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Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)

Von

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Kurzinformationen
Quellen zum Thema

Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine erbliche Krankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen veränderte Sekrete produzieren; durch diese werden verschiedene Gewebe und Organe, vor allem die Lunge und die Verdauungsorgane, geschädigt.

  • Mukoviszidose wird durch vererbte genetische Mutationen verursacht, die zu dicken, zähen Sekreten führen und die Lunge und andere Organe verschließen.

  • Typische Symptome sind u. a. Blähbauch, weicher Stuhl und eine mangelhafte Gewichtszunahme bei Neugeborenen sowie Husten, Keuchatmung und häufige Infektionen der Atemwege.

  • Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen eines Schweißtests und/oder auf genetischen Untersuchungen.

  • Etwa die Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung in den USA sind Erwachsene.

  • Behandelt wird mit Antibiotika, Bronchodilatatoren, Medikamenten zum Verdünnen der Lungensekrete, Befreiung der Atemwege zur Behandlung von Atemproblemen, Nahrungsergänzungsmitteln in Form von Bauchspeicheldrüsenenzymen und Vitaminen gegen Verdauungsprobleme und mit Medikamenten zur Verbesserung der Funktion des Mukoviszidose-Proteins bei Menschen mit bestimmten Mutationen.

  • Einige Patienten profitieren von einer Leber- und Lungentransplantation.

Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit, die unter Menschen kaukasischer Herkunft zu einer verkürzten Lebenserwartung führt. In den USA kommt die Krankheit bei ungefähr 1 von 3.300 Säuglingen kaukasischer Herkunft und bei 1 von 15.300 Säuglingen afroamerikanischer Herkunft vor, während sie bei Asiaten nur selten auftritt. Da Verbesserungen in der Behandlung die Lebenserwartung für Patienten mit Mukoviszidose verlängert haben, sind etwa die Hälfte der in den USA von der Krankheit betroffenen Personen Erwachsene. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen von Mukoviszidose betroffen.

Mukoviszidose: mehr als eine Erkrankung der Lunge

Die Mukoviszidose betrifft neben der Lunge auch noch viele weitere Organe.

In der Lunge setzen zähe Bronchialsekrete die kleinen Atemwege zu, die sich daraufhin entzünden. Mit fortschreitender Krankheit verdicken sich die Bronchialwände, in den Atemwegen stauen sich infektiöse Sekrete, Bereiche der Lunge verengen sich und Lymphknoten vergrößern sich.

In der Leber verschließen zähe Sekrete die Gallengänge. In der Gallenblase können Steine entstehen.

Verdickte Sekrete können die Bauchspeicheldrüse gänzlich verschließen, sodass Verdauungsenzyme nicht mehr in den Darm gelangen können. Bei einem Teil der Menschen tritt Diabetes auf, weil die Bauchspeicheldrüse weniger Insulin bilden kann (für gewöhnlich im Jugend- oder im Erwachsenenalter).

Im Dünndarm kann durch zähflüssige Sekrete ein Kindspech-Darmverschluss (Mekoniumileus) entstehen und bei Neugeborenen eine Operation erforderlich machen.

Auch die Fortpflanzungsorgane werden durch Mukoviszidose auf verschiedene Weise beeinträchtigt, was bei Männern für gewöhnlich zu Unfruchtbarkeit führt.

Die Schweißdrüsen der Haut sondern Flüssigkeit mit erhöhtem Salzgehalt ab.

Mukoviszidose: mehr als eine Erkrankung der Lunge

Ursachen einer Mukoviszidose

Genmutationen

Mukoviszidose entwickelt sich, wenn eine Person zwei schadhafte Kopien (Mutationen) eines bestimmten Gens erbt, jeweils eine von jedem Elternteil. Dieses Gen wird Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) genannt. Verschiedene Mutationen können sich auf das CFTR-Gen auswirken. Die häufigste Mutation wird z. B. die F508del-Mutation genannt. Das CFTR-Gen steuert die Produktion eines Eiweißes, das den Transport von Chlorid und Natrium (Kochsalz) durch die Zellwände reguliert. Mutationen im CFTR-Gen führen dazu, dass das Protein funktionsunfähig wird. Wenn das Protein nicht richtig funktioniert, ist der Transport von Chlorid, Bikarbonat und Natrium gestört, was zu einer Verdickung und verstärkten Zähigkeit der Sekrete im ganzen Körper führt.

Weltweit tragen 3 von 100 Menschen kaukasischer Herkunft eine schadhafte Kopie des CFTR-Gens. Personen mit einer schadhaften Kopie sind Träger, sie erkranken jedoch nicht selbst. Ungefähr 3 von 10.000 Menschen kaukasischer Herkunft erben zwei schadhafte Kopien dieses Gens und entwickeln Mukoviszidose.

Veränderte Sekrete

Mukoviszidose schädigt viele Organe im ganzen Körper und nahezu alle Drüsen, die Flüssigkeiten in einen Gang abgeben (exokrine Drüsen).

Zu den Organen, die am häufigsten betroffen sind, zählen

  • Lungen

  • Die Bauchspeicheldrüse

  • Darm

  • Leber und Gallenblase

  • Geschlechtsorgane

Bei der Geburt arbeitet die Lunge noch normal, aber später können sich jederzeit Beschwerden einstellen, wenn zähe Sekrete beginnen, die kleinen Atemwege zu verschließen (Schleimpfropfbildung). Der Schleimpfropf führt zu chronischen bakteriellen Infektionen und Entzündungen, die die Atemwege dauerhaft schädigen (Bronchiektase Bronchiektasen Bronchiektasen sind irreversible Ausweitungen von Teilen der mittelgroßen Atemwege (Bronchien), die auf einer Schädigung der Bronchialwände beruhen. Die häufigste Ursache sind schwere oder wiederholte... Erfahren Sie mehr ). Diese Beschwerden erschweren das Atmen zunehmend und verringern die Fähigkeit der Lunge zum Sauerstoffaustausch. Die Betroffenen leiden auch häufig an bakteriellen Infektionen der Atemwege, die sich auf die Nebenhöhlen auswirken.

Die Verstopfung der Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse verhindern, dass Verdauungsenzyme in den Darm gelangen. Ein Mangel dieser Enzyme führt zu dazu, dass Fett, Eiweiß und Vitamine nur noch unzureichend aufgenommen werden (Malabsorption Übersicht über Malabsorption Das Malabsorptionssyndrom bezieht sich auf eine Reihe von Erkrankungen, bei denen die Nährstoffe aus der Nahrung im Dünndarm nicht richtig aufgenommen werden. Bestimmte Erkrankungen, Infektionen... Erfahren Sie mehr ). Diese unzureichende Aufnahme kann wiederum zu Mangelernährung und Wachstumshemmung führen. In der Folge kann sich die Bauchspeicheldrüse narbig verändern und nicht mehr ausreichend Insulin produzieren, sodass einige Personen Diabetes Diabetes mellitus (DM) bei Kindern und Jugendlichen Bei der Krankheit Diabetes mellitus ist der Blutzuckerspiegel (Glukose) ungewöhnlich hoch, da der Körper nicht genügend Insulin produziert oder auf das gebildete Insulin nicht richtig anspricht... Erfahren Sie mehr Diabetes mellitus (DM) bei Kindern und Jugendlichen entwickeln. Bei etwa 5 bis 15 Prozent der Personen mit Mukoviszidose, die Träger bestimmter Mutationen sind, entwickeln sich jedoch keine Verdauungsprobleme in Zusammenhang mit der Bauchspeicheldrüse.

Der Darm kann durch die zähen Sekrete blockiert werden. Diese Verstopfung tritt häufig direkt nach der Geburt auf, weil der Darminhalt (Mekonium genannt) des Fötus abnorm zähflüssig ist. Eine solche Blockade wird im Dünndarm Mekonium ileus Mekoniumileus Im Dünndarm kann ein Kindspech-Darmverschluss durch zähflüssige Darminhalte (Mekonium) entstehen, normalerweise aufgrund einer Mukoviszidose. Die Ursache für Mekoniumileus ist im Normalfall... Erfahren Sie mehr und im Dickdarm Mekoniumpfropfsyndrom Mekoniumpfropfsyndrom Das Mekoniumpfropfsyndrom ist ein Dickdarmverschluss durch zähflüssige Darminhalte (Mekonium). Eine Ursache für das Mekoniumpfropfsyndrom kann die Hirschsprung-Krankheit oder Mukoviszidose sein... Erfahren Sie mehr genannt. Auch ältere Kinder und Erwachsene können Probleme mit Verstopfung und Darmverschluss (distales intestinales Obstruktionssyndrom) haben.

Die Geschlechtsorgane können durch zähe Sekrete blockiert werden und dies kann Unfruchtbarkeit verursachen. Fast alle Männer sind unfruchtbar, aber die Unfruchtbarkeit tritt bei Frauen weniger häufig auf.

Die Schweißdrüsen sondern Flüssigkeit mit erhöhtem Salzgehalt ab, wodurch das Risiko für Flüssigkeitsmangel (Dehydratation) erhöht wird.

Symptome einer Mukoviszidose

Die Symptome der Mukoviszidose hängen vom Alter der Person ab.

Neugeborene und junge Kinder

Ungefähr 15 bis 20 Prozent der Neugeborenen mit Mukoviszidose leiden an einem Mekoniumileus, was zu Erbrechen, einer Blähung (Distension) des Bauchraums und ausbleibendem Stuhl führt. Mekoniumileus geht manchmal mit einem Riss im Darm (Darmperforation) einher, einer gefährlichen Komplikation, die eine Bauchfellentzündung Bauchfellentzündung Bauchschmerzen treten häufig auf und sind oft geringfügig. Starke, schnell auftretende Bauchschmerzen deuten jedoch fast immer auf ein bedeutendes Problem hin. Die Schmerzen können das einzige... Erfahren Sie mehr (Peritonitis genannt – eine Entzündung der Schleimhäute im Bauchraum und den dort befindlichen Organen) verursacht und unbehandelt zu Kreislaufschock und Tod führt. Manche Neugeborene leiden an einer Darmverdrehung (Volvulus) oder einer Unterentwicklung des Darms. Neugeborene mit Mekoniumileus entwickeln nahezu immer auch andere Symptome der Mukoviszidose.

Das erste Anzeichen für Mukoviszidose bei einem Kind ohne Mekoniumileus ist häufig eine verzögerte Wiederherstellung des Geburtsgewichts oder verzögerte Gewichtszunahme in den ersten vier bis sechs Lebenswochen. Diese verzögerte Gewichtszunahme ist auf eine unzureichende Aufnahme von Nährstoffen zurückzuführen, da nicht genügend Bauchspeicheldrüsenenzyme produziert werden. Die Kinder scheiden häufig massigen, faulig riechenden, fettigen Stuhl aus und können einen aufgetriebenen Bauch haben. Ohne Behandlung bleibt selbst bei normalem oder großem Appetit die Gewichtszunahme bei Säuglingen und älteren Kindern aus.

Ältere Kinder und Erwachsene

Sofern eine Diagnose nicht durch ein Neugeborenen-Screening erfolgt, wird die Hälfte der Kinder mit Mukoviszidose dem Arzt aufgrund von anhaltendem Husten, Keuchatmung und Infektionen der Atemwege vorgestellt. Der Husten, das am stärksten ausgeprägte Symptom, ist häufig begleitet von Würgen, Erbrechen und unruhigem Schlaf. Kinder können Atembeschwerden haben, an Keuchatmung oder beidem leiden. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln die Kinder eine abnehmende Verträglichkeit gegenüber Sport, Lungeninfektionen treten häufiger auf und der Brustkorb nimmt eine fassartige Form an. Die unzureichende Sauerstoffversorgung kann zur Ausformung von Trommelschlägelfingern ( Trommelschlägelfinger Trommelschlägelfinger Bei Trommelschlägelfingern sind die Finger- oder Zehenspitzen vergrößert und der Winkel am Nagelbett verändert. Trommelschlägelfinger entstehen, wenn sich das Weichgewebe unterhalb des Nagelbetts... Erfahren Sie mehr Trommelschlägelfinger ) und zu bläulicher Färbung der Nagelbetten führen. In der Nase können sich Polypen bilden. In den Nebenhöhlen können sich die zähen Sekrete ansammeln und chronische oder wiederkehrende Nebenhöhleninfektionen hervorrufen.

Ältere Kinder und Erwachsene können Verstopfungen oder wiederkehrende und manchmal chronische Darmverschlüsse haben. Symptome sind eine Veränderung des Stuhlmusters, krampfartige Bauchschmerzen, verminderter Appetit und manchmal Erbrechen. Bei älteren Kindern und Erwachsenen ist gastroösophagealer Reflux Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) Bei der gastroösophagealen Refluxkrankheit fließen Magensäure und Enzyme vom Magen in die Speiseröhre zurück und verursachen dort Entzündungen in der Speiseröhre und Schmerzen im Brustkorb.... Erfahren Sie mehr Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) relativ häufig.

Wenn Kinder und Erwachsene mit Mukoviszidose bei heißen Temperaturen oder aufgrund von Fieber übermäßig stark schwitzen, können sie durch den hohen Verlust an Salz und Wasser einen Flüssigkeitsmangel erleiden. Eltern sehen und schmecken möglicherweise sogar auf der Haut ihres Kindes Salzrückstände.

Bei Heranwachsenden verzögern sich das Wachstum und die Pubertät Verzögerte Pubertät Verzögerte Pubertät wird als das Ausbleiben des Beginns der sexuellen Reife zum erwarteten Zeitpunkt definiert. In den meisten Fällen entwickeln sich die Kinder einfach später als Gleichaltrige... Erfahren Sie mehr . Bei fortschreitender Erkrankung werden Lungeninfektionen zum großen Problem. Wiederkehrende Lungeninfektionen zerstören allmählich die Lungenflügel.

Komplikationen einer Mukoviszidose

Es gibt viele Mukoviszidose-Komplikationen.

Die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K können nicht ausreichend aufgenommen werden. Dies kann zu Nachtblindheit, Osteopenie (verminderte Knochendichte), Knochenschwund (Osteoporose) Osteoporose Bei der Erkrankung Osteoporose werden die Knochen durch eine sich verringerte Dichte schwächer, sodass sie leichter brechen. Die Bestandteile, die für die Dichte und Stärke der Knochen zuständig... Erfahren Sie mehr Osteoporose , Anämie Überblick über Anämie Anämie ist eine Erkrankung, bei der die Zahl der roten Blutkörperchen niedrig ist. Mithilfe des in ihnen enthaltenen Hämoglobins transportieren die roten Blutkörperchen den Sauerstoff von der... Erfahren Sie mehr und Blutungen führen. Bei ungefähr 20 Prozent der unbehandelten Babys und Kleinkinder wölbt sich die Darmschleimhaut aus dem After. Dies wird Mastdarmvorfall Mastdarmvorfall Beim Mastdarmvorfall wölbt sich der Mastdarm schmerzlos durch den After vor. Ein Mastdarmvorfall wird häufig bei Anstrengung verursacht, z. B. beim Stuhlgang. Die Diagnose basiert auf der Untersuchung... Erfahren Sie mehr Mastdarmvorfall genannt. Mitunter kann es bei mukoviszidosekranken Babys, die mit Säuglingsnahrung auf Sojabasis oder mit hypoallergener Babynahrung ernährt werden, zur Anämie kommen und es können sich Schwellungen der Extremitäten entwickeln, weil sie möglicherweise nicht genug Eiweiß aufnehmen.

Zu den Komplikationen der Mukoviszidose bei Heranwachsenden und Erwachsenen gehört das Aufreißen der Lungenbläschen (Alveole) zum Pleuraraum hin (dem Spalt zwischen der Lunge und der Brustwand). In den Pleuraraum kann dann Luft eindringen (Pneumothorax Pneumothorax Der Pneumothorax bezeichnet das Vorhandensein von Luft zwischen den zwei Schichten der Pleura (dünne, durchsichtige, zweischichtigen Membran, welche die Lunge überzieht und die Innenseite der... Erfahren Sie mehr Pneumothorax genannt), welche die Lunge zusammenfallen lässt. Weitere Komplikationen sind Herzinsuffizienz und schwere oder wiederholte Blutungen in den Atemwegen.

Bei ungefähr 2 Prozent der Kinder, 20 Prozent der Heranwachsenden und 40 bis 50 Prozent der Erwachsenen mit Mukoviszidose tritt insulinabhängiger Diabetes Diabetes mellitus (DM) Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei welcher der Körper nicht genügend Insulin produziert oder nicht in der Lage ist, auf das gebildete Insulin richtig zu reagieren. In der Folge ist der... Erfahren Sie mehr auf, weil die geschädigte Bauchspeicheldrüse nicht mehr genügend Insulin bilden kann.

Bei fast allen Mukoviszidose-Patienten ist die Gallenblase klein, mit verdickter Galle gefüllt und funktioniert nicht richtig. Ungefähr 10 Prozent bekommen Gallensteine Gallensteine Gallensteine sind feste Ausfallprodukte (hauptsächlich kristallisiertes Cholesterin) in der Gallenblase. Die Leber kann zu viel Cholesterin ausscheiden, das dann über die Galle in die Gallenblase... Erfahren Sie mehr Gallensteine , aber nur wenige haben dadurch Beschwerden. Nur selten muss die Gallenblase operativ entfernt werden.

Die Fortpflanzungsfähigkeit ist bei Menschen mit Mukoviszidose häufig eingeschränkt. Bei fast allen Männern ist die Spermienzahl gering oder gleich null (was sie steril werden lässt), weil einer der Samenleiter (der Vas deferens) unterentwickelt ist und den Spermiendurchfluss blockiert. Bei Frauen sind die Zervixsekrete so dickflüssig, dass das die Fruchtbarkeit einschränkt. Dennoch haben viele Frauen mit Mukoviszidose ihre Schwangerschaft ausgetragen. Das Ergebnis der Schwangerschaft hängt sowohl für die Mutter als auch für das Neugeborene vom Gesundheitsstatus der Mutter während der Schwangerschaft ab. Ansonsten ist die Sexualfunktion weder bei Männern noch bei Frauen eingeschränkt.

Zu den weiteren Komplikationen zählen Arthritis, chronischer Schmerz, Schlafprobleme und obstruktive Schlafapnoe Obstruktive Schlafapnoe bei Kindern Schlafapnoe ist eine ernste Schlafstörung, bei der die Atmung mehrmals so lange aussetzt, dass der Schlaf gestört wird, wobei der Sauerstoffgehalt im Blut vorübergehend abnimmt und der Kohlendioxidgehalt... Erfahren Sie mehr Obstruktive Schlafapnoe bei Kindern , Nierensteine Steine im Harnweg In den Harnwegen können sich harte, steinähnliche Massen bilden (Calculi), die Schmerzen, Blutungen sowie eine Infektion auslösen und den Harnabfluss behindern können. Kleine Steine verursachen... Erfahren Sie mehr Steine im Harnweg , Nierenerkrankung, Depressionen Depression Die Störung der Depression ist ein Gefühl tiefer Traurigkeit, das so intensiv ist, dass es die Funktionsfähigkeit beeinträchtigen und/oder zu einem verminderten Interesse oder verminderter Freude... Erfahren Sie mehr , Angst und ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen der Gallengänge Tumoren der Gallengänge und der Gallenblase Tumoren, sowohl gutartige als auch bösartige, innerhalb der Gallengänge oder der Gallenblase sind selten. Mit Ultraschall kann ein Tumor in den Gallengängen oder in der Gallenblase in der Regel... Erfahren Sie mehr , Bauchspeicheldrüse Pankreaskrebs Rauchen, eine chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) und möglicherweise lange bestehender Diabetes mellitus sind Risikofaktoren für Bauchspeicheldrüsenkrebs. Bauchschmerzen... Erfahren Sie mehr und des Darmtrakts Kolorektales Karzinom In der Familie auftretende Fälle und manche Ernährungsfaktoren (ballaststoffarm und fettreich) erhöhen das Risiko für ein kolorektales Karzinom. Typische Symptome umfassen Blutung beim Stuhlgang... Erfahren Sie mehr Kolorektales Karzinom .

Diagnose einer Mukoviszidose

  • Screening-Tests für Neugeborene

  • Schweißtest

  • Genetische Untersuchung

  • Humangenetische Beratung

  • Weitere Tests

Neugeborenen-Screening

Screening-Tests hinsichtlich Mukoviszidose werden in den USA bei allen Neugeborenen durchgeführt. Ein Tropfen Blut wird mit Filterpapier aufgesaugt und darin die Konzentration von Trypsin (einem Verdauungsenzym aus der Bauchspeicheldrüse) gemessen. Liegt im Blut eine hohe Trypsin-Konzentration vor, werden bei dem Neugeborenen Untersuchungen zur Bestätigung durchgeführt, unter anderem ein Schweiß- und/oder Gentest. Die meisten Fälle von Mukoviszidose bei Neugeborenen werden heutzutage mithilfe von Screening-Tests identifiziert.

Erfolgt kein Neugeborenen-Screening, wird die Diagnose der Mukoviszidose für gewöhnlich im Säuglingsalter oder der frühen Kindheit bestätigt. Jedoch bleibt Mukoviszidose bei ungefähr 10 Prozent der Betroffenen bis zum Jugendalter oder frühen Erwachsenenalter unerkannt.

Schweißtest

Bei Neugeborenen mit positivem Test im Neugeborenen-Screening und bei Babys, Kindern und älteren Personen mit Symptomen, die auf Mukoviszidose hindeuten, wird ein Schweißtest vorgenommen. Dieser ambulant durchgeführte Test misst den Salzgehalt im Schweiß. Das Medikament Pilocarpin wird auf die Haut aufgetragen, um die Tätigkeit der Schweißdrüsen anzuregen; dann wird der Schweiß mit Filterpapier oder einem dünnen Röhrchen aufgenommen. und in ihm die Salzkonzentration gemessen. Eine hohe Salzkonzentration gilt bei Menschen mit Symptomen einer Mukoviszidose und bei solchen mit einem mukoviszidosekranken Geschwisterteil als Bestätigung der Diagnose Mukoviszidose. Bei Kindern, die älter als 48 Stunden sind, ist dieser Test zuverlässig; allerdings kann es schwierig sein, bei einem Säugling unter 2 Wochen genügend Schweiß zu gewinnen.

Genetische Untersuchung

Genetische Untersuchungen auf ein verändertes CFTR-Gen können die Diagnose von Mukoviszidose bei einem Neugeborenen mit einem positivem Screening-Testergebnis oder bei einer Person bestätigen, die eine oder mehrere typische Symptome aufweist oder Geschwister mit Mukoviszidose hat. Das Vorliegen von zwei veränderten Mukoviszidose-Genen (Mutationen) bestätigt die Diagnose Mukoviszidose. Zur Bestätigung der Diagnose ist jedoch ein positiver Schweißtest notwendig. Da bei den üblichen genetischen Untersuchungen jedoch nicht auf alle der mehr als 2.000 unterschiedlichen Mukoviszidose-Mutationen getestet wird, ist die Nichterkennung von zwei Mutationen noch keine Garantie dafür, dass die Person nicht an Mukoviszidose leidet (auch wenn das Risiko sehr gering ist). Die Erkrankung kann auch pränatal durch eine genetische Untersuchung am Fötus anhand einer Chorionzottenbiopsie Chorionzotten-Probenahme Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder einer Fruchtwasseruntersuchung Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr diagnostiziert werden.

Manche Säuglinge mit einem positiven Neugeborenen-Testergebnis für Mukoviszidose können schwer einzuordnen sein, auch nach Schweißtest und genetischer Untersuchung. Dies sind die Säuglinge, die keine Mukoviszidose-bezogenen Symptome haben, deren Schweißtestergebnisse zwischen positiven und negativen Grenzwerten liegen und die entweder keine oder nur eine Mukoviszidose-Genmutation aufweisen. Ärzte stellen dieser Gruppe die Diagnose eines CFTR-bedingten metabolischen Syndroms (CRMS), auch als Mukoviszidose-positiv mit nichtschlüssiger Diagnose (cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis, CFSPID) bezeichnet. Obwohl die meisten dieser Säuglinge gesund bleiben, entwickeln manche später Symptome im Zusammenhang mit Mukoviszidose und werden mit Mukoviszidose oder einer auf Mukoviszidose bezogenen Erkrankung diagnostiziert. Daher sollten alle diese Kinder regelmäßig in einem auf Mukoviszidose spezialisierten Versorgungszentrum untersucht werden.

