Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...

Andere Formen der Muskeldystrophie

Von

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2019| Inhalt zuletzt geändert Feb 2019
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche in unterschiedlichen Schweregraden kommt.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die zweithäufigste und schwerste Art der Muskeldystrophie. Die Becker-Muskeldystrophie ist eng mit der Duchenne-Muskeldystrophie verwandt, beginnt jedoch später im Kindesalter und ist mit schwächeren Symptome verbunden. Verschiedene seltene Formen von erblicher Muskeldystrophie verursachen ebenfalls eine Muskelschwäche, die sich mit der Zeit verschlechtert.

Angeborene Muskeldystrophie

Unter angeborener Muskeldystrophie versteht man nicht eine einzige Erkrankung, stattdessen beschreibt sie Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorliegen. Angeborene Muskeldystrophien sind das Ergebnis von Mutationen in einer Vielzahl von Genen, so wie Gene, die für die normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden.

Neugeborene mit angeborener Muskeldystrophie haben eine stark geschwächte Muskelspannung (erniedrigter Muskeltonus oder „Schlappheit“).

Angeborene Muskeldystrophie wird bei Neugeborenen vermutet, die eine schlappe Muskelspannung haben. Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen durchgeführt.

Behandlung

  • Physiotherapie

Eine Behandlung der angeborenen Muskeldystrophie umfasst eine Physiotherapie, die zum Erhalt der Muskelfunktion beitragen kann.

Emery-Dreifuss-Dystrophie

Diese Dystrophie wird auf verschiedene Weise geerbt. Nur Männer sind von der Krankheit betroffen, doch auch Frauen können das Gen tragen, das die Krankheit auslöst. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.

Symptome

Die Muskeln beginnen irgendwann vor dem 20. Lebensjahr der Betroffenen schwach zu werden und zu verkümmern (Atrophie). Am stärksten betroffen sind die Muskeln der Oberarme, Waden und des Herzens. Die Muskeln der Arme und Beine sind in einer andauernden, gebeugten Haltung angespannt, die Kontrakturen genannt werden. Auch der Herzmuskel kann betroffen sein. Wenn das Herz betroffen ist, tritt häufig plötzlich der Tod ein.

Diagnose

Die Ärzte stützen die Diagnose einer Emery-Dreifuss-Dystrophie auf die Symptome des Jungen und die Familiengeschichte.

Die Bestätigung der Diagnose erfolgt in der Regel mithilfe von Bluttests, bei denen der Wert des Enzyms Kreatinkinase im Blut gemessen wird, Messungen der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyographie), einer Muskelbiopsie (Untersuchung eines kleinen Stücks Muskelgewebes unter dem Mikroskop) und genetischen Untersuchungen.

Behandlung

  • Therapie zur Vorbeugung von Kontrakturen

Mit Physiotherapie kann Kontrakturen vorgebeugt werden.

Herzschrittmacher können helfen, das Leben zu verlängern, wenn der Herzrhythmus Anomalien aufweist.

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

(Landouzy-Dejerine-Muskeldystrophie)

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD) wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein einziges verändertes Gen ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, und dass sowohl Jungen als auch Mädchen betroffen sein können. Sie zählt zu den häufigsten Muskeldystrophien und betrifft etwa 7 von 1.000 Personen.

Symptome

Die Symptome der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie setzen gewöhnlich stufenweise im Alter zwischen 7 und 20 Jahren ein. In jedem Fall sind Gesichts- und Schultermuskulatur beeinträchtigt, daher haben Betroffene Schwierigkeiten, zu pfeifen, die Augen fest zu schließen oder die Arme hochzuheben. Manche Erkrankten entwickeln außerdem einen Spitzfuß (der Fuß hängt herab). Die Betroffenen leiden zudem oft an einem Hörschaden und Problemen mit den Augen.

Die Schwäche ist nur selten stark ausgeprägt, sodass viele betroffene Menschen nicht behindert sind und eine normale Lebenserwartung haben. Manche sind im Erwachsenenalter jedoch auf einen Rollstuhl angewiesen. Bei einem der im Kindesalter beginnenden Krankheitstypen leiden die betroffenen Kinder an schnell fortschreitender Muskelschwäche und sind schwer behindert.

Diagnose

Die Diagnose der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt.

Behandlung

  • Physiotherapie

Es gibt keine Behandlung für die Schwäche, jedoch kann Physiotherapie dazu beitragen, die Muskelfunktion zu erhalten.

Gliedergürtel-Muskeldystrophien

Diese Dystrophien können auf verschiedene Arten vererbt werden. Sie verursachen entweder im Becken (Leyden-Möbius-Syndrom) oder im Schulterbereich (Erb-Lähmung) eine Muskelschwäche. Es sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen. Diese erblichen Erkrankungen beginnen oft im frühen Kindesalter, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Sie führen selten zu stark ausgeprägter Muskelschwäche.

Diagnose

Die Diagnose der Gliedergürtel-Muskeldystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome und der familiären Vorgeschichte gestellt.

Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen durchgeführt.

Behandlung

  • Erhalt der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen

Die Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie konzentriert sich darauf, die Funktion der Muskeln zu erhalten und zu verhindern, dass sie sich dauerhaft in gebeugten Positionen verkrampfen – als Kontrakturen bezeichnet.

Mitochondriale Myopathien

Diese Myopathien sind Muskelkrankheiten, die durch fehlerhafte Gene in den Mitochondrien (den „Kraftwerken“ der Zellen mit ihrer eigenen Erbsubstanz) oder in den Genen, die die Funktion der Mitochondrien kontrollieren, ererbt werden.

Diese seltenen Krankheiten führen manchmal zu fortschreitender Schwäche in einer oder mehreren Muskelgruppen, wie etwa den Augenmuskeln (Ophthalmoplegie), und betreffen häufig auch andere Organe, wie etwa das Herz, den Darm oder das Gehirn. Eine Art der mitochondrialen Myopathie wird Kearns-Sayre-Syndrom genannt.

Myotonia congenita

(Thomsen-Erkrankung)

Bei dieser Dystrophie handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung (nur ein Elternteil muss betroffen sein, um die Krankheit weiter zu vererben), von der sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind. Gewöhnlich treten die Symptome der Myotonia congenita bereits in der Kindheit auf. Hände, Beine und Augenlider werden sehr steif, da die Muskeln nicht erschlaffen können. Die Muskelschwäche ist dagegen meist nur gering ausgeprägt.

Diagnose

Die Diagnose der Myotonia congenita basiert auf dem typischen Aussehen des Kindes, seiner Unfähigkeit, die Hand rasch wieder zu öffnen, nachdem sie zur Faust geballt wurde, sowie einer verlängerten Muskelanspannung, wenn der Arzt auf einen Muskel klopft.

Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Elektromyogramm erforderlich (ein Test, bei dem die elektrischen Impulse der Muskeln aufgezeichnet werden).

Behandlung

  • Medikamente gegen Muskelsteifheit

Myotonia congenita wird mit Phenytoin, Chinin, Procainamid oder Mexiletin behandelt, um die Muskelsteifheit und Verkrampfungen zu lindern. Allerdings bringt jedes dieser Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen mit sich. Regelmäßige körperliche Betätigung kann Erleichterung verschaffen.

Menschen, die an Myotonia congenita erkrankt sind, haben eine normale Lebenserwartung.

Myotone Dystrophie

(Steinert-Erkrankung)

Bei dieser Dystrophie handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung (nur ein Elternteil muss den Defekt haben, um die Krankheit weiter zu vererben), von der sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind. Myotone Dystrophie tritt bei etwa 1 von 8.000 Menschen auf.

Symptome

Die Symptome der myotonen Dystrophie treten ab dem Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf.

Diese Störung verursacht Myotonie. Bei Myotonie können die Muskeln nach dem Anspannen nur verzögert wieder entspannt werden. Weitere Hauptsymptome sind Schwäche und Verkümmerung der Arm- und Beinmuskulatur (besonders in den Händen) sowie der Gesichtsmuskeln. Häufig hängen die Augenlider herunter. Auch der Herzmuskel wird schwach (Kardiomyopathie) und es können Anomalien im Herzrhythmus entstehen.

Die Symptome der myotonen Dystrophie beginnen im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter und können leicht bis schwer ausgeprägt sein. In besonders schweren Fällen tritt eine extreme Muskelschwäche auf, und zudem eine Reihe weiterer Symptome wie Katarakt (grauer Star), kleine Hoden, vorzeitiger Haarausfall am Vorderkopf (bei Männern), unregelmäßiger Herzschlag, Diabetes und intellektuelle Behinderung. Die Betroffenen sterben in der Regel, bevor sie das 54. Lebensjahr erreichen.

Kinder von Müttern mit myotoner Dystrophie können an einer schweren Form von Myotonie leiden, die im Kleinkindalter beginnt. Die Kleinkinder haben eine stark verminderte Muskelspannung (Hypotonie oder „Schlappheit“), Probleme beim Füttern und Atmen, Knochendeformationen, Schwäche der Gesichtsmuskulatur und psychische und physische Entwicklungsverzögerungen. Bis zu 40 Prozent der Kleinkinder überleben nicht, gewöhnlich aufgrund von Ateminsuffizienz und möglicherweise auch Kardiomyopathie. Bis zu 60 Prozent der Kinder, die überleben, sind intellektuell behindert.

Diagnose

Die Diagnose der myotonen Dystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt.

Genetische Untersuchungen werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

  • Medikamente gegen Muskelsteifheit

Die Behandlung einer myotonen Dystrophie mit Mexiletin oder anderen Medikamenten (wie z. B. Chinidin, Phenytoin, Carbamazepin oder Procainamid) kann die Steifheit lindern, jedoch nicht die Schwäche, die für die betroffenen Personen das unangenehmste Symptom darstellt. Zudem bringt jedes dieser Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen mit sich. Die einzige Behandlungsmöglichkeit für Muskelschwäche besteht in der mechanischen Unterstützung, etwa mit Knöchelstützen (für Spitzfuß) und ähnlichen Hilfsmitteln.

Weitere Informationen

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Insulingabe
Video
Insulingabe
Diabetes bezeichnet eine Erkrankung, die durch erhöhte Glukose- bzw. Blutzuckerwerte im Blut...
3D-Modelle
Alle anzeigen
Kyphose
3D-Modell
Kyphose

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN