Die Progerie ist ein seltenes Syndrom mit einer Vergreisung im Kindesalter, die zum Tod führt.
Progerie wird durch eine spontane Mutation im LMNA-Gen verursacht, das ein Protein (Lamin A) kodiert, das für die molekulare Faltung der Zellkerne zuständig ist. Das defekte Protein führt zu einer Instabilität der Zellteilung und zum frühen Tod.
Das durchschnittliche Todesalter liegt bei 14,6 Jahren; Ursache sind in der Regel koronare und zerebrovaskuläre Erkrankungen. Insulin-Resistenz und Atherosklerose können sich entwickeln. Bemerkenswert ist, dass andere Krankheiten, die mit dem Altern auftreten (z. B. erhöhtes Krebsrisiko, degenerative Arthritis) nicht vorhanden sind.
Symptome und Beschwerden von Progerie entwickeln sich innerhalb von 2 Jahren nach der Geburt und umfassen:
Wachstumsstörung (z. B. Kleinwuchs, verzögerter Zahndurchbruch)
Kraniofaziale Anomalien (z. B. Schädel-Disproportionalität, Mikrogenie, Hakennase, Makrozephalie, große Fontanelle)
Körperliche Veränderungen des Alterns (z. B. faltige Haut, Haarausfall, verminderte Beweglichkeit der Gelenke, harte Haut, die der Sklerodermie ähnelt)
Die Diagnose von Progerie ist normalerweise beim Auftreten offensichtlich, muss aber von der segmentalen Progerie (z. B. Akrogerie, Metagerie) und anderen Ursachen eines Wachstumsstillstands unterschieden werden.
Lonafarnib ist ein oral einzunehmendes Medikament, das die Bildung von defektem Progerin oder progerinähnlichem Protein verhindert. Kleine Studien zeigen, dass es die Lebenserwartung um bis zu 2,5 Jahre erhöht.
Selbsthilfegruppe wurden gegründet.
Andere progeroide Syndrome
Vorzeitige Alterung ist ein Merkmal von anderen seltenen progeroiden Syndromen.
Das Werner-Syndrom ist durch vorzeitiges Altern nach der Pubertät mit schütterem Haar und die Entwicklung von altersbedingten Erscheinungen (z. B. Katarakt, Diabetes, Osteoporose, Arteriosklerose) gekennzeichnet. Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist vorzeitiges Altern mit einer erhöhten Anfälligkeit für Krebs. Beide werden durch eine Genmutation verursacht, die zu einer defekten RecQ-DNA-Helikase führt, die normalerweise die DNA ausbessert.
Das Cockayne-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Krankheit, die durch eine Mutation des ERCC8-Gens verursacht wird, das für die Ausschneidung der DNA bei der Reparatur wichtig ist. Die klinischen Befunde schließen eine schwere Wachstumsverzögerung, kachektisches Aussehen, Retinopathie, Hypertonie, Nierenversagen, Photosensitivität der Haut und geistige Behinderung ein.
Das neonatale progeroide Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch ist ein rezessiv vererbtes Alterungssyndrom und verläuft im Alter von 2 Jahren tödlich.
Bei anderen Syndromen (z. B. Down-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom) haben die Patienten gelegentlich progeroide Züge.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Informationsquellen können für Eltern oder Betreuer nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Progeria Research Foundation: Eine Organisation, die sich der Suche nach einem Heilmittel und wirksamen Behandlungen für Progerie widmet und auf ihrer Website Informationen, Ressourcen und Unterstützung anbietet
Share and Care Cockayne Syndrome Network: Eine Einrichtung, die Familien und Fachleuten, die sich für das Cockayne-Syndrom interessieren, eine Selbsthilfegruppe anbietet
Rothmund-Thomson Syndrome Foundation: Eine Einrichtung, die über das Rothmund-Thomson-Syndrom und verwandte Störungen aufklärt und die klinische Forschung unterstützt