(Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick Chromosomenanomalien im Überblick Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor... Erfahren Sie mehr .)
Trisomie 13 tritt bei etwa 1,7/10.000 Schwangerschaften auf (basierend auf Daten von induzierten Abbrüchen wegen fetaler Anomalien, Totgeburten und Lebendgeburten) (1 Allgemeine Literatur Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen Retardierung, Herzfehlern... Erfahren Sie mehr ); etwa 80% der Fälle sind komplette Trisomien 13. Das zusätzliche Chromosom ist meist mütterlicher Herkunft.
Die Kinder sind für ihr Gestationsalter SGA-Kinder Säuglinge, deren Gewicht in Bezug auf das Gestationsalter < der 10. Perzentile liegt, werden als klein für das Gestationsalter klassifiziert. Komplikationen sind perinatale Asphyxie, Mekoniumaspiration... Erfahren Sie mehr zu klein. Mittellinienanomalien sind häufig und schließen Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Die zerebralen Hirnhemisphären können groß, klein oder asymmetrisch sein; die Gyri können fehlen, über die Maßen groß, zahlreich oder klein sein. Zusätzlich zu den grob sichtbaren Verformungen... Erfahren Sie mehr (Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts), Gesichtsanomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Lippenspalte und Gaumenspalte Eine Mund-/Gesichtsspalte ist ein Geburtsfehler, bei dem sich die Lippe, der Mundboden oder beide nicht in der Mittellinie schließen und offen bleiben, wodurch eine Lippen- und/oder Gaumenspalte... Erfahren Sie mehr , Mikrophthalmie Mikrophthalmie Die Augen können bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen. (Siehe auch Einführung in angeborene... Erfahren Sie mehr , Kolobome Kolobom Die Augen können bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen. (Siehe auch Einführung in angeborene... Erfahren Sie mehr (Fissuren) der Iris und Retina-Dysplasie mit ein. Die Supraorbitalbögen sind flach, und die Lidspalten stehen meist schräg.
Die Ohren sind ungewöhnlich geformt und niedrig sitzend. Hörverlust ist häufig. Skalpdefekte und dermale Höhlen sind ebenfalls üblich. Lockere Hautfalten liegen meistens über dem Rücken und Hals.
Eine einzige transversale Handfalte, Polydaktylie Polydaktylie Angeborene Gliedmaßendefekte umfassen fehlende, unvollständige, überzählige oder anomal entwickelte Gliedmaßen bei der Geburt. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen... Erfahren Sie mehr und hyperkonvexe, schmale Fingernägel kommen oft vor. Das Herz ist häufig nach der rechten Thoraxhälfte verlagert. Ungefähr 80% der Betroffenen haben schwere angeborene Herzfehler Angeborene Herzfehler im Überblick Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr . Eine Dextrokardie ist häufig.
Die Genitalien sind oftmals bei beiden Geschlechtern anormal: Kryptorchismus Kryptorchismus Kryptorchismus ist das Ausbleiben des Deszendierens eines oder beider Hoden in das Skrotum; bei jungeren Kindern ist dies gewöhnlich von einer Leistenhernie begleitet. Die Diagnose wird durch... Erfahren Sie mehr und ein verändertes Skrotum kommen bei Jungen vor und ein Uterus bicornis bei Mädchen.
In der frühen Säuglingszeit kommt es häufig zu Apnoen. Die geistige Behinderung Geistige Behnderung (Intellectual Disability) Eine geistige Behinderung ist charakterisiert durch eine deutlich unterdurchschnittliche Intelligenz (IQ < 70–75) mit einer Beeinträchtigung von adaptiven Fähigkeiten (d.h. Kommunikation... Erfahren Sie mehr ist schwer.
Allgemeine Literatur
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Diagnose der Trisomie 13
Zytogenetische Untersuchung durch Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und/oder Chromosomen-Mikroarray-Analyse
(Siehe auch Next-Generation-Sequenzierungstechnologien Diagnostische genetische Verfahren Die diagnostische genetische Verfahren werden laufend verbessert. Eine kleine DNA-Menge kann mit Hilfe der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt werden, wobei Millionen von Kopien eines... Erfahren Sie mehr .)
Die Diagnose von Trisomie 13 kann postnatal durch Aussehen oder pränatal durch Anomalien auf Sonografie Pränatale Sonographie Mit Ausnahme der Sonographie handelt es sich bei allen Methoden zur Diagnose genetischer Erkrankungen um invasive Verfahren mit einem leicht erhöhten Risiko für den Fetus. Wenn eine schwere... Erfahren Sie mehr vermutet werden (z. B. intrauterine Wachstumsrestriktion) oder durch ein erhöhtes Risiko, festgestellt auf mehreren Marker-Screenings oder nicht-invasivem pränatalem Screening Vorsorge Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor... Erfahren Sie mehr (NIPS) unter Verwendung von zellfreien fetalen DNA-Analyse an einer mütterlichen Blutprobe. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1 Diagnosehinweis Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen Retardierung, Herzfehlern... Erfahren Sie mehr ).
Die Bestätigung erfolgt durch zytogenetische Tests (Karyotypisierung, FISH-Analyse und/oder chromosomale Microarray-Analyse) der Proben, die durch Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Mit Ausnahme der Sonographie handelt es sich bei allen Methoden zur Diagnose genetischer Erkrankungen um invasive Verfahren mit einem leicht erhöhten Risiko für den Fetus. Wenn eine schwere... Erfahren Sie mehr oder Amniozentese Amniozentese Mit Ausnahme der Sonographie handelt es sich bei allen Methoden zur Diagnose genetischer Erkrankungen um invasive Verfahren mit einem leicht erhöhten Risiko für den Fetus. Wenn eine schwere... Erfahren Sie mehr gewonnen wurden. Postnatal, Bestätigung erfolgt in der Regel durch zytogenetische Test einer Blutprobe.
Diagnosehinweis
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Behandlung der Trisomie 13
Unterstützende Behandlung
Die zugrunde liegende genetische Anomalie kann nicht geheilt werden.
Unterstützung für die Familie ist entscheidend.
Prognose für Trisomie 13
In der Vergangenheit starben die meisten Säuglinge während der Neugeborenenzeit, doch die 5-Jahres-Überlebensrate hat sich in letzter Zeit verbessert (1 Hinweis zur Prognose Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen Retardierung, Herzfehlern... Erfahren Sie mehr ).
Hinweis zur Prognose
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): Eine Organisation, die Quellen, Forschungsinformationen sowie Gemeinschafts- und Unterstützungsdienste für Menschen bereitstellt, die sich um andere kümmern, die Trisomie 18, 13 oder eine andere verwandte Chromosomenstörung haben