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Fabry-Syndrom

(Fabry-Krankheit; Angiokeratoma diffusum)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Quellen zum Thema

Der Morbus Fabry ist eine Sphingolipidose Sphingolipidosen Lysosomale Enzyme bauen Makromoleküle ab, entweder die Makromoleküle der Zelle selbst (z. B. wenn die Zellbestandteile wieder benutzt werden) oder außerhalb der Zelle. Die vererbten Defekte... Erfahren Sie mehr , eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an α-Galactosidase A verursacht wird, der zu Angiokeratomen, Acroparästhesien, kornealen Linsentrübungen, wiederholten fiebrigen Episoden und Nieren- oder Herzversagen führt.

Der Morbus Fabry ist ein X-chromosomaler X-chromosomal-rezessive Vererbung Durch ein Einzelgen bedingte genetische Störungen (Mendelsche Erkrankungen) sind am leichtesten zu untersuchen und sind am besten verstanden. Wenn die Expression eines Merkmals nur eine Kopie... Erfahren Sie mehr Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galactosidase A, das für den normalen Trihexosylceramidkatabolismus gebraucht wird. Glykolipide (Globotriaosylceramide) häufen sich in vielen Geweben an (z. B. im vaskulären Endothel, in Lymphgefäßen, Herz, Nieren).

Die Diagnose wird bei Männern aufgrund der typischen Hautveränderungen (Angiokeratome) über dem Unterkörper und anhand des typischen Erscheinungsbildes einer peripheren Neuropathie (die einen dauernden brennenden Schmerz verursacht), kornealer Linsentrübung und wiederholten fiebrigen Episoden klinisch gestellt. Der Tod erfolgt durch Nieren- oder Herzversagen oder durch zerebrale Komplikationen einer Hypertonie oder anderer Gefäßkrankheiten. Heterozygote Frauen sind asymptomatisch, können aber eine abgemilderte Form der Krankheit, oft mit einer kornealen Linsentrübung, haben.

Die Diagnose von Morbus Fabry wird durch DNA-Analyse und/oder einen Galactosidaseaktivitätsassay gestellt – pränatal in den Amniozyten oder Chorionzotten und postnatal im Serum oder den weißen Blutkörperchen. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels Erste Tests Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (angeborene Stoffwechselstörungen) sind selten und erfordern daher einen hohen Verdachtsmoment. Frühzeitige Diagnosen führen zu frühzeitiger Behandlung... Erfahren Sie mehr .)

Die Behandlung von Morbus Fabry besteht aus Enzymersatz mit einer rekombinanten α-Galactosidase A (Agalsidase beta) in Kombination mit symptomatischen Maßnahmen bei Fieber und Schmerzen. Eine Nierentransplantation ist bei Nierenversagen wirksam.

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