Kraniofaziale und muskuloskelettale Fehlbildungen kommen bei Kindern häufig vor. Sie umfassen eventuell nur eine einzige, bestimmte Stelle (z. B. Lippenspalte, Gaumenspalte, Klumpfuß) oder Teil eines Syndroms von mehreren kongenitalen Anomalien sein (z. B. velokardiofaziales Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom). Eine sorgfältige klinische Beurteilung kann erforderlich sein, um eine isolierte Anomalie von einem atypischen oder leicht manifestierten Syndrom zu unterscheiden.
Angeborene Anomalien können klassifiziert werden als
Deformitäten
Fehlbildungen
Eine Deformität ist eine Formveränderung, die durch ungewöhnlichen Druck und/oder eine ungewöhnliche Positionierung in der Gebärmutter (z. B. einige Formen des Klumpfußes) oder nach der Geburt (z. B. positioneller Plagiozephalus - Abflachung des Kopfes durch langes Liegen in einer Position) entsteht. Verformungen liegen bei etwa 2% der Geburten vor; einige lösen sich spontan innerhalb einiger Tage, aber andere bedürfen einer Behandlung.
Eine Fehlbildung ist ein Fehler in der normalen Organ- oder Gewebeentwicklung. Zu den Ursachen gehören Chromosomenanomalien Chromosomenanomalien im Überblick Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor... Erfahren Sie mehr , Defekte in einzelnen Genen Einzelgen-Defekte Durch ein Einzelgen bedingte genetische Störungen (Mendelsche Erkrankungen) sind am leichtesten zu untersuchen und sind am besten verstanden. Wenn die Expression eines Merkmals nur eine Kopie... Erfahren Sie mehr , teratogene Mitte Exposition gegenüber Teratogenen Risikofaktoren für Komplikationen während der Schwangerschaft umfassen Vorbestehende mütterliche Erkrankungen Körperliche und soziale Merkmale (z. B. Alter) Probleme bei früheren Schwangerschaften... Erfahren Sie mehr oder eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren; eine abnehmende Zahl der Fälle wird als idiopathisch angesehen. Angeborene Fehlbildungen liegen bei etwa 3 bis 5% aller Geburten vor. Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten bewerten, um eine endgültige Diagnose zu stellen, die für die Formulierung eines optimalen Behandlungsplans, die Bereitstellung einer vorausschauenden und genetischen Beratung und die Identifikation von Verwandten mit einem Risiko für ähnliche Anomalien entscheidend ist.
Arthrogryposis multiplex congenita Arthrogryposis multiplex congenita Arthrogryposis multiplex congenita bezieht sich auf eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen, die durch multiple Gelenkkontrakturen bei der Geburt gekennzeichnet sind. Diese Störungen resultieren... Erfahren Sie mehr (AMC) bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen angeborenen Erkrankungen, die durch multiple Gelenkkontrakturen bei der Geburt gekennzeichnet sind. Diese Störungen resultieren aus einer angeborenen Einschränkung der Beweglichkeit der Gelenke in utero. Viele pathologische Prozesse, die eine Immobilisierung der Extremitäten eines Fetus während oder kurz nach der embryonalen Gelenkbildung verursachen, können zu AMC führen. AMC tritt auf, wenn die neuromuskuläre Funktion und Entwicklung des Embryos gestört ist.
