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Progerie

(Hutchinson-Gilford-Syndrom)

Von

Christopher P. Raab

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Feb 2017
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Die Progerie ist ein seltenes Syndrom mit einer Vergreisung im Kindesalter, die zum Tod führt.

Progerie wird durch eine spontane Mutation im LMNA-Gen verursacht, das ein Protein (Lamin A) kodiert, das für die molekulare Faltung der Zellkerne zuständig ist. Das defekte Protein führt zu einer Instabilität der Zellteilung und zum frühen Tod.

Anzeichen und Symptome von Progerie entwickeln sich innerhalb von 2 Jahren und beinhalten

  • Wachstumsstörung (z. B. Kleinwuchs, verzögerter Zahndurchbruch)

  • Kraniofaziale Anomalien (z. B. Schädel-Disproportionalität, Mikrogenie, Hakennase, Makrozephalie, große Fontanelle)

  • Körperliche Veränderungen des Alterns (z. B. faltige Haut, Haarausfall, verminderte Beweglichkeit der Gelenke, harte Haut, die der Sklerodermie ähnelt)

Die Diagnose von Progerie ist normalerweise beim Auftreten offensichtlich, muss aber von der segmentalen Progerie (z. B. Akrogerie, Metagerie) und anderen Ursachen eines Wachstumsstillstands unterschieden werden. Das mittlere Todesalter liegt bei 12 Jahren. Die Ursache ist eine koronare und zerebrovaskuläre Krankheit. Insulin-Resistenz und Atherosklerose können sich entwickeln. Bemerkenswert ist, dass andere Krankheiten, die mit dem Altern auftreten (z. B. erhöhtes Krebsrisiko, degenerative Arthritis) nicht vorhanden sind.

Es ist keine Progeriebehandlung bekannt. Selbsthilfegruppe wurden gegründet.

Andere progeroide Syndrome

Vorzeitige Alterung ist ein Merkmal von anderen seltenen progeroiden Syndromen.

Das Werner-Syndrom ist durch vorzeitiges Altern nach der Pubertät mit schütterem Haar und die Entwicklung von altersbedingten Erscheinungen (z. B. Katarakt, Diabetes, Osteoporose, Arteriosklerose) gekennzeichnet. Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist vorzeitiges Altern mit einer erhöhten Anfälligkeit für Krebs. Beide werden durch eine Genmutation verursacht, die zu einer defekten RecQ-DNA-Helikase führt, die normalerweise die DNA ausbessert.

Das Cockayne-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Krankheit, die durch eine Mutation des ERCC8-Gens verursacht wird, das für die Ausschneidung der DNA bei der Reparatur wichtig ist. Die klinischen Befunde schließen eine schwere Wachstumsverzögerung, kachektisches Aussehen, Retinopathie, Hypertonie, Nierenversagen, Photosensitivität der Haut und geistige Behinderung ein.

Das neonatale progeroide Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch ist ein rezessiv vererbtes Alterungssyndrom und verläuft im Alter von 2 Jahren tödlich.

Bei anderen Syndromen (z. B. Down-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom) haben die Patienten gelegentlich progeroide Züge.

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