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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

(Osler-Weber-Rendu-Syndrom)

Von

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2019| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2019
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Diese auch hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie genannte Krankheit ist eine erbliche Fehlbildung der Blutgefäße, bei der die Blutgefäße verformt sind, sodass sie brüchig werden und zu Blutungen neigen.

  • Erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasie) sind auf der Haut und den Schleimhäuten in Mund, Nase und Verdauungstrakt vorhanden.

  • Wenn die Blutgefäße brechen, bluten die Patienten aktiv aus diesen Gefäßen, vor allem denjenigen in der Nase.

  • Im Allgemeinen reicht das Vorhandensein von erweiterten Blutgefäßen auf Lippen und Zunge aus, um eine Diagnose zu erstellen.

  • Ärzte stoppen die Blutungen und geben vielleicht Eisenpräparate oder Bluttransfusionen, wenn die Person Anämie hat.

Die Blutgefäße unter der Haut können aufbrechen, bluten und verursachen kleine, rote bis violette Verfärbungen, speziell im Gesicht, auf den Lippen, der Mund- und Nasenschleimhaut sowie auf den Finger- und Zehenkuppen. Es kann auch zu schwerem Nasenbluten kommen. Kleine Blutgefäße im Verdauungstrakt und in den Harnwegen sowie im Gehirn, in Leber, Lunge und Rückenmark können ebenfalls betroffen sein und zu Blutungen an diesen Stellen führen. Treten Blutungsepisoden häufig auf, kann es zu einer geringen Anzahl an Blutzellen kommen (Anämie).

Beispiele der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Viele Betroffene weisen eine anormale Verbindung zwischen einer Arterie und einer Vene (arteriovenöse Malformation, [AVM]) auf. Arteriovenöse Fehlbildungen (Malformationen), die sich im Gehirn oder Rückenmark entwickeln, können zu Anfällen, einem Schlaganfall oder Lähmungen führen. Bei arteriovenösen Fehlbildungen in der Leber kann es zu Leberversagen oder Herzversagen kommen. Bei einer AVM in der Lunge fließt das Blut durch die Lunge, ohne dabei genug Sauerstoff zu erhalten. Die Betroffenen können kurzatmig sein, sich müde fühlen oder bläuliche Haut haben. Eine AVM in der Lunge kann ebenfalls dazu führen, dass kleine Gerinnsel ins Gehirn wandern, wo sie dann zu einem Schlaganfall oder zu einer transitorischen ischämischen Attacke (vorübergehenden Durchblutungsstörung) führen.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

Die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie wird in der Regel gestellt, nachdem die Familiengeschichte des Patienten berücksichtigt wurde und wenn es bei einem Patienten, dessen Blutgefäße im Gesicht, um den Mund und an den Fingern und Zehen in der Regel erweitert sind, nachweislich zu Blutungen kommt.

Häufig führen Ärzte Blutuntersuchungen auf eine Anämie durch, sobald sie die Diagnose vermuten.

Sobald die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie gestellt wurde, werden bildgebende Verfahren durchgeführt, um zu prüfen, ob AVM im Gehirn, der Lunge, der Leber oder dem Darm vorhanden sind.

Screening

Bei Angehörigen eines AVM-Patienten werden Vorsorgeuntersuchungen auf die Erkrankung durchgeführt, wenn sie in die Pubertät kommen. Die Untersuchungen umfassen im Allgemeinen Blutuntersuchungen auf eine Anämie und eine Aufnahme von Lunge, Leber und Gehirn. Da einige Genmutationen, die mit einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zusammenhängen, identifiziert wurden, können Vorsorgeuntersuchungen auch Gentests beinhalten. Die Untersuchungen des Screenings werden in der Regel gegen Ende des Jugendalters wiederholt.

Behandlung

  • Stillen der Blutung

Die Behandlung zielt darauf ab, die Blutung zu stillen oder zu verhindern. Sie können durch Kompressen, durch zusammenziehende Medikamente (Adstringenzien) oder einen Laserstrahl, der das geplatzte Blutgefäß in der Nase oder dem Verdauungstrakt verödet, gestillt werden. Bei einer sehr starken Blutung sind oft größere Eingriffe wie eine Operation notwendig.

AVM in der Lunge (und manchmal in der Leber) können mithilfe eines dünnen, biegsamen Schlauchs (Katheter) behandelt werden, mit dem ein kleines Gerät eingeführt wird, das die betroffenen Blutgefäße blockiert. Bei diesem Verfahren wird ein Katheter über eine der Arterien des Patienten in die Arterie eingeführt, die zum AVM führt. Darauf wird eine kleine Spule oder ein Stöpsel durch den Katheter geschoben, um damit den Blutfluss durch die AVM zu stoppen.

Es kommt fast immer erneut zu Blutungen, was zu einer Eisenmangelanämie führt. Patienten mit einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie müssen häufig Eisenpräparate anwenden, die oral eingenommen oder in eine Vene (intravenös) verabreicht werden. Manche Patienten brauchen auch wiederholte Bluttransfusionen. Manche Patienten benötigen auch Medikamente (wie ε-Aminocapronsäure oder Tranexamsäure), die die Auflösung von Blutgerinnseln hemmen (um Blutungen zu vermindern).

Mithilfe anderer Medikamente wie Bevacizumab, Pomalidomid oder Thalidomid kann die Anzahl und die Dichte der anormalen Blutgefäße verringert werden. Von diesen Medikamenten hat nur Bevacizumab nachweislich das Auftreten von Blutungen verringert.

Weitere Informationen

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