Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren

VonMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Überprüft/überarbeitet Okt. 2021
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Die Nieren reabsorbieren aktiv erhebliche Mengen an Aminosäuren. Zu den Defekten des Aminosäuretransports im renalen Tubulus gehören Cystinurie und Morbus Hatnup, die an anderer Stelle diskutiert werden. Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren umfassen

Darüber hinaus gibt es eine Reihe von anderen Erkrankungen des Metabolismus von Aminosäure und von organischen Säuren, einschließlich solcher, die Beta- und Gamma-Aminosäuren, Gamma-Glutamyl-Zyklus, Glycin, Histidin, Lysin, Prolin und Hydroxyprolin enthalten sowie sonstige andere Aminosäure- Erkrankungen.

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Weitere Informationen

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  1. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen