Porenzephalie ist eine pränatal oder postnatal in einer Gehirnhälfte entstehende Höhle.
Kavitäten kommunizieren häufig mit einem Ventrikel, aber sie können auch eingeschlossene (d. h. nicht kommunizierende), flüssigkeitsgefüllte Zysten sein. Erhöhter intrakranieller Druck und progressiver Hydrozephalus können mit Porenzephalie auftreten, insbesondere mit der nicht kommunizierenden Form, sind jedoch selten.
Zu den Ursachen der Porenzephalie gehören
Genetische Anomalien
Entzündliche Erkrankungen
Störungen, die die regionale Hirndurchblutung unterbrechen (z. B. intraventrikuläre Blutung mit parenchymaler Erweiterung)
Die neurologische Untersuchung ist in der Regel anomal, mit Manifestationen einschließlich entweder niedrigen oder erhöhten Muskeltonus, Entwicklungsverzögerungen, Hemiparese oder Beeinträchtigung der visuellen Aufmerksamkeit. Einige Kinder entwickeln jedoch nur geringe neurologische Symptome und haben eine normale Intelligenz.
Die Diagnose der Porenzephalie wird mittels CT, MRT oder Sonographie gestellt.
Die Behandlung der Porenzephalie ist supportiv.
Die Prognose ist unterschiedlich.
Hydranenzephalie
Die Hydranenzephalie ist eine Extremform der Porenzephalie, bei der die Großhirnhemisphären fast vollständig fehlen. Gewöhnlich sind Kleinhirn und Hirnstamm normal ausgebildet und die Basalganglien intakt. Hirnhäute, Knochen und die Haut des Schädeldachs sind normal.
Bei der Hydranenzephalie wird die Zystenbildung in der Regel durch eine massive Unterbrechung der Blutzufuhr zu den sich entwickelnden Gehirnhälften nach der 12. Schwangerschaftswoche verursacht. Die Blutversorgung wird durch bilaterale Schlaganfälle in utero unterbrochen. Der Schädel eines betroffenen Säuglings weist in diesem Fall keinen Defekt auf, und das Kind kann äußerlich normal erscheinen. Der Säugling ist zwar zu normalen kindlichen Reflexbewegungen wie Saugen und Greifen fähig, kommt aber in seiner Entwicklung nicht weiter.
Die neurologische Untersuchung ist in der Regel pathologisch; Kinder haben oft Krampfanfälle und eine schwere geistige Behinderung. Im besten Fall sind Menschen mit echter Hydranenzephalie in der Lage, lebenswichtige Funktionen wie die Atmung aufrechtzuerhalten und auf schmerzhafte Stimulationen zu reagieren, aber ihre Fähigkeit, mit anderen zu interagieren oder sich um persönliche Bedürfnisse zu kümmern, ist stark eingeschränkt. Auch wenn der Kopf normal erscheint, scheint das Licht bei sonographischer Darstellung vollständig durch.
Oft wird die Hydranenzephalie pränatal im Ultraschall diagnostiziert. CT oder Sonographie bestätigen die Diagnose.
Die Behandlung der Hydranenzephalie ist unterstützend; bei starkem Wachstum des Kopfes wird die Anlage eines Shunts erforderlich.
Schizenzephalie
Die Schizenzephalie, die von einigen Experten als eine Art Porenzephalie angesehen wird, umfasst das Vorhandensein einer pathologischen Bildung von Schlitzen und Spalten in den zerebralen Hemisphären. Diese Spalten verlaufen von der kortikalen Oberfläche in die Ventrikel und im Gegensatz zu anderen Porenzephalien sind sie mit heterotoper grauer Substanz ausgekleidet. Diese graue Substanz ist gewöhnlich mit Polymikrogyrien konsistent, d. h., es gibt Miniaturfalten und anomale Laminierung, die anomal geformten Gyri ähneln. Liegen die Spaltwände eng aneinander, so dass die MRT keinen klaren Liquorkanal vom Ventrikel zum Subarachnoidalraum zeigt, spricht man von einer Schizenzephalie mit geschlossener Lippe. Ist ein Liquorkanal sichtbar, spricht man von einer Schizenzephalie mit offener Lippe. Schizenzephalie mit offener Lippe kann zu Hydrozephalus führen.
Schizenzephalie kann durch eine signifikante fokale Verletzung, wie z. B. Ischämie, verursacht werden, die zu einem weitreichenden regionalen Verlust von neuronalen und glialen Vorläufern führt, oder durch genetische Faktoren, die zwischen dem zweiten und fünften Schwangerschaftsmonat auftreten.
Die betroffenen Kinder haben oft eine Entwicklungsverzögerung und können, abhängig von der Lage des Defekts, fokale neurologische Befunde wie Hemiparase-Schwäche oder Spastik haben. Anfälle sind bei beiden Arten der Schizenzephalie häufig.
Die Behandlung der Schizenzephalie ist supportiv.