Die Augen können bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen.
(Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen und Überblick über angeborene kraniofaziale Anomalien.)
Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen.
Bei der Untersuchung von Patienten mit kraniofazialen Anomalien sollten eine Chromosomen-Mikroarray-Analyse, spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.
Strukturelle Geburtsfehler des Auges werden mit verschiedenen chirurgischen Techniken behandelt.
Hypertelorismus
Hypertelorismus sind weit auseinander liegende Augen, was durch einen erhöhten Pupillenabstand bestimmt wird, und kann bei verschiedenen angeborenen Syndromen auftreten, einschließlich frontonasaler Dysplasie (mit Mittelliniesgesichtsspalte und Gehirnanomalien), kraniofrontonasaler Dysplasie (mit Kraniosynostose) und Aarskog-Syndrom (mit Gliedmaßen- und Genitalanomalien).
Hypotelorismus
Hypotelorismus sind eng beieinander liegende Augen, was durch einen verringerten Pupillenabstand bestimmt wird. Diese Anomalie sollte den Verdacht auf Holoprosenzephalie (eine Mittelliniengehirnanomalie) wecken.
Kolobom
Kolobom ist eine Spalte in der Struktur des Auges, die das Augenlid, die Iris, die Netzhaut oder den Sehnerv eines oder beider Augen betreffen kann. Kolobom des Augenlids ist häufig mit epibulbären Dermoidzysten verbunden und tritt häufig bei Treacher-Collins-Syndrom, Nager-Syndrom und Goldenhar-Syndrom auf. Kolobom der Iris erhöht die Möglichkeit der CHARGE-Assoziation (Coloboma, Heart Defect, Atresia of the Choana, Retardation of Mental and/or Physical Development, Genital Hypoplasia, Ear Abnormalities), des Katzenaugen-Syndroms, Kabuki-Syndroms oder Aicardi-Syndroms.
Mikrophthalmie
Mikrophthalmie ist ein kleiner Augapfel, der ein- oder beidseitig auftreten kann. Selbst wenn sie einseitig ist, liegen oft leichte Anomalien (z. B. Mikrokornea, Kolobome, kongenitaler Katarakt) des anderen Auges vor. Sie verursacht Komplikationen, die die Sehkraft gefährden, wie etwa Winkelblockglaukom, chorioretinale Pathologie (z. B. Aderhauterguss), Strabismus und Amblyopie.
Zu den Ursachen für Mikrophthalmus gehören pränatale Exposition gegenüber Teratogenen, Alkohol und Infektionen (z. B. TORCH [Toxoplasmose, andere Pathogene, Röteln, Zytomegalievirus und Herpes simplex] sowie zahlreiche chromosomale oder genetische Störungen, von denen einige durch andere klinische Merkmale nahegelegt werden. Verzögerungen des Größenwachstums und der Entwicklung treten häufig bei einer Mikrophthalmie auf, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Eine Gesichtsasymmetrie deutet auf das Goldenhar-Syndrom oder das Treacher-Collins-Syndrom hin, Handanomalien auf die Trisomie 13, das okulo-dental-digitale Syndrom oder das fetale Alkohol-Syndrom, und genitale Anomalien können auf Chromosomenstörungen, Fraser-Syndrom oder eine CHARGE-Assoziation (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities) hinweisen.
Anophthalmie
Anophthalmie ist das vollständige Fehlen des Augapfels und tritt bei > 50 genetischen Syndromen auf, die von Chromosomenanomalien oder Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden (z. B. SOX2, OTX2, BMP4). Wenn Haut die Augenhöhle verdeckt, wird die Anomalie als Kryptophthalmos bezeichnet, die auf Fraser-Syndrom, Nager-Syndrom oder Ophthalmie-geistige Behinderung hindeutet.
