Glykogenspeicherkrankheiten

Glykogenspeicherkrankheiten sind Kohlenhydratstoffwechselstörungen. Es gibt viele nummerierte und benannte Typen, die alle durch einen Mangel an einem Enzym verursacht werden, das entweder an der Synthese oder am Abbau von Glykogen beteiligt ist. Der Mangel kann in der Leber oder im Muskel auftreten und verursacht eine Hypoglykämie oder führt zur Ablagerung von abnormen Mengen oder verschiedenen Arten von Glykogen oder seinen Zwischenprodukten in den Geweben.

Die Vererbung von Glykogenspeicherkrankheiten (engl.GSDs) erfolgt autosomal-rezessiv. Eine Ausnahme stellt der OTC-Mangel (GSD-Typ VIII/IX) dar, der X-chromosomal vererbt wird. Die Inzidenz wird auf 1 von 25.000 Lebendgeburten geschätzt. s. Tabelle Glykogenspeicherkrankheiten und Störungen der Glukoneogenese für eine vollständigere Übersicht.

Das Alter bei Beginn, die klinischen Manifestationen und die Schwere der Krankheit können je nach Typ variieren. Die Symptome und Befunde sind meistens eine Hypoglykämie und eine Myopathie.

Die Verdachtsdiagnose einer Glykogenspeicherkrankheit wird durch Anamnese und Untersuchung und das Auffinden von Glykogen oder seinen intermediären Metaboliten im Gewebe mittels MRT oder Biopsie gestellt. Die Diagnose wird durch DNA-Analyse oder weniger häufig durch den Nachweis einer signifikanten Abnahme der Enzymaktivität in Leber (Typ I, III, VI und VIII/IX), Muskel (Typ IIb, III, VII und VIII/IX), Hautfibroblasten (Typ IIa und IV) oder RBCs (Typ VII) oder durch einen fehlenden Anstieg des venösen Laktats mit Unterarmaktivität/ischemia (Typ V und VII) bestätigt. GSD II (Pompe-Krankheit) ist jetzt Teil des Neugeborenen-Screening in vielen US-Bundesstaaten. (Siehe auch Tests bei Verdacht auf vererbte Stoffwechselstörungen.)

Die Prognose und Therapie einer Glykogenspeicherkrankheit variiert mit dem Typ, die Behandlung schließt typischerweise immer die Gabe von Maisstärke ein, um bei den hepatischen Formen der GSE eine nachhaltige Glucosequelle vorrätig zu halten, und bei der muskulären Form eine Vermeidung von Gymnastik.

Störungen in der Glykolyse (selten) können Syndrome ähnlich der GSE verursachen. Der Mangel an Phosphoglyceratkinase, Phosphoglyceratmutase und Lactatdehydrogenase kann Myopathien des GSE Typ V und VII nachahmen; der Mangel an Glykogentransportprotein (Fanconi-Bickel-Syndrom) kann die Hepatopathie der anderen GSE-Typen (I, III, IV, VI) imitieren.