Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndrome zusammenhängender Gene sind Störungen, die durch submikroskopische Deletionen oder Duplikationen zusammenhängender Gene auf bestimmten Teilen der Chromosome verursacht. Die postnatale Diagnose wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbilds vermutet und vorzugsweise durch eine Chromosomen-Mikroarray-Analyse oder eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung bestätigt.
(Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick.)
Mikrodeletionssyndrome sind besser definiert als Mikroduplikationssyndrome, und die Bedeutung vieler Mikroduplikationen ist noch unklar. Die wechselseitigen Duplikationen von anerkannten Mikrodeletionen wie 22q11.2 und 7q11.23 wurden in den letzten Jahren klarer definiert.
Mikrodeletions-Syndrome unterscheiden sich vom chromosomalen Deletionssyndrom dadurch, dass Deletionssyndrome wegen ihrer Größe normalerweise auf dem Karyotyp sichtbar sind (typischerweise > 5 Megabasen), während die Anomalien beim Mikrodeletions-Syndrom kleinere Segmente (typischerweise 1–3 Megabasen) beinhalten und lediglich bei Verwendung fluoreszierender Proben (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung) und chromosomale Microarray-Analyse zu erkennen sind. Ein bestimmter Genbereich kann gelöscht und vervielfältigt sein (als eine reziproke Duplikation bezeichnet). Die klinischen Auswirkungen der reziproken Duplikationen sind den Auswirkungen von Deletionen im gleichen Segment ähnlich, sind aber weniger schwer. Der Begriff zusammenhängendes Gensyndrom bezieht sich in der Regel auf eine Erkrankung, die üblicherweise mit Mikrodeletionen einhergeht, aber auch mit Mikroduplikationen verbunden sein kann, bei denen Gene gebündelt sind. (Siehe auch Next-Generation-Sequenzierungstechnologien.)
Die meisten klinisch signifikanten Mikrodeletionen und Mikroduplikationen scheinen sporadisch auftreten; allerdings können leicht betroffene Eltern diagnostiziert werden, wenn eine Testung der Eltern durchgeführt, nachdem beim Kind eine Anomalität gefunden wurde.
Bislang wurden zahlreiche Mikrodeletions-Syndrome mit sehr verschiedenen Manifestationen identifiziert (siehe Tabelle Beispiele von Mikrodeletionssyndromen).
Die reziproke Mikroduplikation mit Chromosom 17p11.2 ist mit Potocki-Lupski-Syndrom assoziiert. Säuglinge mit diesem Syndrom haben Hypotonie, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, Herzfehler, Entwicklungsverzögerungen und Autismus.