Congenital craniofacial abnormalities Übersicht der Kongenitalen kraniofazialen Fehlbildungen Angeborene kraniofaziale Anomalien sind eine Gruppe von Defekten, die durch abnormes Wachstum und/oder Entwicklung der Kopf- und Gesichtsweichteilstrukturen und/oder -knochen verursacht werden... Erfahren Sie mehr werden durch das abnormale Wachstum und/oder die Entwicklung der Kopf- und Gesichtsweichteilstrukturen und/oder -knochen verursacht. Die häufigsten Anomalien des Gesichts sind Lippenspalte und Gaumenspalte Lippenspalte und Gaumenspalte Eine Mund-/Gesichtsspalte ist ein Geburtsfehler, bei dem sich die Lippe, der Mundboden oder beide nicht in der Mittellinie schließen und offen bleiben, wodurch eine Lippen- und/oder Gaumenspalte... Erfahren Sie mehr . Andere Anomalien können Ohren Kongenitale Ohranomalien Ohren können bei der Geburt fehlen, verformt oder unvollständig entwickelt sein. (Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen und Überblick über angeborene... Erfahren Sie mehr , Augen Kongenitale Augenanomalien Die Augen können bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen. (Siehe auch Einführung in angeborene... Erfahren Sie mehr und Kiefer Kongenitale Kieferanomalien Der Kiefer kann bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen. (Siehe auch Einführung in angeborene... Erfahren Sie mehr beinhalten. Einige der kraniofaziale Anomalien, die den Schädel betreffen, sind Makrozephalie Makrozephalie Makrozephalie (Megazephalie) ist ein Kopfumfang von > 2 Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter ( 1, 2). (Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale... Erfahren Sie mehr , Mikrozephalie Mikrozephalie Die Mikrozephalie ist ein Kopfumfang < 2 Standardabweichungen unter dem Altersmittelwert. (Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen und Überblick... Erfahren Sie mehr , Cranium bifidum oder verwandte Verknöcherungsdefekte und Kraniosynostose Kraniosynostose Die Craniosynostose ist eine vorzeitige Fusion einer oder mehrerer Kalottennähte. (Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen und Überblick über angeborene... Erfahren Sie mehr .
Angeborene Hüft- und Gelenkanomalien einschließen Entwicklungsdysplasie der Hüfte Entwicklungsbedingte Hüftdysplasie (DDH) Die Entwicklungsdysplasie der Hüfte (ehemals angeborene Luxation der Hüfte) ist eine Fehlentwicklung des Hüftgelenkes. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen... Erfahren Sie mehr und Knie Dislokation Angeborene Knieluxation Das Knie kann bei der Geburt disloziert sein. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen.) Die Dislokation des Knies nach vorn mit Hyperextension... Erfahren Sie mehr .
Angeborene Extremitätenfehler Kongenitale Extremitätenanomalien Angeborene Gliedmaßendefekte umfassen fehlende, unvollständige, überzählige oder anomal entwickelte Gliedmaßen bei der Geburt. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen... Erfahren Sie mehr sind zahlreich. Manchmal fehlt ein Glied oder ist unvollständig. Ein Teil oder die gesamte Hand oder der Fuß kann fehlen. Zum Beispiel kann die Person Polydaktylie Polydaktylie Angeborene Gliedmaßendefekte umfassen fehlende, unvollständige, überzählige oder anomal entwickelte Gliedmaßen bei der Geburt. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen... Erfahren Sie mehr oder Syndaktylie Syndaktylie Angeborene Gliedmaßendefekte umfassen fehlende, unvollständige, überzählige oder anomal entwickelte Gliedmaßen bei der Geburt. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen... Erfahren Sie mehr haben. Pes equinovarus Pes equinovarus (Klumpfuß) und andere Fußanomalien Pes equinovarus, auch Klumpfuß genannt, wird der Pes equinovarus durch Plantarflexion, Inversion der Ferse (von der Mittellinie des Beines) und Adduktion des Fußes (mediale Deviation von der... Erfahren Sie mehr (Klumpfuß) ist ein Defekt, bei dem der Fuß und der Knöchel aus der Form oder Position gedreht werden. Andere Fußdefekte umfassen Metatarsus Adductus Metatarsus adductus Pes equinovarus, auch Klumpfuß genannt, wird der Pes equinovarus durch Plantarflexion, Inversion der Ferse (von der Mittellinie des Beines) und Adduktion des Fußes (mediale Deviation von der... Erfahren Sie mehr , Metatarsus Varus Metatarsus varus Pes equinovarus, auch Klumpfuß genannt, wird der Pes equinovarus durch Plantarflexion, Inversion der Ferse (von der Mittellinie des Beines) und Adduktion des Fußes (mediale Deviation von der... Erfahren Sie mehr , Talipes calcaneovalgus Pes calcaneovalgus Pes equinovarus, auch Klumpfuß genannt, wird der Pes equinovarus durch Plantarflexion, Inversion der Ferse (von der Mittellinie des Beines) und Adduktion des Fußes (mediale Deviation von der... Erfahren Sie mehr und Pes planus Pes planus (Plattfuß) Pes equinovarus, auch Klumpfuß genannt, wird der Pes equinovarus durch Plantarflexion, Inversion der Ferse (von der Mittellinie des Beines) und Adduktion des Fußes (mediale Deviation von der... Erfahren Sie mehr .
