamsäure verabreicht werden. Antihistaminika und Kortikosteroide sind nicht wirksam.
Schmerzmittel, Medikamente zur Linderung von Übelkeit (Antiemetika) und Flüssigkeitszufuhr können zur Symptomlinderung beitragen.
Notfallbehandlung
Manchmal müssen die Ärzte die Atemwege öffnen, wenn sie plötzlich zuschwellen und der Patient Schwierigkeiten beim Atmen hat. Dafür müssen sie Adrenalin unter die Haut oder in einen Muskel spritzen (um die Schwellung zurückgehen zu lassen). Es kann jedoch sein, dass das Adrenalin die Schwellung nicht schnell oder lange genug zurückgehen lässt. In diesem Fall müssen die Ärzte einen Beatmungsschlauch durch den Mund oder die Nase des Patienten in die Luftröhre einführen (Intubation).
Manchmal müssen sie einen kleinen Einschnitt in die Haut über der Luftröhre (Trachea) machen, um einen Beatmungsschlauch einzuführen.
Medikamente zur Verhinderung einer Attacke
Stanozolol und Danazol (beides künstliche männliche Hormone) können dabei helfen, späteren Anfällen vorzubeugen. Diese Medikamente können einige Tage vor und nach einem zahnmedizinischen oder chirurgischen Eingriff, der einen Anfall auslösen kann, verabreicht werden. Alternativ können sie auch langfristig zur Vorbeugung von Anfällen gegeben werden.
Diese oralen Medikamente können die Produktion des C1-Inhibitors im Körper stimulieren, sind aber bei einem erworbenen Angioödem unter Umständen weniger wirksam.
Zu den Nebenwirkungen dieser Medikamente zählt eine Vermännlichung. Daher wird ihre Dosis bei der langfristigen Verabreichung an Frauen so weit wie möglich mengenmäßig und zeitlich eingeschränkt.
C1-Inhibitoren können 1 Stunde vor einem zahnmedizinischen oder operativen Eingriff an Stelle von Stanozolol oder Danazol verabreicht werden, wenn diese zur Verfügung stehen.