Manche Menschen, in der Regel Erwachsene, entwickeln Symptome, die nur ein Organ betreffen. Sie haben häufig bereits ein Schweißtestergebnis und keine der zwei Mukoviszidose-verursachenden Mutationen. Symptome können beispielsweise nur die Bauchspeicheldrüse (was zu Pankreatitis Übersicht über Pankreatitis Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung) ist eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse. Die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) ist ein blattförmiges Organ von etwa 13 Zentimetern Länge. Sie ist... Erfahren Sie mehr führt), die Lunge (was zu Bronchiektasen Bronchiektasen Bronchiektasen sind irreversible Ausweitungen von Teilen der mittelgroßen Atemwege (Bronchien), die auf einer Schädigung der Bronchialwände beruhen. Die häufigste Ursache sind schwere oder wiederholte... Erfahren Sie mehr führt) oder die männlichen Fortpflanzungsorgane (was zu Unfruchtbarkeit führt) betreffen. Sie werden mit einer CFTR-bedingten Störung diagnostiziert.

Träger-Untersuchungen

Träger-Untersuchungen Humangenetische Beratung Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr können bei Personen durchgeführt werden, die sich eine Elternschaft wünschen oder zur pränatalen Vorsorge kommen. Insbesondere Angehörige einer Person mit Mukoviszidose möchten eventuell wissen, ob bei ihnen ein erhöhtes Risiko besteht, dass ihre Kinder an dieser Erkrankung leiden werden. Diesbezüglich sollten ihnen genetische Untersuchungen und Beratungsgespräche angeboten werden. Es wird eine Blutprobe genommen, um zu bestimmen, ob eine Person ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen (Mutation) aufweist.

Sofern nicht beide möglichen Elternteile mindestens eine solche Mutation aufweisen, werden ihre Kinder nicht an Mukoviszidose leiden. Wenn beide Eltern ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Mukoviszidose bei jeder einzelnen Schwangerschaft bei 25 Prozent, für ein Kind, das Träger eines schadhaften Mukoviszidose-Gens ist, bei 50 Prozent und für ein Kind ohne schadhafte Mukoviszidose-Gene bei 25 Prozent.

Weitere Tests

Weil Mukoviszidose auch andere Organe schädigen kann, sind unter Umständen noch andere Untersuchungen hilfreich. Da die Konzentration der Bauchspeicheldrüsenenzyme verringert sein kann, kann die Untersuchung einer Stuhlprobe zeigen, ob eine niedrige oder eine nicht nachweisbare Konzentration des Verdauungsenzyms Elastase (wird durch die Bauchspeicheldrüse abgesondert) und eine hohe Fettkonzentration vorliegen.

Bluttests werden durchgeführt, um zu bestimmen, ob die Insulinausscheidung verringert und die Blutzuckerspiegel erhöht sind. Es werden auch Bluttests durchgeführt, um auf Probleme mit der Leber zu untersuchen und fettlösliche Vitaminspiegel zu bestimmen.

Ärzte nehmen routinemäßig eine Gewebeprobe aus dem Rachen oder vom Auswurf aus der Lunge, um eine Kultur zur Identifikation der Bakterienart in den Atemwegen anzulegen und zu bestimmen, welche Antibiotika nötig sind.

Lungenfunktionsprüfungen Lungenfunktionsprüfung (PFT) Mit einer Lungenfunktionsprüfung wird gemessen, wie viel Luft die Lungen aufnehmen, wie viel Luft ein- und ausgeatmet und wie viel Sauerstoff absorbiert werden kann. Durch diese Tests lassen... Erfahren Sie mehr Lungenfunktionsprüfung (PFT) können zeigen ob die Atmung beeinträchtigt ist und dienen als Gradmesser zur Beurteilung der Lungenfunktion. Diese Tests werden mehrmals im Jahr durchgeführt und auch dann, wenn sich der Gesundheitszustand einer Person verschlechtert.

Prognose bei Mukoviszidose

Wie schwer die Mukoviszidose verläuft, variiert stark von Patient zu Patient, ist altersunabhängig und hängt größtenteils davon ab, wie sehr die Lunge durch die Krankheit beeinträchtigt ist. In den USA werden im Jahr 2017 geborene Menschen mit Mukoviszidose voraussichtlich etwa 47 Jahre alt. Die Prognose für ein längeres Überleben hat sich in den vergangenen 50 Jahren kontinuierlich gebessert. Das liegt hauptsächlich daran, dass die Betroffenen früher diagnostiziert werden und heutige Behandlungen einige der in der Lunge auftretenden Veränderungen verzögern können. Das Langzeitüberleben ist bei den Patienten, die keine Bauchspeicheldrüsenprobleme entwickeln, signifikant höher.

Jedoch ist eine Verschlechterung unvermeidbar und führt zum Verlust der Lungenfunktion und schließlich zum Tod. Menschen mit Mukoviszidose sterben für gewöhnlich an Ateminsuffizienz, nachdem sich die Lungenfunktion über viele Jahre hinweg verschlechtert hat. Eine kleine Anzahl stirbt jedoch an Herzinsuffizienz, einer Lebererkrankung, Blutungen in den Atemwegen oder Komplikationen infolge einer Operation, unter anderem aufgrund einer Lungen- und/oder Lebertransplantation. Trotz der vielen Beschwerden gehen viele Menschen mit Mukoviszidose häufig noch bis kurz vor ihrem Tod zur Schule oder in die Arbeit.

Behandlung einer Mukoviszidose

  • Grundimmunisierung

  • Antibiotika, Medikamente zur Inhalation für die Verdünnung der Atemwegssekrete und Techniken zur Befreiung der Atemwege, mit denen die Sekrete in den Atemwegen entfernt werden

  • Medikamente, die die Atemwege erweitern (Bronchodilatatoren) und manchmal Kortikosteroide

  • Pankreasenzym und Vitaminersatzpräparate

  • Kalorienreiche Ernährung

  • Bei Menschen mit bestimmten Mutationen, CFTR-Modulatoren

Die Therapie der Mukoviszidose besteht aus einem umfassenden Programm unter der Leitung eines erfahrenen Arztes auf diesem Gebiet – für gewöhnlich ein Kinderarzt oder ein Internist – zusammen mit einem Team aus anderen Ärzten, Pflegefachkräften, Ernährungsfachleuten, einem Atemtherapeuten oder Physiotherapeuten und idealerweise Sozialarbeitern, Genetikern, Apothekern und Psychologen. Die Therapieziele umfassen langfristige Vorbeugung und Behandlung der Lungen- und Verdauungsprobleme und anderer Komplikationen, Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung und Motivation in Bezug auf körperliche Aktivität.

Kinder mit Mukoviszidose brauchen psychologische und soziale Unterstützung, da es ihnen schwerfallen kann, sich an den normalen Aktivitäten anderer Kinder zu beteiligen, und sie sich dadurch isoliert fühlen können. Die Eltern, die die Hauptlast der Behandlung ihres mukoviszidosekranken Kindes trifft, brauchen angemessene Information, Schulung und Unterstützung, um die Situation und die Beweggründe für bestimmte Behandlungsschritte zu verstehen.

Jugendliche benötigen Beratung und Schulung beim Übergang in ein unabhängiges Leben und die alleinige Verantwortung für ihre Versorgung.

Für Erwachsene ist die Unterstützung bei Problemen mit Erwerbstätigkeit, Beziehungen, Krankenversicherung und Verschlechterung der Gesundheit wichtig.

Behandlung der Lunge

Die Behandlung der Lungenbeeinträchtigungen konzentriert sich auf

  • Vorbeugung von blockierten Atemwegen

  • Infektionskontrolle

Empfehlenswert sind auch alle Grundimmunisierungen Impfschema für Kinder Die meisten Ärzte folgen dem vom Gesundheitsamt empfohlenen Impfschema (Centers for Disease Control and Prevention, CD – siehe Impfschema für Säuglinge und Kinder und das Impfschema für ältere... Erfahren Sie mehr , insbesondere gegen Infektionen, die Atemwegsprobleme auslösen können, wie z. B. Haemophilus influenzae, Grippe (Influenza), Masern, Keuchhusten, Pneumokokken und Windpocken.

Techniken zur Befreiung der Atemwege sollten direkt nach der Diagnose der Mukoviszidose angewendet werden. Dazu gehören Drainagelagerung, Klopfmassage, Vibrationsdrainage und Hustenschulung ( Physiotherapie des Brustbereichs Physiotherapie des Brustbereichs Atemtherapeuten nutzen verschiedene Methoden zur Behandlung von Lungenerkrankungen, darunter: Drainagelagerung Absaugen Atemübungen Die Auswahl der jeweiligen Therapie beruht auf der zugrunde... Erfahren Sie mehr Physiotherapie des Brustbereichs ). Eltern eines Kleinkindes können diese Techniken erlernen und sie zu Hause täglich anwenden. Ältere Kinder und Erwachsene können die Atemtherapie selbstständig durchführen, indem sie spezielle Atemhilfen, eine aufblasbare Weste, die mit hoher Frequenz vibriert (eine Hochfrequenzoszillationsweste) oder spezielle kraftvolle Atemtechniken benutzen. Übungen zur Förderung der aeroben Ausdauer können auch dabei helfen, die Atemwege frei zu halten.

Bronchodilatatoren sind Medikamente, die verhindern, dass sich die Atemwege verengen. Menschen wenden Bronchodilatoren zumeist durch Inhalation an. Bei erheblichen Lungenproblemen und niedriger Sauerstoffsättigung des Blutes kann Sauerstoffzufuhr angebracht sein. Im Allgemeinen haben Personen mit chronischer Ateminsuffizienz keinen Nutzen von der Anwendung eines Beatmungsgeräts. Jedoch können vor allem im Krankenhaus kurze Phasen mit mechanischer Sauerstoffbeatmung hilfreich sein, etwa, um nach einer Operation oder während der Wartezeit auf eine Lungentransplantation eine akute Infektion zu überwinden.

Häufig werden Medikamente verwendet, die den dicken Schleim in den Atemwegen verdünnen, wie Dornase alpha oder hypertone Kochsalzlösung (eine hochkonzentrierte Salzlösung). Diese Medikamente werden durch einen Vernebler eingeatmet. Mit ihnen lässt sich das Sputum leichter abhusten, die Lungenfunktion bessert sich und schwere Infektionen des Atemtrakts verringern sich.

Kortikosteroide, wie Prednison oder Dexamethason, können bei Babys mit schwerer Entzündung der Bronchien, bei Patienten mit verengten Atemwegen, denen Bronchodilatatoren nicht helfen und bei Patienten, die eine allergische Lungenreaktion auf eine Art von Pilz haben (allergische bronchopulmonale Aspergillose Allergische bronchopulmonale Aspergillose Eine allergische bronchopulmonale Aspergillose ist eine allergische Reaktion der Lunge auf einen Pilz (meist Aspergillus fumigatus), die bei manchen Patienten mit Asthma oder Mukoviszidose auftritt... Erfahren Sie mehr ), Symptome lindern. Die allergische bronchopulmonale Aspergillose wird auch mit einem Antipilzmittel (Antimykotikum) zum Schlucken behandelt.

Antibiotika

Infektionen der Atemwege müssen möglichst früh mit Antibiotika behandelt werden. Beim ersten Anzeichen einer Infektion der Atemwege sollte eine abgehustete Sputum- oder Sekretprobe aus dem Rachen und von den Mandeln entnommen und im Labor untersucht werden, um den Erreger zu identifizieren. So kann der Arzt das erfolgversprechendste Medikament verordnen. Häufige Erreger sind Staphylococcus aureus, darunter Methicillin-resistente Stämme oder Methicillin-sensible Stämme und Pseudomonas-Stämme. Zur Behandlung einer Staphylokokkeninfektion können viele verschiedene Antibiotika oral eingenommen werden. Zur Behandlung einer Pseudomonas-Infektion kann ein Antibiotikum wie Fluorchinolon geschluckt (oral eingenommen) werden oder ein Antibiotikum wie Tobramycin oder Aztreonam zum Einatmen über einen Vernebler verwendet werden.

