Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung.
Purine und Pyrimidine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden.
Das Endprodukt des vollständigen Katabolismus der Purine ist die Harnsäure. Der Katabolismus der Pyrimidine führt zu intermediären Bestandteilen des Citratzyklus.
Purinstoffwechselstörungen (siehe die Tabelle Störungen des Purinstoffwechsels ) werden kategorisiert als
Es gibt eine Reihe von Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels Störungen des Pyrimidinstoffwechsels Purine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden. Der Katabolismus der... Erfahren Sie mehr
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (angeborene Stoffwechselstörungen) sind selten und erfordern daher einen hohen Verdachtsmoment. Frühzeitige Diagnosen führen zu frühzeitiger Behandlung... Erfahren Sie mehr
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen