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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

(Osler-Weber-Rendu-Syndrom)

Von

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2020| Inhalt zuletzt geändert Mai 2020
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Quellen zum Thema

Diese auch hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie genannte Krankheit ist eine erbliche Fehlbildung der Blutgefäße, bei der die Blutgefäße verformt sind, sodass sie brüchig werden und zu Blutungen neigen.

  • Erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasie) sind auf der Haut und den Schleimhäuten in Mund, Nase und Verdauungstrakt vorhanden.

  • Wenn die Blutgefäße brechen, bluten die Patienten aktiv aus diesen Gefäßen, vor allem denjenigen in der Nase.

  • Im Allgemeinen reicht das Vorhandensein von erweiterten Blutgefäßen auf Lippen und Zunge aus, um eine Diagnose zu erstellen.

  • Ärzte stoppen die Blutungen und geben vielleicht Eisenpräparate oder Bluttransfusionen, wenn die Person Anämie hat.

Die Blutgefäße unter der Haut können aufbrechen, bluten und verursachen kleine, rote bis violette Verfärbungen, speziell im Gesicht, auf den Lippen, der Mund- und Nasenschleimhaut sowie auf den Finger- und Zehenkuppen. Es kann auch zu schwerem Nasenbluten Nasenbluten Manche Menschen bekommen ziemlich häufig Nasenbluten, andere dagegen nur selten. Es können einige Tropfen Blut austreten, oder das Blut rinnt stetig. Wenn das Blut geschluckt wird, kommt es... Erfahren Sie mehr kommen. Kleine Blutgefäße im Verdauungstrakt und in den Harnwegen sowie im Gehirn, in Leber, Lunge und Rückenmark können ebenfalls betroffen sein und zu Blutungen an diesen Stellen führen. Treten Blutungen gehäuft auf, kommt es zu einem niedrigen Eisenspiegel im Blut (Eisenmangelanämie Eisenmangelanämie Eine Eisenmangelanämie entsteht durch geringe oder entleerte Eisenspeicher; das Eisen wird bei der Produktion von roten Blutkörperchen benötigt. Die häufigste Ursache für eine Anämie ist ein... Erfahren Sie mehr ).

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine genetische Störung, d. h., Eltern vererben ihre mutierten Gene an ihre Kinder. Einige dieser Gene wurden identifiziert.

Symptome der HHT

Viele Betroffene weisen eine anormale Verbindung zwischen einer Arterie und einer Vene (arteriovenöse Malformation Arteriovenöse Fistel Eine arteriovenöse Fistel ist eine Kurzschlussverbindung zwischen einer Arterie und einer Vene. In seltenen Fällen kann eine große Fistel so viel Blut abzapfen, dass es zu Symptomen von Durchblutungsstörungen... Erfahren Sie mehr Arteriovenöse Fistel , [AVM]) auf. AVM, die sich im Gehirn oder Rückenmark entwickeln, können zu Anfällen Anfallkrankheiten Bei Anfallkrankheiten ist die elektrische Aktivität des Gehirns periodisch gestört, was zu einer mehr oder minder schweren, zeitweiligen Hirnfunktionsstörung führt. Bei vielen Personen gehen... Erfahren Sie mehr , einem Schlaganfall Überblick über den Schlaganfall Bei einem Schlaganfall verstopfen oder reißen die Arterien, die das Gehirn versorgen. Dadurch stirbt das Hirngewebe in einem Teil des Gehirns ab (Hirninfarkt) und es kommt sehr plötzlich zu... Erfahren Sie mehr oder Lähmungen führen. Bei AVM in der Leber kann es zu Leberversagen Leberversagen Leberversagen ist eine starke Verschlechterung der Leberfunktion. Leberversagen wird von einer Erkrankung oder einer Substanz verursacht, welche die Leber schädigt. Die meisten Betroffenen weisen... Erfahren Sie mehr oder Herzversagen Herzinsuffizienz (CHF) Bei einer Herzinsuffizienz (einem Herzversagen) kann das Herz nicht mit den Anforderungen des Körpers mithalten. Das führt zu einem verringerten Blutfluss, einer Stauung des Blutes in den Venen... Erfahren Sie mehr Herzinsuffizienz (CHF) kommen. Bei einer AVM in der Lunge fließt das Blut durch die Lunge, ohne dabei genug Sauerstoff zu erhalten. Die Betroffenen können kurzatmig sein, sich müde fühlen oder bläuliche Haut haben. Eine AVM in der Lunge kann ebenfalls dazu führen, dass kleine Gerinnsel ins Gehirn wandern, wo sie dann zu einem Schlaganfall Überblick über den Schlaganfall Bei einem Schlaganfall verstopfen oder reißen die Arterien, die das Gehirn versorgen. Dadurch stirbt das Hirngewebe in einem Teil des Gehirns ab (Hirninfarkt) und es kommt sehr plötzlich zu... Erfahren Sie mehr oder zu einer transitorischen ischämischen Attacke Transitorische ischämische Attacken (TIA) Bei einer transitorischen ischämischen Attacke (TIA) ist die Funktion des Gehirns zeitweilig (in der Regel weniger als eine Stunde) gestört, da seine Blutversorgung vorübergehend unterbrochen... Erfahren Sie mehr (vorübergehenden Durchblutungsstörung) führen.

Beispiele der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Diagnose der HHT

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Bildgebende Verfahren

  • Manchmal Gentests

Die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie wird in der Regel gestellt, nachdem die Familiengeschichte des Patienten berücksichtigt wurde und wenn es bei einem Patienten, dessen Blutgefäße im Gesicht, um den Mund und an den Fingern und Zehen in der Regel erweitert sind, nachweislich zu Nasenblutungen kam.

Häufig führen Ärzte Blutuntersuchungen auf eine Eisenmangelanämie durch, sobald sie die Diagnose vermuten.

Sobald die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie gestellt wurde, werden bildgebende Verfahren durchgeführt, um zu prüfen, ob AVM im Gehirn, der Lunge, der Leber oder dem Darm vorhanden sind.

Screening

Bei Angehörigen eines AVM-Patienten werden Vorsorgeuntersuchungen auf die Erkrankung durchgeführt, wenn sie in die Pubertät kommen. Die Untersuchungen umfassen im Allgemeinen Blutuntersuchungen auf eine Anämie und eine Aufnahme von Lunge, Leber und Gehirn. Da einige Genmutationen, die mit einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zusammenhängen, identifiziert wurden, können Vorsorgeuntersuchungen auch Gentests beinhalten. Die Untersuchungen des Screenings werden in der Regel gegen Ende des Jugendalters wiederholt.

Behandlung der HHT

  • Stillen der Blutung

  • Eisenergänzungsmittel

  • Manchmal Bluttransfusionen

Die Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zielt darauf ab, Blutungen zu stoppen oder zu verhindern. Sie können durch Kompressen, durch zusammenziehende Medikamente (Adstringenzien) oder einen Laserstrahl, der das geplatzte Blutgefäß in der Nase oder dem Verdauungstrakt verödet, gestillt werden. Bei einer sehr starken Blutung sind oft größere Eingriffe wie eine Operation notwendig.

AVM in der Lunge (und manchmal in der Leber) können mithilfe eines dünnen, biegsamen Schlauchs (Katheter) behandelt werden, mit dem ein kleines Gerät eingeführt wird, das die betroffenen Blutgefäße blockiert. Bei diesem Verfahren wird ein Katheter über eine der Arterien des Patienten in die Arterie eingeführt, die zum AVM führt. Darauf wird eine kleine Spule oder ein Stöpsel durch den Katheter geschoben, um damit den Blutfluss durch die AVM zu stoppen.

Es kommt fast immer erneut zu Blutungen, was zu einer Eisenmangelanämie Eisenmangelanämie Eine Eisenmangelanämie entsteht durch geringe oder entleerte Eisenspeicher; das Eisen wird bei der Produktion von roten Blutkörperchen benötigt. Die häufigste Ursache für eine Anämie ist ein... Erfahren Sie mehr führt. Patienten mit einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie müssen häufig Eisenpräparate anwenden, die oral eingenommen oder in eine Vene (intravenös) verabreicht werden. Manche Patienten brauchen auch wiederholte Bluttransfusionen Überblick über die Bluttransfusion Bei einer Bluttransfusion werden Blut oder Blutbestandteile von einer gesunden Person (einem Spender) auf eine kranke Person (einen Empfänger) übertragen. Bluttransfusionen dienen dazu, die... Erfahren Sie mehr Überblick über die Bluttransfusion . Manche Patienten benötigen auch Medikamente (wie Aminocapronsäure oder Tranexamsäure), die die Auflösung von Blutgerinnseln hemmen (um Blutungen zu vermindern).

Mithilfe anderer Medikamente wie Bevacizumab, Pomalidomid oder Thalidomid kann die Anzahl und die Dichte der anormalen Blutgefäße verringert werden. Von diesen Medikamenten hat nur Bevacizumab nachweislich das Auftreten von Blutungen verringert.

Weitere Informationen über die HHT

  • CureHHT: Allgemeine Informationen über die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, einschließlich Forschung und Unterstützung

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