Verschiedene Muskeln oder Muskelgruppen können bei der Geburt fehlen oder unvollständig entwickelt sein.
(Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen.)
Muskuläre Anomalien können allein oder als Teil eines Syndroms auftreten.
Das partielle oder vollständige Fehlen des Pektoralismuskels ist häufig und kommt alleine oder mit einer ipsilateralen Handfehlbildung und verschiedenen Graden von Brust- und Brustwarzenaplasie vor, wie beim Poland-Syndrom. Das Poland-Syndrom kann mit dem Möbius-Syndrom assoziiert sein (Paralyse der Hirnnerven VI, VII und XII), das mit Autismus assoziiert wurde.
Beim Prune-Belly-Syndrom ffehlt bei der Geburt mehr als eine Schicht der Bauchmuskulatur; dies kommt bei schweren urogenitalen Fehlbildungen, vor allem bei der Hydronephrose vor. Die Inzidenz ist am höchsten bei männlichen Säuglingen, die oft einen Kryptorchismus aufweisen. Fehlbildungen an Beinen oder Rektum können gleichzeitig vorkommen. Die Prognose hängt von der frühzeitigen Beseitigung der Harnwegsobstruktion ab.
Chromosomen-Mikroarray-Analyse, spezifische Gentests oder breitere Gen-Panel-Tests sollten bei der Bewertung von Patienten mit angeborenen Muskel-Skelett-Anomalien berücksichtigt werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.
Die Behandlung von Muskelannomalien hängt von der Schwere der Erkrankung ab und kann von minimalen Eingriffen bis zur rekonstruktiven Chirurgie reichen.