Pädiatrie

Kolik bezeichnet häufige und längere Perioden, während denen ein ansonsten gesunder Säugling ohne erkennbaren Grund weint.

Hinter Gesundheitskontrollen beim gesunden Kind stehen die folgenden Absichten:

Die Impfung ist wirksam für die Verhinderung schwerwiegender Krankheiten (siehe Tabelle: Fallzahlen zu einigen Krankheiten, die durch Impfung vermeidbar sind). Angesichts ihrer geringen Kosten (insbesondere im Vergleich zu Medikamenten, die langfristig eingenommen werden müssen) sind Impfstoffe eines der kostengünstigsten Arzneimittel. Impfstoffe sind so wirksam, dass viele heute praktizierende Ärzte wenige oder keine Fälle von Krankheiten, die einst sehr häufig und tödlich waren, erlebt haben. Da die Krankheiten, die durch Impfstoffe verhindert werden, typischerweise in den USA so selten geworden sind und weil Impfstoffe ansonsten gesunden Kindern gegeben werden, müssen Impfstoffe ein hohes Sicherheitsprofil aufweisen.

Viele Verhaltensweisen, die Kinder und Jugendliche zeigen, beunruhigen Eltern oder andere Erwachsene. Verhaltensweisen sind klinisch dann von Bedeutung, wenn sie oft oder dauernd auftreten oder zu einer schlechten Anpassung führen (z. B. wenn sie mit der emotionalen Reifung, der sozialen Kompetenz oder der Alltagsbewältigung interferieren). Schwere Verhaltensstörungen können als psychische Störungen klassifiziert werden (z. B. die oppositionelle Störung und die Verhaltensstörung). Die Prävalenz variiert je nachdem, wie das Verhaltensproblem definiert und beurteilt wird.

Die kongenitale Hypophosphatasie ist das Fehlen oder der Mangel der alkalischen Phosphatase im Serum, bedingt durch Mutationen in einem Gen, das die unspezifische alkalische Phosphatase kodiert (TNSALP).

Um eine Infektionsübertragung zu vermeiden, ist das Händewaschen für das Krankenhauspersonal zwingend notwendig.

Wenn ein krankes Neu - oder Frühgeborenes nach der Geburt der Familie weggenommen werden muss, entstehen Nöte. Es ist möglich, dass die Eltern ihren kritisch kranken Säugling während der ganzen Zeit der initialen Versorgung und Stabilisierung nicht zu sehen bekommen oder wegen des Transports in ein anderes Krankenhaus von ihm getrennt sind. Bei manchen Säuglingen kommt es durch lang dauernde Krankenhausaufenthalte und Behandlungen zu einer verlängerten Trennung. Experten empfehlen, dass neonatale Transportteams den Körperkontakt zwischen den Eltern und ihrem kranken Kind fördern, bevor das Kind in die Spezialklinik gebracht wird, solange der Kontakt das Kind nicht infektionsgefährdet macht.

Misshandlung eines Kindes ist ein Verhalten gegenüber einem Kind, das außerhalb der Norm liegt und ein beträchtliches Risiko für eine körperliche oder seelische Schädigung des Kindes birgt. Es gibt 4 Arten der Kindesmisshandlung: körperlicher Missbrauch, sexueller Missbrauch, seelischer Missbrauch und Vernachlässigung. Die Ursachen der Kindesmisshandlung sind unterschiedlich und noch nicht geklärt. Missbrauch und Vernachlässigung kommen oft mit körperlichen Verletzungen, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie psychischen Störungen vor. Die Diagnose wird anhand von Anamnese, körperlichem Untersuchungsbefund und manchmal Labortests und diagnostischer Bildgebung gestellt. Die Versorgung umfasst die Dokumentation und Behandlung jeder Verletzung und der physischen und psychischen Verfassung, sowie eine obligatorische Meldung an die entsprechenden Behörden und manchmal auch die Hospitalisierung und/oder die Unterbringung in einem Pflegeheim, um das Kind in Sicherheit zu bringen.

Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor als solche, die die Geschlechtschromosomen (X und Y) betreffen.

Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten (1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste Ursache für Kindersterblichkeit.

