Kraniotubuläre Dysplasien sind Osteopetrosen mit leichter Osteosklerose bei normaler Skelettbildung.
Osteopetrosen sind familiäre Störungen, die durch eine erhöhte Knochendichte und abnormale Skelettbildung.
Kraniometaphyseale Dysplasie
Diese autosomal-dominante Erkrankung wird durch Mutationen im ANKH-Gen verursacht.
Es entwickelt sich eine paranasale Buckelung während des Säuglingsalters. Die fortschreitende Verdickung und Vergrößerung der Schädelknochen und Mandibula verursachen Verzerrungen des Gesichts und des Kiefers. Übergreifendes Knochenwachstum engt die Hirnnerven ein und verursacht Ausfälle. Die Malokklusion der Zähne kann Probleme bereiten. Der partielle Verschluss der Sinus macht für dauernde Infekte des Nasen-Rachen-Raumes und der Lunge anfällig. Körpergröße und allgemeine Gesundheit sind normal, aber der zunehmende intrakranielle Druck kann eine seltene, aber ernsthafte Komplikation darstellen.
Die Diagnose der kraniometaphysären Dysplasie wird bei typischen kraniofazialen Anomalien vermutet, die zeitweise mit einer erhöhten Anfälligkeit für Erkrankungen der oberen Atemwege einhergehen können. Es kann aber auch sein, dass die Diagnose bei einer Untersuchung auf eine Dysfunktion des Hirnnervs aufgrund eines Einschlusses an der Schädelbasis gestellt wird. Üblicherweise wird eine einfache Röntgenaufnahme gemacht. Die Veränderung im Röntgenbild ist altersabhängig und wird gewöhnlich in einem Alter von 5 Jahren sichtbar. Das Hauptmerkmal am Schädel ist die Sklerose. Die Röhrenknochen haben vergrößerte Metaphysen, sind von keulenartiger Konfiguration, besonders an den unteren Femurenden. Insgesamt sind die Veränderungen sehr viel weniger schwerwiegend als beim Pyle-Syndrom. Wirbelsäule und Becken sind nicht beteiligt.
Die Behandlung der kraniometaphysären Dysplasie besteht in der chirurgischen Dekompression des eingeschlossenen Nerven und in einer Remodellierung von schweren Knochenveränderungen; ein erneutes Auftreten kann aber vorkommen.
Frontometaphyseale Dysplasie
Diese Erkrankung hat ausgeprägte autosomal-dominante und X-chromosomale dominante Formen und wird durch Mutationen in den Genen FLNA und MAP3K7 verursacht.
Die Störung wird in der frühen Kindheit deutlich. Der supraorbitale Randwulst springt hervor und ähnelt einem Rittervisier. Die Mandibula ist hypoplastisch mit anteriorer Verengung, Zahnanomalien sind häufig. Im Erwachsenenalter entwickelt sich aufgrund der sklerotischen Verengung des inneren Gehörgangs und des Mittelohrs oder einer Deformation der Gehörknöchelchen eine Taubheit. Die langen Röhrenknochen sind mäßig gebogen. Fortschreitende Kontrakturen der Finger können eine Arthritis vortäuschen. Körpergröße und allgemeine Gesundheit sind normal.
Die Diagnose einer frontometaphysären Dysplasie wird durch einen Hörverlust bei einem Patienten mit Merkmalen der zuvor beschrieben Skelettanomalien vermutet. In der Regel wird geröngt. Im Röntgenbild wird das übermäßige frontale Knochenwachstum offensichtlich. Eine herdförmige Sklerose kann entlang des Kranialgewölbes gesehen werden. Die Wirbelkörper sind dysplastisch, aber nicht sklerotisch. Die Darmbeinkanten springen abrupt vor und der Beckeneingang ist verformt. Die Epiphysen der Femurköpfe sind abgeflacht, die Femurköpfe selbst vergrößert und wie bei einer Coxa valga deformiert. Die Fingerknochen sind unterentwickelt, der Gelenkspalt ist erodiert oder nicht vorhanden.
Ein Korrektureingriff ist bei stark entstellenden Fehlbildungen, einschließlich schwerer Mikrognathie, oder bei solchen, die orthopädische Probleme verursachen, indiziert. Hörverlust wird mit Hörgeräten behandelt.
Metaphyseale Dysplasie (Pyle-Syndrom)
Diese seltene, autosomal-rezessive Erkrankung wird durch Defekte im SFRP4-Gen verursacht.
Die metaphysäre Dysplasie wird häufig semantisch mit der kraniometaphysären Dysplasie verwechselt.
Abgesehen von den O-Beinen sehen die betroffenen Patienten klinisch normal aus. Eine Skoliose und Knochenbrüche können vorkommen.
Die Diagnose einer metaphysealen Dysplasie wird üblicherweise zufällig gestellt, meist bei Röntgenuntersuchungen, die aus anderen Gründen angefertigt wurden. Die Veränderungen im Röntgenbild sind auffallend. Die langen Röhrenknochen sind unterentwickelt und die Kortikalisschicht ist generell dünn. Die Röhrenknochen der Beine haben derbe Erlenmeyer-Kolben-ähnliche Auswüchse, besonders an den distalen Femurabschnitten. Die Becken- und Thoraxknochen sind vergrößert. Der Schädelknochen ist so gut wie ausgespart.
Eine Behandlung der metaphysären Dysplasie ist oft nicht nötig, kann aber kieferorthopädische Behandlungen bei dentalen Fehlbildungen oder orthopädische Chirurgie bei klinisch signifikanten Skelettdeformitäten umfassen.