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Cutis laxa

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Inhalt zuletzt geändert Feb 2017
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Quellen zum Thema

Kennzeichen der Cutis laxa ist eine schlaffe Haut, die in Falten herunterhängt. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber manchmal kann plastische Chirurgie helfen.

Cutis laxa (CL) kann vererbt oder erworben werden. Es gibt 4 Vererbungsformen:

  • Autosomal-dominant

  • X-chromosomal-rezessiv

  • 2 autosomal-rezessiv

Die autosomal rezessiven Formen neigen dazu, häufiger zu sein, und eine von ihnen verursacht potenziell tödliche kardiovaskuläre, respiratorische und GI-Komplikationen. Die anderen erblichen Formen können relativ gutartig sein.

Selten erwerben Säuglinge eine Cutis laxa nach einem fieberhaften Infekt oder nach der Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten (z. B. allergische Reaktion auf Penizillin, fetale Exposition gegenüber Penizillamin). Bei Kindern und Erwachsenen entwickelt sich eine Cutis laxa nach einer schweren Krankheit mit Fieber, Polyserositis oder Erythema multiforme. Bei Erwachsenen kann sie sich schleichend oder in Verbindung mit einer Reihe von Krankheiten, insbesondere Plasmazellendyskrasien, entwickeln. Der zugrunde liegende Defekt bei diesen erworbenen Fällen ist nicht bekannt, aber ein fragmentiertes Elastin ist bei allen Formen vorhanden.

Pathophysiologie

Cutis laxa wird durch einen abnormalen Elastin-Stoffwechsel verursacht und führt zu einer verminderten Elastizität der Haut. Die genaue Ursache ist unbekannt, außer in kongenitalen Fällen, bei denen ein zugrunde liegender Gendefekt (z. B. in den ELN-, FBLN4-, FBLN5-, ATP6V0A2- oder ATP7A-Genen) identifiziert werden kann. Verschiedene Faktoren wie z. B. Kupfermangel, Elastinmenge und -morphologie sowie Elastasen und Elastase-Inhibitoren, sind an dem abnormalen Elastinabbau beteiligt.

Symptome und Beschwerden

Sie kommt an allen Stellen vor, an denen die Haut normalerweise locker ist und in Falten hängt, vor allem aber im Gesicht. Bei den angeborenen Formen kann die Schlaffheit der Haut bei der Geburt vorhanden sein oder sich später entwickeln. Betroffene Kinder haben ein sorgenvolles, faltiges Gesicht und eine Hakennase. Die gutartige autosomal-rezessive Form verursacht auch eine geiszige Behinderung und überstreckbare Gelenke. Hernien und Divertikel des Gastrointestinaltrakts sind häufig. Ein fortschreitendes Lungenemphysem kann sich bei schwerer betroffenen Patienten in einem Cor pulmonale niederschlagen. Bronchiektasen, Herzinsuffizienz und Aortenaneurysmen können ebenfalls auftreten.

Diagnose

  • Klinische Untersuchung

  • Manchmal Hautbiopsie, Testung auf Komplikationen

Die Diagnose von Cutis laxa wird klinisch gestellt. Es gibt keine spezifischen Laborbefunde; eine Hautbiopsie kann durchgeführt werden. Bestimmte Tests (z. B. Echokardiographie, Röntgenthorax) können bei Patienten mit kardiopulmonalen Symptomen vorgenommen werden, um die entsprechenden Bedingungen zu überprüfen (z. B. Emphysem, Kardiomegalie, Herzinsuffizienz). Genetische Tests sind bei Patienten mit früh beginnender Cutis laxa oder einer suggestiven Familienanamnese indiziert, weil die Testergebnisse das Risiko einer Übertragung auf die Nachkommen und einer extrakutanen Organbeteiligung vorhersagen können.

Eine typische Cutis laxa kann von einem Ehlers-Danlos-Syndrom aufgrund der brüchigen Haut und der fehlenden Überstreckbarkeit der Gelenke unterschieden werden. Andere Erkrankungen verursachen manchmal lokalisierte Bereiche schlaffer Haut. Bei dem Turner-Syndrom spannen sich schlaffe Hautfalten am Halsbeginn eines betroffenen Mädchens und ähneln Gewebe, wenn es älter wird. Bei einer Neurofibromatose können sich gelegentlich einseitige penduläre Neurofibrome entwickeln, aber ihre Beschaffenheit und Textur unterscheiden sie von Cutis laxa.

Behandlung

  • Gelegentlich plastische Chirurgie

Es gibt keine spezifische Behandlung bei Cutis laxa. Eine physikalische Therapie kann manchmal helfen, den Hauttonus zu erhöhen.

Die plastische Chirurgie kann das Aussehen von Patienten mit einer vererbten Cutis laxa dramatisch verbessern, bei der erworbenen Form ist sie weniger erfolgreich. Die Wundheilung ist normalerweise unkompliziert, aber die Hautschlaffheit kann wieder auftreten. Komplikationen außerhalb der Haut müssen entsprechend behandelt werden.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.

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