Purine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden. Der Katabolismus der Purine produziert intermediäre Bestandteile des Citratzyklus. Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels (siehe Tabelle).
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Uridinmonophosphatsynthase-Mangel (hereditäre Oratazidurie)
Das Enzym Uridinmonophosphat katalysiert die Orotatphosphoribosyltransferase- und Orotidin-5’-Monophosphatdecarboxylasereaktionen. Bei einem Mangel akkumuliert die Orotsäure und verursacht klinische Manifestationen wie eine megaloblastäre Anämie, Orotkristallurie und Nephropathie, kardiale Fehlbildungen, Strabismus und rezidivierende Infekte.
Die Diagnose eines Uridinmonophosphat-Synthase-Mangels wird durch DNA-Analyse und/oder einen Enzymassay in verschiedenen Geweben gestellt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)
Die Behandlung eines Uridinmonophosphat-Synthase-Mangels erfolgt durch orale Supplementierung mit Uridin.
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie eine englischsprachige Quelle, die nützlich sein könnte. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen