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Kongenitale Augenanomalien

Von

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Quellen zum Thema

Die Augen können bei der Geburt fehlen, verformt oder unvollständig entwickelt sein.

Hypertelorismus

Hypertelorismus sind weit auseinander liegende Augen, was durch einen erhöhten Pupillenabstand bestimmt wird, und kann bei verschiedenen angeborenen Syndromen auftreten, einschließlich frontonasaler Dysplasie (mit Mittelliniesgesichtsspalte und Gehirnanomalien), kraniofrontonasaler Dysplasie (mit Kraniosynostose) und Aarskog-Syndrom (mit Gliedmaßen- und Genitalanomalien).

Hypotelorismus

Hypotelorismus sind eng beieinander liegende Augen, was durch einen verringerten Pupillenabstand bestimmt wird. Diese Anomalie sollte den Verdacht auf Holoprosenzephalie (eine Mittelliniengehirnanomalie) wecken.

Kolobom

Kolobom ist eine Spalte in der Struktur des Auges, die das Augenlid, die Iris, die Netzhaut oder den Sehnerv eines oder beider Augen betreffen kann. Kolobom des Augenlids ist häufig mit epibulbären Dermoidzysten verbunden und tritt häufig bei Treacher-Collins-Syndrom, Nager-Syndrom und Goldenhar-Syndrom auf. Kolobom der Iris erhöht die Möglichkeit der CHARGE-Assoziation (Coloboma, Heart Defect, Atresia of the Choana, Retardation of Mental and/or Physical Development, Genital Hypoplasia, Ear Abnormalities), des Katzenaugen-Syndroms, Kabuki-Syndroms oder Aicardi-Syndroms.

Mikrophthalmie

Mikrophthalmie ist ein kleiner Augapfel, der ein- oder beidseitig auftreten kann. Selbst wenn sie einseitig ist, liegen oft leichte Anomalien (z. B. Mikrokornea, Kolobome, kongenitaler Katarakt) des anderen Auges vor. Sie verursacht Komplikationen, die die Sehkraft gefährden, wie etwa Winkelblockglaukom, chorioretinale Pathologie (z. B. Aderhauterguss), Strabismus und Amblyopie.

Zu den Ursachen einer Mikrophthalmie gehören eine pränatale Exposition gegenüber Teratogenen, Alkohol und Infektionen (TORCH) und zahlreiche chromosomale oder genetische Erkrankungen, von denen einige durch andere klinische Merkmale angedeutet werden. Verzögerungen des Größenwachstums und der Entwicklung treten häufig bei einer Mikrophthalmie auf, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Eine Gesichtsasymmetrie deutet auf ein Goldenhar-Syndrom oder Treacher-Collins-Syndrom hin; Handanomalien deuten auf Trisomie 13, oculo-dental-digitales Syndrom oder fetales Alkohol-Syndrom hin; und genitale Anomalien können auf Chromosomenstörungen, Fraser-Syndrom oder eine CHARGE-Assoziation hindeuten.

Anophthalmie

Anophthalmie ist das vollständige Fehlen des Augapfels und tritt bei > 50 genetischen Syndromen auf, die von Chromosomenanomalien oder Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden (z. B. SOX2, OTX2, BMP4). Wenn Haut die Augenhöhle verdeckt, wird die Anomalie als Kryptophthalmos bezeichnet, die auf Fraser-Syndrom, Nager-Syndrom oder Ophthalmie-geistige Behinderung hindeutet.

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