Im Genu varum Genu varum (O-Beine) und Genu valgum (X-Beine) Die 2 Haupttypen der Fehlstellung des Knies oder des femorotibialen Winkels sind das Genu varum (O-Beine) und das Genu valgum (X-Beine). Unbehandelt verursachen beide im Erwachsenenalter eine... Erfahren Sie mehr (O-Beine) scheinen die Knie nach außen gerichtet zu sein. Im Genu valgum Genu varum (O-Beine) und Genu valgum (X-Beine) Die 2 Haupttypen der Fehlstellung des Knies oder des femorotibialen Winkels sind das Genu varum (O-Beine) und das Genu valgum (X-Beine). Unbehandelt verursachen beide im Erwachsenenalter eine... Erfahren Sie mehr (Knock-Knie) scheinen die Knie nach innen gerichtet zu sein. Andere Defekte, die die Beine betreffen, umfassen Femur Torsion Femurtorsion (Verdrehung) Der Femurkopf kann bei Geburt verdreht sein. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen.) Eine Oberschenkeltorsion ist bei Neugeborenen häufig... Erfahren Sie mehr und Tibiatorsion Torsion der Tibia Die Tibia kann bei der Geburt verdreht sein. Die Torsion der Tibia kann nach innen oder außen gehen. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen... Erfahren Sie mehr .
Muskelanomalien Kongenitale muskuläre Anomalien Verschiedene Muskeln oder Muskelgruppen können bei der Geburt fehlen oder unvollständig entwickelt sein. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen... Erfahren Sie mehr können angeboren sein. Kleinkinder können ohne einzelne Muskeln oder Muskelgruppen geboren werden, oder die Muskeln können unvollständig entwickelt sein. Muskuläre Anomalien können allein oder als Teil eines Syndroms auftreten.
Angeborene Nacken- und Rückenanomalien Anomalien von Hals und Rücken Nacken- und Rückenschmerzen können durch Anomalien der Weichteile, knöcherne Verletzungen oder durch Wirbelanomalien verursacht werden. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen... Erfahren Sie mehr können durch Verletzungen von Weichteilen oder Knochen verursacht werden. Zwei der häufigsten Anomalien sind
Zu den Wirbelsäulenanomalien gehören Skoliose Idiopathische Skoliose Als idiopathische Skoliose bezeichnet man eine laterale Krümmung der Wirbelsäule. Die Diagnose erfolgt klinisch und umfasst Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule. Die Behandlung richtet sich nach... Erfahren Sie mehr , was bei der Geburt selten auftritt, und Defekte eines bestimmten Wirbels, die bei der Geburt wahrscheinlich erkannt werden. Zu einer Reihe von verschiedenen genetischen Syndromen gehört Skoliose als eine ihrer Anomalien. Wenn Kinder wachsen, kann die Kurve schnell voranschreiten. Mäßige Krümmungen (20–40°) werden konservativ behandelt (z. B. mit Physiotherapie oder Stützhilfen), um eine weitere Deformierung zu verhindern. Schwere Krümmungen (> 40°) werden oft chirurgisch behandelt (z. B. Spinalfusionen oder Stabimplantation).
Patienten mit offensichtlichen kongenitalen Anomalien sollten zur klinisch-genetischen Untersuchung überwiesen werden. Bei der Untersuchung von Patienten mit angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Anomalien sollten Chromosomen-Mikroarrays Diagnose Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor... Erfahren Sie mehr , spezifische Gentests oder breitere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.