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Ehlers-Danlos-Syndrom

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Inhalt zuletzt geändert Feb 2017
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Quellen zum Thema

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine erbliche Kollagenstörung, die durch eine Hypermobilität der Gelenke, eine dermale Hyperelastizität und eine ausgedehnte Gewebebrüchigkeit gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Therapie ist unterstützend.

Die Vererbung ist meist autosomal dominant, aber das Ehlers-Danlos-Syndrom ist heterogen. Verschiedene Genmutationen betreffen die Menge, die Struktur oder die Zusammensetzung verschiedener Kollagene. Mutationen können in den Genen existieren, die Kollagene (z. B. Typ I, III oder V) oder Kollagen-modifizierende Enzyme (z. B. Lysylhydroxylase, eine Kollagen-spaltende Protease) kodieren. Es gibt 6 Haupttypen:

  • Klassisch

  • Hypermobilität

  • Vaskuläre Symptome

  • Kyphoskoliose

  • Arthrochalase

  • Dermatosparaxis

Es gibt noch einige seltene oder schwer klassifizierbare Formen.

Symptome und Beschwerden

Die Symptome und Anzeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind sehr unterschiedlich.

Vorherrschende Symptome sind hypermobile Gelenke, abnorme Narbenbildung und Wundheilung, fragile Gefäße und samtartige, überdehnbare Haut. Die Haut kann sich einige Zentimeter dehnen, kehrt aber zum Normalzustand zurück, wenn sie losgelassen wird.

Ausgedehnte papierartige Narben liegen über Knochenvorsprüngen, vor allem den Ellenbogen, Knien und Schienbeinen. Die Narbenbildung ist bei der hypermobilen Form weniger ausgeprägt. Molluskoide Pseudotumoren (fleischige Auswüchse) entstehen oft auf Narben oder an Druckpunkten.

Das Ausmaß der Gelenkhypermobilität schwankt, kann aber bei der arthrochalasischen, klassischen und hypermobilen Form sehr ausgeprägt sein.

Blutungsneigungen sind selten, obwohl bei der vaskulären Form Gefäßrupturen oder Blutungen vorkommen. Subkutane verkalkte Knötchen können palpiert werden oder sind im Röntgenbild zu sehen.

Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Kleine Traumata können weit auseinander klaffende Wunden verursachen, die wenig bluten. Der Wundverschluss kann schwierig sein, weil die Nähte in dem fragilen Gewebe zum Ausreißen neigen. Chirurgische Komplikationen ergeben sich aus der Brüchigkeit des tiefen Gewebes. Die Skleren können brüchig sein und führen bei der kyphoskoliotischen Form zur Perforation des Bulbus.

Synovialergüsse, Verstauchungen und Dislokationen kommen häufig vor. Eine spinale Kyphoskoliose kommt bei 25% der Patienten (speziell mit der kyphoskoliotischen Form) vor, Thoraxdeformitäten bei 20% und Klumpfuß bei 5%. Ungefähr 90% der betroffenen Erwachsenen haben einen Plattfuß. Die angeborenen Hüftgelenkluxationen kommen bei 1% der Fälle vor. Die arthrochalasische Form wird durch eine beidseitige Hüftgelenkluxation charakterisiert.

Gastrointestinale Hernien und Divertikel sind ein häufiger Befund. Spontanblutungen oder Perforationen von Teilen des Gastrointestinaltraktes, disseziierende Aortenaneurysmen oder große Arterien sind seltene Komplikationen.

Herzklappenprolaps ist eine häufige Komplikation bei der schwersten Art (vaskulärer Typ).

Bei Schwangeren kann die Dehnung des Gewebes zu Frühgeburt, Zervixinsuffizienz und möglicherweise zu Uterusruptur führen. Falls der Fetus betroffen ist, ist die Blasenmembran brüchig und kann vorzeitig reißen. Die mütterliche Gewebebrüchigkeit kann eine Episiotomie oder einen Kaiserschnitt komplizieren. Antenatale, perinatale und postnatale Blutungen können vorkommen.

Andere ernsthafte Komplikationen schließen arteriovenöse Fistel, rupturierten Augapfel, Pneumothorax oder Hämopneumothorax ein.

Diagnose

  • Klinische Untersuchung

  • Echokardiographie und/oder andere vaskuläre Bildgebung zum Screening auf kardiovaskuläre Komplikationen

Die Initialdiagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms ist größtenteils klinisch, sollte aber durch genetische Tests bestätigt werden, die jetzt für die meisten Untertypen verfügbar sind. Die elektronenmikroskopische Untersuchung der Hautbiopsie kann bei der Diagnose der klassischen, hypermobilen und vaskulären Arten helfen.

Eine Echokardiographie und andere vaskuläre Bildgebung werden durchgeführt, um Herzerkrankungen (z. B. Herzklappenprolaps, arterielle Aneurysmen), die mit einigen der Typen assoziiert sind, zu überprüfen.

Prognose

Die Lebenserwartung ist bei den meisen Arten normal. Potenziell tödliche Komplikationen treten bei einigen Formen auf (z. B. Arterienruptur bei der vaskulären Form).

Behandlung

  • Frühe Erkennung und Behandlung von Komplikationen

Es gibt keine spezielle Behandlung für das Ehlers-Danlos-Syndrom. Traumata sollten vermieden werden. Schutzkleidung und Polsterung können hilfreich sein. Wenn operiert wird, muss sehr sorgfältig auf Blutstillung geachtet werden. Die Wunden müssen sorgfältig genäht und eine Gewebespannung vermieden werden.

Bei Schwangeren ist eine gynäkologische Überwachung während der gesamten Schwangerschaft und Geburt notwendig. Eine genetische Beratung sollte vorgesehen werden.

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