Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)

Mukoviszidose entwickelt sich, wenn eine Person zwei schadhafte Kopien (Varianten) eines bestimmten Gens erbt, jeweils eine von jedem Elternteil. Dieses Gen wird Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) genannt. Es gibt verschiedene Varianten des CFTR-Gens. Die häufigste Variante ist zum Beispiel die sogenannte F508del-Variante. Das CFTR-Gen steuert die Produktion eines Eiweißes, das den Transport von Chlorid und Natrium (Kochsalz) durch die Zellwände reguliert. Varianten im CFTR-Gen führen dazu, dass das Protein funktionsunfähig wird. Wenn das Protein nicht richtig funktioniert, ist der Transport von Chlorid, Bikarbonat und Natrium gestört, was zu einer Verdickung und verstärkten Zähigkeit der Sekrete im ganzen Körper führt. 

Weltweit tragen 3 von 100 Menschen kaukasischer Herkunft eine schadhafte Kopie des CFTR-Gens. Personen mit einer schadhaften Kopie sind Träger, sie erkranken jedoch nicht selbst. Ungefähr 3 von 10.000 Menschen kaukasischer Herkunft erben zwei schadhafte Kopien dieses Gens und entwickeln Mukoviszidose.

Mukoviszidose: Verdickung des Schleims

3D Model:

Mukoviszidose schädigt viele Organe im ganzen Körper und nahezu alle Drüsen, die Flüssigkeiten in einen Gang abgeben (exokrine Drüsen).

Zu den Organen, die am häufigsten betroffen sind, zählen

• Lungen

• Bauchspeicheldrüse

• Darm

• Leber und Gallenblase

• Geschlechtsorgane

Bei der Geburt arbeitet die Lunge noch normal, aber später können sich jederzeit Beschwerden einstellen, wenn zähe Sekrete beginnen, die kleinen Atemwege zu verschließen (Schleimpfropfbildung). Der Schleimpfropf führt zu chronischen bakteriellen Infektionen und Entzündungen, die die Atemwege dauerhaft schädigen (Bronchiektase). Diese Beschwerden erschweren das Atmen zunehmend und verringern die Fähigkeit der Lunge zum Sauerstoffaustausch. Die Betroffenen leiden auch häufig an bakteriellen Infektionen der Atemwege, die sich auf die Nebenhöhlen auswirken.

Die Verstopfung der Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse verhindern, dass Verdauungsenzyme in den Darm gelangen. Ein Mangel dieser Enzyme führt zu dazu, dass Fett, Eiweiß und Vitamine nur noch unzureichend aufgenommen werden (Malabsorption). Diese unzureichende Aufnahme kann wiederum zu Mangelernährung und Wachstumshemmung führen. In der Folge kann sich die Bauchspeicheldrüse narbig verändern und nicht mehr ausreichend Insulin produzieren, sodass einige Personen Diabetes entwickeln. Bei etwa 5 bis 15 Prozent der Personen mit Mukoviszidose, die Träger bestimmter Varianten sind, entwickeln sich jedoch keine Verdauungsprobleme in Zusammenhang mit der Bauchspeicheldrüse.

Der Darm kann durch die zähen Sekrete blockiert werden. Diese Verstopfung tritt häufig direkt nach der Geburt auf, weil der Darminhalt (Mekonium genannt) des Fötus abnorm zähflüssig ist. Eine solche Blockade wird im Dünndarm Mekonium ileus und im Dickdarm Mekoniumpfropfsyndrom genannt. Auch ältere Kinder und Erwachsene können Probleme mit Verstopfung und Darmverschluss (distales intestinales Obstruktionssyndrom) haben.

Die Leber und Gallenblase können durch zähe Sekrete blockiert werden, was schließlich eine Vernarbung der Leber (Fibrose) hervorrufen kann. Es können sich Gallensteine entwickeln.

Die Geschlechtsorgane können durch zähe Sekrete blockiert werden und dies kann Unfruchtbarkeit verursachen. Fast alle Männer sind unfruchtbar, aber die Unfruchtbarkeit tritt bei Frauen weniger häufig auf.

Die Schweißdrüsen sondern Flüssigkeit mit erhöhtem Salzgehalt ab, wodurch das Risiko für Flüssigkeitsmangel (Dehydratation) erhöht wird.

Mukoviszidose in den Lungen

3D Model:

Ungefähr 10 Prozent der Neugeborenen mit Mukoviszidose leiden an einem Mekoniumileus, was zu Erbrechen, Blähung (Distension) des Bauchraums und ausbleibendem Stuhl führt. Mekoniumileus geht manchmal mit einem Riss im Darm (Darmperforation) einher, einer gefährlichen Komplikation, die eine Bauchfellentzündung (Peritonitis genannt – eine Entzündung der Schleimhäute im Bauchraum und den dort befindlichen Organen) verursacht und unbehandelt zu Kreislaufschock und Tod führt. Manche Neugeborene leiden an einer Darmverdrehung (Volvulus) oder einer Unterentwicklung des Darms. Neugeborene mit Mekoniumileus entwickeln nahezu immer auch andere Symptome der Mukoviszidose.

Das erste Anzeichen für Mukoviszidose bei einem Kind ohne Mekoniumileus ist häufig eine verzögerte Wiederherstellung des Geburtsgewichts oder verzögerte Gewichtszunahme in den ersten vier bis sechs Lebenswochen. Diese verzögerte Gewichtszunahme ist auf eine unzureichende Aufnahme von Nährstoffen zurückzuführen, da nicht genügend Bauchspeicheldrüsenenzyme produziert werden. Die Kinder scheiden häufig massigen, faulig riechenden, fettigen Stuhl aus und können einen aufgetriebenen Bauch haben. Ohne Behandlung bleibt selbst bei normalem oder großem Appetit die Gewichtszunahme bei Säuglingen und älteren Kindern aus.

Sofern eine Diagnose nicht durch ein Neugeborenen-Screening erfolgt, wird die Hälfte der Kinder mit Mukoviszidose dem Arzt aufgrund von anhaltendem Husten, Keuchatmung und Infektionen der Atemwege vorgestellt. Der Husten, das am stärksten ausgeprägte Symptom, ist häufig begleitet von Würgen, Erbrechen und unruhigem Schlaf. Kinder können Atembeschwerden haben, an Keuchatmung oder beidem leiden. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln die Kinder eine abnehmende Verträglichkeit gegenüber Sport, Lungeninfektionen treten häufiger auf und der Brustkorb nimmt eine fassartige Form an. Die unzureichende Sauerstoffversorgung kann zur Ausformung von Trommelschlägelfingern ( see page Trommelschlägelfinger) und zu bläulicher Färbung der Nagelbetten führen. In der Nase können sich Polypen bilden. In den Nebenhöhlen können sich die zähen Sekrete ansammeln und chronische oder wiederkehrende Nebenhöhleninfektionen hervorrufen.

Ältere Kinder und Erwachsene können Verstopfungen oder wiederkehrende und manchmal chronische Darmverschlüsse haben. Symptome sind eine Veränderung des Stuhlmusters, krampfartige Bauchschmerzen, verminderter Appetit und manchmal Erbrechen. Bei älteren Kindern und Erwachsenen ist gastroösophagealer Reflux relativ häufig.

Wenn Kinder und Erwachsene mit Mukoviszidose bei heißen Temperaturen oder aufgrund von Fieber übermäßig stark schwitzen, können sie durch den hohen Verlust an Salz und Wasser einen Flüssigkeitsmangel erleiden. Eltern sehen und schmecken möglicherweise sogar auf der Haut ihres Kindes Salzrückstände.

Bei Heranwachsenden verzögern sich das Wachstum und die Pubertät. Bei fortschreitender Erkrankung werden Lungeninfektionen zum großen Problem. Wiederkehrende Lungeninfektionen zerstören allmählich die Lungenflügel.

Screening-Tests hinsichtlich Mukoviszidose werden in den USA bei allen Neugeborenen durchgeführt. Ein Tropfen Blut wird mit Filterpapier aufgesaugt und darin die Konzentration von Trypsin (einem Verdauungsenzym aus der Bauchspeicheldrüse) gemessen. Liegt im Blut eine hohe Trypsin-Konzentration vor, werden bei dem Neugeborenen Untersuchungen zur Bestätigung durchgeführt, unter anderem ein Schweiß- und/oder Gentest. Die meisten Fälle von Mukoviszidose bei Neugeborenen werden heutzutage mithilfe von Screening-Tests identifiziert.

Erfolgt kein Neugeborenen-Screening, wird die Diagnose der Mukoviszidose für gewöhnlich im Säuglingsalter oder der frühen Kindheit bestätigt. Jedoch bleibt Mukoviszidose bei ungefähr 10 Prozent der Betroffenen bis zum Jugendalter oder frühen Erwachsenenalter unerkannt.

Bei Neugeborenen mit positivem Test im Neugeborenen-Screening und bei Babys, Kindern und älteren Personen mit Symptomen, die auf Mukoviszidose hindeuten, wird ein Schweißtest vorgenommen. Dieser ambulant durchgeführte Test misst den Salzgehalt im Schweiß. Das Medikament Pilocarpin wird auf die Haut aufgetragen, um die Tätigkeit der Schweißdrüsen anzuregen; dann wird der Schweiß mit Filterpapier oder einem dünnen Röhrchen aufgenommen. und in ihm die Salzkonzentration gemessen. Eine hohe Salzkonzentration gilt bei Menschen mit Symptomen einer Mukoviszidose und bei solchen mit einem mukoviszidosekranken Geschwisterteil als Bestätigung der Diagnose Mukoviszidose. Bei Kindern, die älter als 48 Stunden sind, ist dieser Test zuverlässig; allerdings kann es schwierig sein, bei einem Säugling unter 2 Wochen genügend Schweiß zu gewinnen.

Genetische Untersuchungen auf ein verändertes CFTR-Gen können die Diagnose von Mukoviszidose bei einem Neugeborenen mit einem positivem Screening-Testergebnis oder bei einer Person bestätigen, die eine oder mehrere typische Symptome aufweist oder Geschwister mit Mukoviszidose hat. Das Vorliegen von zwei veränderten Mukoviszidose-Genen (Varianten) bestätigt die Diagnose Mukoviszidose. Zur Bestätigung der Diagnose ist jedoch ein positiver Schweißtest notwendig. Da bei den üblichen genetischen Untersuchungen jedoch nicht auf alle der mehr als 2000 unterschiedlichen Mukoviszidose-Varianten getestet wird, ist die Nichterkennung von zwei Varianten noch keine Garantie dafür, dass die Person nicht an Mukoviszidose leidet (auch wenn das Risiko sehr gering ist). Die Erkrankung kann auch pränatal durch eine genetische Untersuchung am Fötus anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung diagnostiziert werden.

Manche Säuglinge mit einem positiven Neugeborenen-Testergebnis für Mukoviszidose können schwer einzuordnen sein, auch nach Schweißtest und genetischer Untersuchung. Dies sind die Säuglinge, die keine durch Mukoviszidose bedingten Symptome haben, deren Schweißtestergebnisse zwischen positiven und negativen Grenzwerten liegen und die entweder keine oder nur eine Mukoviszidose-Genvariante aufweisen. Ärzte stellen dieser Gruppe die Diagnose eines CFTR-bedingten metabolischen Syndroms (CRMS), auch als Mukoviszidose-positiv mit nichtschlüssiger Diagnose (cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis, CFSPID) bezeichnet. Obwohl die meisten dieser Säuglinge gesund bleiben, entwickeln sich bei etwa 10 Prozent später Symptome im Zusammenhang mit Mukoviszidose und sie werden mit Mukoviszidose oder mit einer auf Mukoviszidose bezogenen Erkrankung diagnostiziert. Daher sollten alle diese Kinder regelmäßig in einem auf Mukoviszidose spezialisierten Versorgungszentrum untersucht werden.

