Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von Chromosomen oder Genen, die von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Das Screening beinhaltet die Bewertung der Familiengeschichte des Paares und bei Bedarf eine Analyse von Blut- oder Gewebeproben (z. B. Zellen aus der Innenseite der Wangen).
Jedes Paar kann ein genetisches Screening verlangen; es wird aber vor allem empfohlen, wenn
Einer der Partner oder beide eine Genanomalie aufweisen.
Familienmitglieder eine Genanomalie haben.
Die Partner zu einer ethnischen Gruppe mit erhöhtem Risiko gehören.
Einige genetische Störungen sind nicht erblich (siehe Überblick über genetische Erkrankungen) und können daher bei einem Screening der Eltern nicht erkannt werden.
Bewertung der Familiengeschichte
Um zu bestimmen, ob für ein Paar ein erhöhtes Risiko besteht, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, befragt der Arzt das Paar über Folgendes:
Störungen, die Familienmitglieder hatten
Die Todesursache bei Familienmitgliedern
Außerdem wird der Gesundheitszustand aller lebenden Verwandten ersten Grades (leibliche Eltern, Geschwister und Kinder) und zweiten Grades (Onkel, Tanten und Großeltern) erfragt
Fehlgeburten, Totgeburten oder Babys, die kurz nach der Geburt verstorben sind, sowohl bei dem betroffenen Paar als auch bei anderen Familienmitgliedern
Babys mit Geburtsfehlern, die das betroffene Paar oder andere Familienmitglieder bekommen haben
Heirat unter Verwandten (wodurch das Risiko steigt, dasselbe veränderte Gen zu tragen)
Ethnischer Hintergrund (bestimmte Gruppen tragen ein höheres Risiko für bestimmte Störungen)
Informationen über drei Generationen werden gewöhnlich benötigt. Bei einer komplizierten Familiengeschichte sind vielleicht auch Informationen über entferntere Verwandte erforderlich. Mitunter sieht der Arzt die Krankengeschichten von Verwandten durch, bei denen möglicherweise eine genetische Erkrankung vorlag.
Humangenetische Beratung
Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Bei Trägern ist das veränderte Gen normalerweise rezessiv – d. h., es sind zwei Kopien des Gens erforderlich, damit die Störung sich entwickeln kann (siehe rezessiv vererbte Erkrankungen). Diese Träger verfügen über ein normales Gen und ein verändertes Gen für die Erkrankung.
Nur Frauen können ein X-gebundenes (geschlechtsgebundenes) rezessives Gen tragen. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Folglich ist das entsprechende Gen auf dem anderen Chromosom möglicherweise normal und schützt die Frau davor, die Störung zu entwickeln. Da Männer über nur ein X-Chromosom verfügen, haben alle Männer, die ein verändertes X-gebundenes rezessives Gen tragen, die Störung, die vom veränderten Gen verursacht wird.
Beim Träger-Screening werden auch Menschen getestet, die keine Symptome aufweisen, aber ein höheres Risiko aufweisen, ein rezessives Gen für eine bestimmte Störung zu tragen. Das Risiko ist höher, wenn einer oder beide Partner eine Familiengeschichte mit bestimmten Störungen oder Merkmalen aufweisen (wie z. B. ethnischer Hintergrund oder ethnische Abstammung oder geografische Gruppe), die das Risiko für bestimmte Störungen erhöhen. Allerdings wird das Screening nur dann durchgeführt, wenn auch die folgenden Kriterien erfüllt sind:
Die Störung ist beträchtlich oder tödlich.
Ein zuverlässiger Screening-Test ist verfügbar.
Der Fötus kann einer Behandlung unterzogen werden, oder den Eltern stehen reproduktive Optionen (wie z. B. Schwangerschaftsabbruch oder Sterilisation) zur Verfügung.
In den USA gehören zu den Störungen, die diese Kriterien erfüllen, die Sichelzellanämie, die Thalassämien, das Tay-Sachs-Syndrom und die Mukoviszidose. Die Anzahl der Erbkrankheiten, die anhand einer Früherkennungsuntersuchung (Screening) erkannt werden können, steigt beständig. Einige Labore bieten Screenings auf Genträger für Dutzende von Krankheiten an (sogenanntes erweitertes Träger-Screening). Betroffene sollten sich vorher von einem Genberater beraten lassen, bevor sie sich für ein erweitertes Träger-Screening entscheiden.
Beim Träger-Screening wird gewöhnlich die DNS aus einer Blutprobe analysiert. Beim Screening wird gewöhnlich eine Blutprobe untersucht, mitunter auch Zellen aus der Wangenschleimhaut. Hierzu spült die Testperson den Mund mit einer Spezialflüssigkeit und spuckt diese anschließend in den Probenbehälter oder entnimmt die Probe mit einem Wattestäbchen in der Wange.
Idealerweise erfolgt das Träger-Screening vor einer Schwangerschaft. Wenn es später durchgeführt wird und ergibt, dass beide Elternteile ein rezessives Gen für dieselbe Erkrankung besitzen, können sie sich für eine Pränataldiagnostik entscheiden. In diesem Fall wird der Fötus vor der Geburt gezielt auf diese Erkrankung untersucht. Wenn sie vorliegt, kommt unter Umständen eine Behandlung in Betracht oder die Schwangerschaft kann abgebrochen werden.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
American College of Obstetricians and Gynecologists: Genetische Erkrankungen: Auf dieser Website finden Sie Definitionen von Genen und Chromosomen sowie grundlegende Informationen über Vererbung, das Risiko, ein Baby mit einem Geburtsfehler zu bekommen, und Tests auf genetische und chromosomale Fehlbildungen.