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Weitere seltene angeborene Fettstoffwechselstörungen

Von

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Überprüft/überarbeitet Dez 2021
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Quellen zum Thema

Lipide sind Fette Fette Kohlenhydrate, Proteine und Fette sind die Hauptarten von Makronährstoffen in der Nahrung (Nährstoffe, die täglich in großen Mengen benötigt werden). Sie liefern 90 % des Trockengewichts der... Erfahren Sie mehr , die eine wichtige Energiequelle für den Körper darstellen. Die Fettspeicher des Körpers werden ständig abgebaut und wieder aufgefüllt, um den Energiebedarf des Körpers mit der angebotenen Nahrung in Einklang zu bringen. An diesem Ab- und Umbauprozess (Metabolismus) sind mehrere Gruppen von Enzymen beteiligt. Bestimmte Enzymdefekte können dazu führen, dass sich spezifische Fettsubstanzen, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Lipidosen sind Störungen, die durch die Ansammlung von Fetten verursacht werden.

Die Ansammlung fetthaltiger Substanzen kann zu Störungen führen, wie

Die Behandlung von Störungen des Fettstoffwechsels hängt von der Art der Fettstoffe ab, die sich im Blut und den Geweben ansammeln.

Zerebrotendinöse Xanthomatose

Bei frühzeitiger Behandlung mit Chenodiol (Chenodesoxycholsäure) lässt sich ein Fortschreiten der Krankheit verhindern. Bereits vorhandene Schädigungen können jedoch nicht behoben werden. Patienten können auch Statine erhalten, weil diese Medikamente den Lipidspiegel im Blut senken.

Sitosterolämie

Bei dieser Störung sammeln sich Fette, die in Obst und Gemüse enthalten sind, im Blut und Gewebe an. Die Anhäufung von Fetten führt zu Atherosklerose Atherosklerose Bei der Atherosklerose lagert sich in den Wänden mittelgroßer und großer Arterien fetthaltige Substanz (Atherome, atherosklerotische Plaques) ab, die den Blutfluss behindert und blockiert. Atherosklerose... Erfahren Sie mehr Atherosklerose , früher koronarer Herzkrankheit Koronare Herzkrankheit , krankhaften roten Blutkörperchen, sowie zu Xanthomen an den Sehnen.

Die Behandlung einer Sitosterolämie besteht darin, den Nahrungsanteil, der reichlich Pflanzenfette enthält, wie pflanzliche Öle, zu verringern und Colestyramin-Granulat einzunehmen. Ärzte können auch das Medikament Ezetimib verabreichen, das die Menge an Cholesterin reduziert, das vom Körper aufgenommen wird.

Weitere Informationen

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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