Manche Menschen, in der Regel Erwachsene, entwickeln Symptome, die nur ein Organ betreffen. Sie haben häufig ein intermediäres Schweißtestergebnis und weisen nicht zwei der Mukoviszidose verursachenden Varianten auf. Symptome können beispielsweise nur die Bauchspeicheldrüse (was zu Pankreatitis führt), die Lunge (was zu Bronchiektasen führt) oder die männlichen Fortpflanzungsorgane (was zu Unfruchtbarkeit führt) betreffen. Sie werden mit einer CFTR-bedingten Störung diagnostiziert.

Träger-Untersuchungen können bei Personen durchgeführt werden, die sich eine Elternschaft wünschen oder zur pränatalen Vorsorge kommen. Insbesondere Angehörige einer Person mit Mukoviszidose möchten eventuell wissen, ob bei ihnen ein erhöhtes Risiko besteht, dass ihre Kinder an dieser Erkrankung leiden werden. Diesbezüglich sollten ihnen genetische Untersuchungen und Beratungsgespräche angeboten werden. Es wird eine Blutprobe entnommen, um zu bestimmen, ob eine Person ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen (Variante) aufweist.

Sofern nicht beide möglichen Elternteile mindestens eine solche Variante aufweisen, werden ihre Kinder nicht an Mukoviszidose leiden. Wenn beide Eltern ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Mukoviszidose bei jeder einzelnen Schwangerschaft bei 25 Prozent, für ein Kind, das Träger eines schadhaften Mukoviszidose-Gens ist, bei 50 Prozent und für ein Kind ohne schadhafte Mukoviszidose-Gene bei 25 Prozent.

Weil Mukoviszidose auch andere Organe schädigen kann, sind unter Umständen noch andere Untersuchungen hilfreich. Da die Konzentration der Bauchspeicheldrüsenenzyme verringert sein kann, kann die Untersuchung einer Stuhlprobe zeigen, ob eine niedrige oder eine nicht nachweisbare Konzentration des Verdauungsenzyms Elastase (wird durch die Bauchspeicheldrüse abgesondert) und eine hohe Fettkonzentration vorliegen.

Bluttests werden durchgeführt, um zu bestimmen, ob die Insulinausscheidung verringert und die Blutzuckerspiegel erhöht sind. Es werden auch Bluttests durchgeführt, um auf Probleme mit der Leber zu untersuchen und fettlösliche Vitaminspiegel zu bestimmen.

Ärzte nehmen routinemäßig eine Gewebeprobe aus dem Rachen oder vom Auswurf aus der Lunge, um eine Kultur zur Identifikation der Bakterienart in den Atemwegen anzulegen und zu bestimmen, welche Antibiotika nötig sind.

Lungenfunktionsprüfungen können zeigen, ob die Atmung beeinträchtigt ist und dienen als Gradmesser zur Beurteilung der Lungenfunktion. Diese Tests werden mehrmals im Jahr durchgeführt und auch dann, wenn sich der Gesundheitszustand einer Person verschlechtert.

Eine Röntgenuntersuchung und eine Computertomografie (CT) der Brust können Lungeninfektionen und das Ausmaß einer Lungenschädigung zeigen. CT-Aufnahmen der Nasennebenhöhlen werden bei schweren Nasennebenhöhlensymptomen durchgeführt, insbesondere bei Nasenpolypen oder falls eine Nebenhöhlenoperation in Betracht gezogen wird.

Die Behandlung der Lungenbeeinträchtigungen konzentriert sich auf:

• Vorbeugung von blockierten Atemwegen

• Infektionskontrolle

Empfehlenswert sind alle Grundimmunisierungen, insbesondere gegen Infektionen, die Atemwegsprobleme auslösen können, wie z. B. Haemophilus influenzae, Grippe (Influenza), Masern, Keuchhusten, Pneumokokken und Windpocken. Eine COVID-19-Impfung sollte anhand von aktuellen Empfehlungen der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) durchgeführt werden.

Techniken zur Befreiung der Atemwege sollten direkt nach der Diagnose der Mukoviszidose angewendet werden. Dazu gehören Drainagelagerung, Klopfmassage, Vibrationsdrainage und Hustenschulung ( see page Physiotherapie des Brustbereichs). Eltern eines Kleinkindes können diese Techniken erlernen und sie zu Hause täglich anwenden. Ältere Kinder und Erwachsene können die Atemtherapie selbstständig durchführen, indem sie spezielle Atemhilfen, eine aufblasbare Weste, die mit hoher Frequenz vibriert (eine Hochfrequenzoszillationsweste) oder spezielle kraftvolle Atemtechniken benutzen. Übungen zur Förderung der aeroben Ausdauer können auch dabei helfen, die Atemwege freizuhalten.

Bronchodilatatoren sind Medikamente, die verhindern, dass sich die Atemwege verengen. Menschen wenden Bronchodilatoren zumeist durch Inhalation an. Bei erheblichen Lungenproblemen und niedriger Sauerstoffsättigung des Blutes kann Sauerstoffzufuhr angebracht sein. Im Allgemeinen haben Personen mit chronischer Ateminsuffizienz keinen Nutzen von der Anwendung eines Beatmungsgeräts. Jedoch können vor allem im Krankenhaus kurze Phasen mit mechanischer Sauerstoffbeatmung hilfreich sein, etwa, um nach einer Operation oder während der Wartezeit auf eine Lungentransplantation eine akute Infektion zu überwinden.

Häufig werden Medikamente verwendet, die den dicken Schleim in den Atemwegen verdünnen, wie Dornase alpha oder hypertone Kochsalzlösung (eine hochkonzentrierte Salzlösung). Diese Medikamente werden durch einen Vernebler eingeatmet. Mit ihnen lässt sich das Sputum leichter abhusten, die Lungenfunktion bessert sich und schwere Infektionen des Atemtrakts verringern sich.

Kortikosteroide, wie Prednison oder Dexamethason, können bei Babys mit schwerer Entzündung der Bronchien, bei Patienten mit verengten Atemwegen, denen Bronchodilatatoren nicht helfen und bei Patienten, die eine allergische Lungenreaktion auf eine Art von Pilz haben (allergische bronchopulmonale Aspergillose), Symptome lindern. Die allergische bronchopulmonale Aspergillose wird auch mit einem Antipilzmittel (Antimykotikum) behandelt, das gespritzt und/oder eingenommen wird.

Manchmal wird auch Ibuprofen, ein nichtsteroidales Antirheumatikum (NSAR) eingesetzt, um eine Verschlechterung der Lungenfunktion hinauszuzögern.

Medikamente zur Behandlung einer chronischen Entzündung der Nebenhöhlen (Sinusitis) sind notwendig, da dieses Problem sehr häufig auftritt. Behandlungsmöglichkeiten umfassen das Spülen der Nase mit einer Salzwasserlösung (Nasenspülung), das Einatmen von Dornase alfa mit einem Vernebler und Spülung der Nase und der Nasennebenhöhlen mit Antibiotika. Ein kortikosteroidhaltiges Nasenspray wird zur Behandlung von Entzündungen und Schwellungen der Nasenschleimhäute (allergischer Schnupfen) empfohlen.

Infektionen der Atemwege müssen möglichst früh mit Antibiotika behandelt werden. Beim ersten Anzeichen einer Infektion der Atemwege sollte eine abgehustete Sputum- oder Sekretprobe aus dem Rachen und von den Mandeln entnommen und im Labor untersucht werden, um den Erreger zu identifizieren. So kann der Arzt das erfolgversprechendste Medikament verordnen. Häufige Erreger sind Staphylococcus aureus, darunter Methicillin-resistente Stämme oder Methicillin-sensible Stämme und Pseudomonas-Stämme. Zur Behandlung einer Staphylokokkeninfektion können viele verschiedene Antibiotika oral eingenommen werden. Zur Behandlung einer Infektion mit Pseudomonas-Bakterien erhalten Patienten die inhalierbare Form von Tobramycin, Aztreonam oder Colistin für 4 Wochen.

Ist die Infektion jedoch sehr schwer, muss das Antibiotikum über eine Vene (intravenös) verabreicht werden. Für diese Behandlung wird das Aminoglykosid Tobramycin (oder manchmal Amikacin) mit einem anderen Antibiotikum kombiniert, das speziell auf Pseudomonas abzielt. Zu diesen anderen Antibiotika zählen Cephalosporine, Penicilline, Fluorchinolone und Monobactame. Für diese Behandlung muss man häufig ins Krankenhaus, sie kann jedoch auch teilweise zu Hause verabreicht werden.

Die Anwendung von Tobramycin oder Aztreonam in Form eines Verneblers jeden zweiten Monat über einen längeren Zeitraum, sowie die Einnahme des oralen Antibiotikums Azithromycin 3 Mal pro Woche kann Rückfällen von Pseudomonas-Infektionen vorbeugen und die Verschlechterung der Lungenfunktion verlangsamen.

CFTR-Modulatoren sind orale Medikamente, die dauerhaft eingenommen werden, um die Funktion des durch Varianten des CFTR-Gens entstandenen defekten Proteins zu verbessern.

Es gibt vier CFTR-Modulatoren oder -Kombinationen für Patienten mit bestimmten Varianten: Ivacaftor, Lumacaftor/Ivacaftor, Tezacaftor/Ivacaftor und Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor. Diese Medikamente können bei etwa 90 Prozent der Patienten mit Mukoviszidose eingesetzt werden. Ärzte verabreichen Patienten diese Medikamente basierend auf ihrem Alter und der jeweiligen Variante.

Ivacaftor wird Säuglingen ab einem Alter von 4 Monaten verabreicht, die mindestens eine Kopie der spezifischen Mukoviszidose-Variante aufweisen.

Die Kombination von Lumacaftor und Ivacaftor kann Kindern ab einem Alter von 2 Jahren verabreicht werden, die 2 Kopien der F508del-Variante in sich tragen.

Die Kombination von Tezacaftor und Ivacaftor kann Kindern ab einem Alter von 6 Jahren verabreicht werden, die 2 Kopien der F508del-Variante oder von anderen spezifischen Varianten in sich tragen.

Die Kombination von Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor kann Kindern ab einem Alter von 6 Jahren verabreicht werden, die mindestens eine Kopie der F508del-Variante oder eine Kopie von bestimmten seltenen Varianten in sich tragen.

CFTR-Modulatoren können die Funktion von Lunge und Bauchspeicheldrüse verbessern, die Lebensqualität und das Gewicht erhöhen, die Salzkonzentration im Schweiß senken und die Häufigkeit von Lungeninfektionen und Krankenhausaufenthalten verringern. Obwohl all diese Medikamente helfen können, werden nur Ivacaftor und die Kombination aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor als hochwirksame Therapie angesehen.

Ärzte arbeiten derzeit daran, Medikamente zu entwickeln, die Patienten mit anderen Mukoviszidose auslösenden Varianten helfen werden.

Neugeborene mit verstopftem Darm können mit speziellen Einlauflösungen behandelt werden, benötigen jedoch häufig eine Operation.

Ältere Kinder und Erwachsene mit Verstopfung oder teilweise blockiertem Darm können mit Stuhlweichmachern, Einläufen, und speziellen Lösungen behandelt werden, die geschluckt oder durch einen dünnen Plastikschlauch (eine nasogastrale Sonde) verabreicht werden, der durch die Nase oder den Mund in den Magen geführt wird.

Damit Kinder normal wachsen können, muss ihre Nahrung ausreichend Kalorien und Eiweiß liefern. Da Verdauung und Aufnahme selbst bei Einnahme von Bauchspeicheldrüsenenzymen als Nahrungsergänzungsmittel gestört sein können, müssen die meisten Kinder 30 bis 50 Prozent mehr Kalorien zu sich nehmen als die allgemein für ein gesundes Wachstum empfohlene Menge. Der Fettanteil sollte normal bis erhöht sein. Kalorienreiche orale Nahrungsergänzungsmittel können Kinder und Erwachsene mit extra Kalorien versorgen.

Patienten, die mit der normalen Ernährung nicht genügend Nährstoffe zu sich nehmen können, müssen möglicherweise über eine Magen- oder Dünndarmsonde ernährt werden.

Menschen mit Mukoviszidose sollten die doppelte Menge der üblichen empfohlenen Tagesmenge an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E und K) in einer speziellen Zubereitung erhalten, die der Organismus leichter aufnehmen kann.

Medikamente zur Appetitanregung können hilfreich sein. Ihre Flüssigkeitszufuhr und ihren Salzkonsum sollten Menschen mit Mukoviszidose erhöhen, wenn sie körperlich trainieren, Fieber haben oder Hitze ausgesetzt sind.

Menschen, deren Bauchspeicheldrüse von der Mukoviszidose betroffen ist, müssen zu jeder Mahlzeit und Zwischenmahlzeit Bauchspeicheldrüsenenzyme als Nahrungsergänzungsmittel in Kapselform einnehmen. Für Säuglinge können die Eltern die Kapseln öffnen und die Inhalte mit einem säurehaltigen Nahrungsmittel, z. B. Apfelmus, mischen, sodass die spezielle Schutzschicht um das Pankreasenzyme-Ergänzungsmittel sich nicht auflöst, bevor es den Darm erreicht. Für manche Patienten können Medikamente, die die Bildung von Magensäure verringern, helfen, wie ein Histamin-2-Blocker oder ein Protonenpumpenhemmer, die die Wirksamkeit der Pankreasenzyme verbessern können. Eine spezielle Säuglingsnahrung, die Eiweiß und Fette in leicht verdaulicher Form enthält, kann Kindern mit Problemen der Bauchspeicheldrüse und verzögertem Wachstum helfen.

Mukoviszidose-Patienten, die an Diabetes leiden, müssen sich Insulininjektionen verabreichen. Diabetes-Medikamente zum Einnehmen sind keine angemessene Behandlung.

Zusätzlich zu Insulin umfasst die Behandlung eine Ernährungsberatung, ein Diabetesprogramm zur Selbstbehandlung und die Überwachung im Hinblick auf Augen- und Nierenleiden. Patienten benötigen auch eine spezielle Ernährungsberatung, weil die standardmäßigen Ernährungsempfehlungen für Patienten, die nur an Diabetes oder nur an Mukoviszidose leiden, nicht ausreichend sind.

Manchmal ist eine Operation notwendig, etwa um eine kollabierte Lunge, chronische Nebenhöhleninfektionen, eine schwere, auf bestimmte Bereiche der Lunge begrenzte chronische Infektion, Blutungen von Blutgefäßen in der Speiseröhre, Gallenblasenerkrankungen oder einen Darmverschluss zu behandeln. Starke oder wiederholt auftretende Blutungen in der Lunge können mit einer Embolisation behandelt werden; dabei wird die blutende Arterie künstlich verschlossen.