Ist die Infektion jedoch sehr schwer, muss das Antibiotikum über eine Vene (intravenös) verabreicht werden. Für diese Behandlung wird Tobramycin oder ein anderes Aminoglykosid Aminoglykoside Aminoglykoside sind eine Gruppe von Antibiotika zur Behandlung schwerwiegender bakterieller Infektionen wie jener, die durch gramnegative Bakterien (v. a. Pseudomonas aeruginosa) hervorgerufen... Erfahren Sie mehr -Antibiotikum mit einem anderen Antibiotikum kombiniert, das speziell auf Pseudomonas abzielt. Zu den Antibiotika zählen auch Cephalosporine Cephalosporine Cephalosporine sind eine Untergruppe der sogenannten Beta-Lactam-Antibiotika (Antibiotika mit einer chemischen Struktur mit einem sogenannten Beta-Lactam-Ring). Zu den Beta-Lactam-Antibiotika... Erfahren Sie mehr , Penicilline Penicilline Penicilline sind eine Untergruppe der sogenannten Beta-Lactam-Antibiotika (Antibiotika mit einer chemischen Struktur mit einem sogenannten Beta-Lactam-Ring). Carbapeneme, Cephalosporine und... Erfahren Sie mehr , Fluorchinolone Fluorchinolone Fluorchinolone sind eine Gruppe von Breitband-Antibiotika, die zur Behandlung verschiedenartiger Infektionen eingesetzt werden. Zu den Fluorchinolonen gehört Folgendes: Ciprofloxacin Delafloxacin... Erfahren Sie mehr und Monobactame Aztreonam Aztreonam ist der einzige Vertreter in der Antibiotikagruppe der sogenannten Monobactame, bei denen es sich um eine Untergruppe der Beta-Lactam-Antibiotika handelt (Antibiotika mit einer chemischen... Erfahren Sie mehr . Für diese Behandlung muss man häufig ins Krankenhaus, sie kann jedoch auch teilweise zu Hause verabreicht werden. Die Anwendung von Tobramycin oder Aztreonam in Form eines Verneblers jeden zweiten Monat über einen längeren Zeitraum, sowie die Einnahme des oralen Antibiotikums Azithromycin 3 Mal pro Woche kann Rückfällen von Pseudomonas-Infektionen vorbeugen und die Verschlechterung der Lungenfunktion verlangsamen.

CFTR-Modulatoren

CFTR-Modulatoren sind orale Arzneimittel, die dauerhaft eingenommen werden, um die Funktion des durch Mutationen des CFTR-Gens entstandenen defekten Proteins zu verbessern.

Es gibt vier CFTR-Modulatoren oder -Kombinationen für Patienten mit bestimmten Mutationen: Ivacaftor, Lumacaftor/Ivacaftor, Tezacaftor/Ivacaftor und Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor. Diese Medikamente können bei etwa 90 Prozent der Patienten mit Mukoviszidose eingesetzt werden. Die Ärzte verabreichen Patienten diese Medikamente basierend auf ihrem Alter und der Mutation.

Ivacaftor wird Säuglingen ab einem Alter von 6 Monaten verabreicht, die mindestens eine Kopie der spezifischen Mukoviszidose-Mutation aufweisen.

Die Kombination von Lumacaftor und Ivacaftor kann Kindern ab einem Alter von 2 Jahren verabreicht werden, die 2 Kopien der F508del-Mutation in sich tragen.

Die Kombination von Tezacaftor und Ivacaftor kann Kindern ab einem Alter von 6 Jahren verabreicht werden, die 2 Kopien der F508del-Mutation in sich tragen.

Die Kombination von Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor kann Kindern ab einem Alter von 12 Jahren verabreicht werden, die mindestens 1 Kopie der F508del-Mutation in sich tragen.

CFTR-Modulatoren können die Lungenfunktion verbessern, das Gewicht erhöhen, die Salzkonzentration im Schweiß senken und die Häufigkeit von Lungeninfektionen verringern. Obwohl all diese Medikamente helfen können, werden nur Ivacaftor und die Kombination aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor als hochwirksame Therapie angesehen.

Ärzte arbeiten derzeit daran, Arzneimittel zu entwickeln, die Patienten mit anderen Mukoviszidose auslösenden Mutationen helfen werden.

Einläufe und Stuhlweichmacher

Ernährung und Nahrungsergänzungsmittel

Damit Kinder normal wachsen können, muss ihre Nahrung ausreichend Kalorien und Eiweiß liefern. Da Verdauung und Aufnahme selbst bei Einnahme von Bauchspeicheldrüsenenzymen als Nahrungsergänzungsmittel gestört sein können, müssen die meisten Kinder 30 bis 50 Prozent mehr Kalorien zu sich nehmen, als die allgemein für ein gesundes Wachstum empfohlene Menge. Der Fettanteil sollte normal bis erhöht sein. Kalorienreiche orale Nahrungsergänzungsmittel können Kinder und Erwachsene mit extra Kalorien versorgen.

Menschen mit Mukoviszidose sollten die doppelte Menge der üblichen empfohlenen Tagesmenge an fettlöslichen Vitaminen Vitamine im Überblick Vitamine bilden einen ausschlaggebenden Bestandteil der gesunden Ernährung. Welche Menge davon gesunde Menschen jeweils im Durchschnitt pro Tag aufnehmen sollten, um gesund zu bleiben, ist in... Erfahren Sie mehr (A, D, E und K) in einer speziellen Zubereitung erhalten, die der Organismus leichter aufnehmen kann.

Medikamente zur Appetitanregung können hilfreich sein. Ihre Flüssigkeitszufuhr und ihren Salzkonsum sollten Menschen mit Mukoviszidose erhöhen, wenn sie körperlich trainieren, Fieber haben oder Hitze ausgesetzt sind.

Pankreasenzym-Ergänzungsmittel

Menschen, deren Bauchspeicheldrüse von der Mukoviszidose betroffen ist, müssen zu jeder Mahlzeit und Zwischenmahlzeit Bauchspeicheldrüsenenzyme als Nahrungsergänzungsmittel in Kapselform einnehmen. Für Säuglinge können die Eltern die Kapseln öffnen und die Inhalte mit einem säurehaltigen Nahrungsmittel, z. B. Apfelmus, mischen, sodass die spezielle Schutzschicht um das Pankreasenzyme-Ergänzungsmittel sich nicht auflöst, bevor es den Darm erreicht. Für manche Patienten können Medikamente, die die Bildung von Magensäure verringern Medikamentöse Behandlung von Magensäure Magensäure spielt eine Rolle bei einer Reihe von Erkrankungen des Magens, darunter das peptische Geschwür, Gastritis und gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD). Obwohl die im Magen vorhandene... Erfahren Sie mehr , helfen, wie ein Histamin-2-Blocker oder ein Protonenpumpenhemmer, die die Wirksamkeit der Pankreasenzyme verbessern können. Eine spezielle Säuglingsnahrung, die Eiweiß und Fette in leicht verdaulicher Form enthält, kann Kindern mit Problemen der Bauchspeicheldrüse und verzögertem Wachstum helfen.

