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Pseudoxanthoma elasticum

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Inhalt zuletzt geändert Feb 2017
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Quellen zum Thema

Pseudoxanthoma elasticum ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Verkalkung der elastischen Fasern der Haut, der Retina, und des Herz-Kreislauf-Systems gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber intravitreale Injektionen von angiogeneseblockierenden Antikörpern können für Angioidstreifen gegeben werden.

Pseudoxanthoma elasticum wird durch Mutationen in dem ABCC6-Gen verursacht, das sowohl autosomal-dominant als auch rezessiv vererbt werden kann. Das ABCC6-Genprodukt ist ein Transmembran-Transportprotein, das wahrscheinlich eine Rolle in der zellulären Entgiftung spielt. Die charakteristischen kutanen papulösen Läsionen beginnen in der Kindheit und sind in erster Linie von kosmetischer Bedeutung. Sie erscheinen als kleine gelbliche Papeln, die typischerweise auf dem Hals, in den Achseln und an den Beugeseiten auftreten. Elastische Gewebe verkalken und fragmentieren, was zu einer Störung der beteiligten Organsysteme führt:

  • Augensystem: angioide Streifen auf der Netzhaut, retinale Blutungen und allmählicher Verlust der Sehkraft

  • Kardiovaskuläres System: vorzeitige Arteriosklerose mit anschließender Schaufensterkrankheit, Hypertonie, Angina pectoris und MI

  • Gefäßfragilität: gastrointestinale Blutungen und Blutungen der kleinen Gefäße mit nachfolgender Anämie

Diagnose

  • Klinische Untersuchung

Die Diagnose von Pseudoxanthoma elasticum basiert auf klinischen und histologischen Befunden.

Laboruntersuchungen und bildgebende Verfahren werden entsprechend der assoziierten Befunde durchgeführt, z. B. Blutbild, Echokardiographie und Computertomographie des Kopfes.

Therapie

  • Angiogenese-blockierende Antikörper bei angioiden Streifen

Eine Behandlung der retinalen angioiden Streifen mit intravitrealen Injektionen von Angiogenese-blockierenden Antikörpern (z. B. Bevacizumab) scheint vielversprechend zu sein.

Ansonsten gibt es keine spezifische Behandlung. Das Ziel besteht darin, Komplikationen zu vermeiden. Die Patienten sollten Medikamente vermeiden, die Magen-Darm-Blutungen verursachen können. Dazu gehören Acetylsalicylsäure und bestimmte andere NSAR sowie Antikoagulanzien. Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum sollten Kontakt-Sportarten wegen der Gefahr von Augenverletzungen vermeiden.

Komplikationen können die Lebensdauer verkürzen.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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