Bei Patienten, die an Blutungen aufgrund von Ösophagusvarizen oder an schwerem Leberschaden litten, wurden erfolgreich Lebertransplantationen durchgeführt.

Die Transplantation einer kompletten Lunge wird bei sehr schwerer Lungenerkrankung mehr und mehr zur Routine und verläuft zunehmend erfolgreicher. Bei Erwachsenen mit Mukoviszidose beträgt das durchschnittliche Überleben nach einer Transplantation beider Lungen etwa 9 Jahre.

Patienten mit Herzinsuffizienz erhalten Medikamente (Diuretika) um die eingelagerte Flüssigkeitsmenge zu reduzieren. Diuretika erhöhen die Flüssigkeitsmenge, die die Nieren vom Körpers ableiten. Die Natriumaufnahme und der Genuss von salzigen Lebensmitteln sollten ebenfalls eingeschränkt werden.

Injektionen des humanen Wachstumshormons können die Lungenfunktion verbessern, Größe und Gewicht erhöhen und die Hospitalisierungsrate senken. Dieses Medikament ist jedoch teuer und unpraktisch in der Anwendung, weshalb es selten verschrieben wird.

Bei manchen Patienten mit niedriger Sauerstoffsättigung des Blutes kann Sauerstoffzufuhr angebracht sein, die normalerweise über zwei Nasenschläuche (Nasenbrille) erfolgt. Manchen Betroffenen kann auch eine eng anliegende Maske über die Nase oder über Nase und Mund gelegt werden. Durch diese Maske wird unter Druck eine Mischung aus Sauerstoff und Luft abgegeben. Diese Technik, die entweder biphasische kontinuierliche Überdruckbeatmung (BiPAP) oder kontinuierliche positive Überdruckbeatmung (CPAP) genannt wird, kann Patienten helfen, eine normale Sauerstoffsättigung während des Schlafs beizubehalten.

Menschen mit Mukoviszidose und deren Familienmitglieder müssen mit ihrem Arzt und Versorgungsteam ihre Prognose und die Behandlungstypen besprechen, die sie erhalten möchten. Diese Gespräche sind besonders für Menschen wichtig, deren Lungenfunktion sich verschlechtert. Die Patienten sollten darauf vorbereitet sein, was ihnen bevorsteht, und sollten wissen, welche lebensverlängernden Maßnahmen durchgeführt werden können. Bei fortgeschrittener Mukoviszidose müssen die Patienten und ihre Angehörigen die potenziellen Vorteile und Belastungen einer Lungentransplantation durchsprechen.

Die Ärzte sollten Patienten mit Mukoviszidose die Informationen nennen, die für die Versorgungsentscheidungen wichtig sind und den Patienten helfen, wie und wann das Sterben akzeptiert werden kann und wie man über das Sterben spricht. Die meisten Menschen, die ihrem Lebensende mit Mukoviszidose gegenüberstehen, sind ältere Jugendliche oder Erwachsene, die für ihre eigenen Entscheidungen die Verantwortung tragen und normalerweise auch dazu in der Lage sind.

Wenn aggressive Behandlungen nicht länger helfen, beginnen die Ärzte mit Behandlungen, die auf eine Linderung der Symptome abzielen (die sogenannte Palliativbehandlung). Am besten ist es, wenn Menschen die Entscheidungen hinsichtlich Sterbebegleitung rechtzeitig vor dem Eintritt treffen. Solche frühzeitigen Gespräche sind sehr wichtig, weil die Krankheit die Menschen später oft daran hindert, ihre Wünsche zu äußern und zu erklären. Diese Entscheidungsfindung hinsichtlich Sterbebegleitung im Voraus wird in Vorausverfügungen festgehalten. Solche Pläne sollten angemessene rechtliche Dokumente beinhalten, die die Wünsche des Patienten bezüglich seiner medizinischen Versorgung festhalten.