Insulin

Zusätzlich zu Insulin umfasst die Behandlung eine Ernährungsberatung, ein Diabetesprogramm zur Selbstbehandlung und die Überwachung im Hinblick auf Augen- und Nierenleiden. Patienten benötigen auch eine spezielle Ernährungsberatung, weil die standardmäßigen Ernährungsempfehlungen für Patienten, die nur an Diabetes oder nur an Mukoviszidose leiden, nicht ausreichend sind.

Operation

Manchmal ist eine Operation notwendig, etwa um eine kollabierte Lunge, eine chronische Nebenhöhleninfektion, schwere, auf bestimmte Bereiche der Lunge begrenzte chronische Infektionen, Blutungen von Blutgefäßen in der Speiseröhre, Gallenblasenerkrankungen oder einen Darmverschluss zu behandeln. Starke oder wiederholt auftretende Blutungen in der Lunge können mit einer Embolisation behandelt werden; dabei wird die blutende Arterie künstlich verschlossen.

Die Transplantation einer kompletten Lunge Herz-Lungen-Transplantation Unter einer Lungentransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Lunge oder eines Teils der Lunge einer lebenden Person während einer Operation und die Einpflanzung dieser bzw. eines... Erfahren Sie mehr wird bei sehr schwerer Lungenerkrankung mehr und mehr zur Routine und verläuft zunehmend erfolgreicher. Bei Erwachsenen mit Mukoviszidose beträgt das durchschnittliche Überleben nach einer Transplantation beider Lungen etwa 9 Jahre.

Andere Therapien

Patienten mit Herzinsuffizienz erhalten Medikamente (Diuretika) um die eingelagerte Flüssigkeitsmenge zu reduzieren. Diuretika erhöhen die Flüssigkeitsmenge, die die Nieren vom Körpers ableiten. Die Natriumaufnahme und der Genuss von salzigen Lebensmitteln sollten ebenfalls eingeschränkt werden.

Injektionen des humanen Wachstumshormons können die Lungenfunktion verbessern, Größe und Gewicht erhöhen und die Hospitalisierungsrate senken. Dieses Medikament ist jedoch teuer und unpraktisch in der Anwendung, weshalb es selten verschrieben wird.

Bei manchen Patienten mit niedriger Sauerstoffsättigung des Blutes kann Sauerstoffzufuhr angebracht sein, die normalerweise über zwei Nasenschläuche (Nasenbrille) erfolgt. Manchen Betroffenen kann auch eine eng anliegende Maske über die Nase oder über Nase und Mund gelegt werden. Durch diese Maske wird unter Druck eine Mischung aus Sauerstoff und Luft abgegeben. Diese Technik, die entweder biphasische kontinuierliche Überdruckbeatmung Alternativen Künstliche Beatmung erfolgt über ein Beatmungsgerät, das den Luftstrom in die Lunge und aus ihr heraus unterstützt. Manche Patienten mit respiratorischer Insuffizienz benötigen ein solches Beatmungsgerät... Erfahren Sie mehr (BiPAP) oder kontinuierliche positive Überdruckbeatmung Obstruktive Schlafapnoe Schlafapnoe ist eine ernste Schlafstörung, bei der die Atmung mehrmals so lange aussetzt, dass der Schlaf gestört wird, wobei der Sauerstoffgehalt im Blut vorübergehend abnimmt und der Kohlendioxidgehalt... Erfahren Sie mehr Obstruktive Schlafapnoe (CPAP) genannt wird, kann Patienten helfen, eine normale Sauerstoffsättigung während des Schlafs beizubehalten.

Entscheidungen zum Lebensende

Menschen mit Mukoviszidose und deren Familienmitglieder müssen mit ihrem Arzt und Versorgungsteam ihre Prognose und die Behandlungstypen besprechen, die sie erhalten möchten. Diese Gespräche sind besonders für Menschen wichtig, deren Lungenfunktion sich verschlechtert. Die Patienten sollten darauf vorbereitet sein, was ihnen bevorsteht, und sollten wissen, welche lebensverlängernden Maßnahmen durchgeführt werden können. Bei fortgeschrittener Mukoviszidose müssen die Patienten und ihre Angehörigen die potenziellen Vorteile und Belastungen einer Lungentransplantation durchsprechen.

Die Ärzte sollten Patienten mit Mukoviszidose die Informationen nennen, die für die Versorgungsentscheidungen wichtig sind und den Patienten helfen, wie und wann das Sterben akzeptiert werden kann und wie man über das Sterben spricht. Die meisten Menschen, die ihrem Lebensende mit Mukoviszidose gegenüberstehen, sind ältere Jugendliche oder Erwachsene, die für ihre eigenen Entscheidungen die Verantwortung tragen und normalerweise auch dazu in der Lage sind.

Wenn aggressive Behandlungen nicht länger helfen, beginnen die Ärzte mit Behandlungen, die auf eine Linderung der Symptome abzielen (die sogenannte Palliativbehandlung Hospizpflege Hospiz ist ein Pflegekonzept und -programm, das vor allem darauf abzielt, das Leiden des Sterbenden und seiner Angehörigen zu minimieren. In den Vereinigten Staaten ist Hospiz das einzige breit... Erfahren Sie mehr ). Am besten ist es, wenn Menschen die Entscheidungen hinsichtlich Sterbebegleitung rechtzeitig vor dem Eintritt treffen. Solche frühzeitigen Gespräche sind sehr wichtig, weil die Krankheit die Menschen später oft daran hindert, ihre Wünsche zu äußern und zu erklären. Diese Entscheidungsfindung hinsichtlich Sterbebegleitung im Voraus wird in Vorausverfügungen Schriftliche Vorausverfügungen Gesundheitliche Vorsorgevollmachten sind Rechtsdokumente, die die Wünsche einer Person bezüglich ihrer Entscheidungen über ihre medizinische Versorgung enthalten, falls die Person nicht mehr... Erfahren Sie mehr festgehalten. Solche Pläne sollten angemessene rechtliche Dokumente beinhalten, die die Wünsche des Patienten bezüglich seiner medizinischen Versorgung festhalten.

Weitere Informationen über die Mukoviszidose

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
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