Anorektale Fehlbildungen

(Fehlende Analöffnung, Analatresie)

VonJaime Belkind-Gerson, MD, MSc, University of Colorado
Überprüft/überarbeitet Aug. 2023
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Kurzinformationen

Anorektale Fehlbildungen sind Geburtsfehler, bei denen die Öffnung vom After zu eng, mit Haut überzogen ist oder ganz fehlt.

  • Bei den Säuglingen kann ein Darmverschluss auftreten.

  • Die Diagnose stützt sich auf eine körperliche Untersuchung und Röntgenaufnahmen.

  • Es ist eine Operation erforderlich, um den Defekt zu beheben.

Der After ist die Öffnung an dem Ende des Verdauungstrakts, durch die der Stuhl den Körper verlässt. Im Mastdarm ist der Sack des Dickdarms, der den Stuhlgang vor dem Toilettengang sammelt. Bei anorektalen Fehlbildungen kann die Stelle, an der der After sein sollte, nur mit einer Haut überzogen sein, die mehrere Zentimeter dick oder nur eine feine Hautmembran sein kann. Die Öffnung des Afters kann verengt sein oder vollständig fehlen.

Eine anorektale Fehlbildung tritt dann auf, wenn der Darm sich beim Wachstum des Fötus nicht richtig entwickelt. Warum der Darm sich beim Wachstum des Fötus nicht richtig entwickelt, ist nicht bekannt.

Die meisten Säuglinge mit anorektalen Fehlbildungen haben eine ungewöhnliche Verbindung (Fistel) vom After zur Harnröhre, zum Damm (Perineum), zur Scheide oder selten zur Blase. Anorektale Fehlbildungen treten häufig zusammen mit anderen Geburtsfehlern auf, wie Fehlbildungen der Wirbelsäule, des Herzens, der Nieren und Gliedmaßen. Betroffene Säuglinge können auch eine Ösophagotrachealfistel und Ösophagusatresie (Speiseröhrenverschluss) haben.

Säuglinge mit anorektalen Fehlbildungen können nach der Geburt ihren Darm nicht normal entleeren. Wird dieser Defekt nicht behandelt, entwickelt sich eine Darmobstruktion (Darmverschluss). Bei einem Darmverschluss handelt es sich um eine Blockierung, bei der der Darminhalt überhaupt nicht mehr oder nur bedingt weiterbefördert wird. Symptome von Darmobstruktion bei Säuglingen sind unter anderem Schmerzen, Reizbarkeit, Erbrechen und ein geschwollener Bauch.

(Siehe auch Überblick über Geburtsfehler des Verdauungstrakts.)

Diagnose von anorektalen Fehlbildungen

  • Körperliche Untersuchung

  • Bildgebende Verfahren (Röntgenaufnahmen, Ultraschall)

Oft wird die anorektale Fehlbildung bei der ersten Untersuchung des Neugeborenen direkt nach der Geburt erkannt, bevor sich Symptome entwickelt haben.

Auf Röntgenaufnahmen kann ein Radiologe die Fistel selbst und weitere Details dazu erkennen. Mit einer Ultraschalluntersuchung kann der Arzt die Art der Fehlbildung bestimmen und nach weiteren Defekten suchen.

Behandlung von anorektalen Fehlbildungen

  • Operation

Anorektale Fehlbildungen müssen im Normalfall sofort operiert werden, damit die Fistel geschlossen wird und der Stuhl über einen operativ erstellten Gang ausgeschieden werden kann. Manchmal wird bei den Säuglingen zunächst eine Operation durchgeführt, die sogenannte temporäre Kolostomie (siehe die Abbildung Kolostomie verstehen). Bei diesem Verfahren wird zwischen Dickdarm und Bauchwand eine Verbindung hergestellt, über die Stuhl in einen in der Bauchwand angelegten Kunststoffbeutel ausgeleitet wird. Die Kolostomie bleibt erhalten, bis der Säugling älter ist und die Strukturen, die repariert werden müssen, größer geworden sind. Die Kolostomie wird verschlossen, wenn der Defekt operativ vollständig repariert wird.

Kolostomie verstehen

Bei einer Kolostomie wird der Dickdarm (Colon) aufgeschnitten. Das gesunde Ende des Dickdarms, das vor dem Verschluss liegt, wird durch eine operativ geschaffene Öffnung in der Bauchwand an die Hautoberfläche gebracht. Dann wird dieses Ende an der Haut der Öffnung festgenäht. Der Stuhl gelangt durch die Öffnung in einen Einwegbeutel. Die Kolostomie ermöglicht es dem verbleibenden Teil des Dickdarms, sich zu regenerieren, während sich die Person erholt. Nachdem sich der Patient von der Operation erholt hat und der Dickdarm verheilt ist, können die beiden Enden wieder miteinander verbunden werden, damit der Stuhl normal ausgeschieden werden kann.