Kraniofaziale und muskuloskelettale Fehlbildungen kommen bei Kindern häufig vor. Sie umfassen eventuell nur eine einzige, bestimmte Stelle (z. B. Lippenspalte, Gaumenspalte, Klumpfuß) oder Teil eines Syndroms von mehreren kongenitalen Anomalien sein (z. B. velokardiofaziales Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom). Eine sorgfältige klinische Beurteilung kann erforderlich sein, um eine isolierte Anomalie von einem atypischen oder leicht manifestierten Syndrom zu unterscheiden.

Die meisten angeborenen Störungen des Gastrointestinaltrakts (GIT) führen zu irgendeiner Art von Obstruktion, die sich häufig durch Schwierigkeiten beim Füttern, geblähten Bauch oder Erbrechen bei der Geburt oder innerhalb von 1–2 Tagen danach zeigen. Einige angeborene gastrointestinale Fehlbildungen wie Malrotation haben eine sehr gute Prognose, während andere, wie die angeborene Zwerchfellhernie, eine schlechte Prognose haben – mit einer relativ hohen Mortalität von 10–30%.

Angeborene Anomalien des Gehirns verursachen normalerweise schwere neurologische Defizite; manche können tödlich verlaufen.

Angeborene Anomalien betreffen den Urogenitaltrakt im Allgemeinen häufiger als andere Organsysteme.

Das Bartter-Syndrom und das Gitelman-Syndrom sind durch einen hyperreninämischen Hyperaldosteronismus mit einer Flüssigkeits-, Urin- und Elektrolytanomalie gekennzeichnet, begleitet von einem renalen Kalium-, Natrium- und Chloridverlust, einer Hypokaliämie, Hyperreninämie und Hyperaldosteronismus ohne Hypertonie sowie metabolischer Alkalose. Befunde können Störungen in den Elektrolyten, im Wachstum und manchmal im neuromuskulären Bereich sein. Die Diagnose stützt sich auf Urinelektrolytmessungen und Hormontests (Anm. d. Red.: sowie auf den fehlenden Blutdruckanstieg nach Angiotensin-II-Gabe), ist aber typischerweise eine Ausschlussdiagnose. Die Therapie besteht in der Gabe von nichtsteroidalen Antiphlogistika (NSAR, als Hemmstoffe der Prostaglandinsynthese), kaliumsparenden Diuretika, niedrigdosierten ACE-Hemmern und Elektrolytersatz.

Es gibt über 200 Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen. Bestimmte Erkrankungen sind durch Überaktivität des Immunsystems mit daraus resultierender Entzündung und systemischer Schädigung des Gewebes gekennzeichnet (z.B. systemischer Lupus erythematodes[SLE] und juvenile idiopathic arthritis [früher bekannt als juvenile rheumatoide Arthritis]). Andere Erkrankungen betreffen biochemische Veränderungen oder strukturelle Defekte des Bindegewebes. Einige dieser Erkrankungen sind erblich und einige davon haben eine unbekannte Ätiologie.

Die zystische Fibrose ist eine vererbte Krankheit, die die exokrinen Drüsen vor allem des Gastrointestinaltrakts und des Respirationstrakts betrifft. Sie führt zu chronischer Lungenerkrankung, exokriner Pankreasinsuffizienz, hepatobiliärer Erkrankung und pathologisch hohen Schweißelektrolyten. Die Diagnose wird bei Patienten mit einem postiven Neugeborenen-Screening-Test mittels Schweißtest oder durch Identifikation der beiden Mutationen im zystischen-Fibrose-Gen (CFTR) oder charakteristischen klinischen Befunden gestellt. Die Behandlung erfolgt unterstützend durch aggressive multidisziplinäre Betreuung zusammen mit kleinen Molekül-Korrektoren und Potentiatoren, die auf den CTFR-Defekt abzielen.

Die Dehydratation stellt einen bedeutenden Flüssigkeitsverlust von Körperwasser und, in unterschiedlichem Ausmaß, von Elektrolyten dar. Symptome und Befunde schließen Durst, Lethargie, trockene Schleimhäute, verminderte Urinausscheidung und – bei größerem Flüssigkeitsverlust – auch Tachykardie, Hypotonie und Schock ein. Die Diagnose basiert auf der Anamnese und der körperlichen Untersuchung. Die Behandlung erfolgt durch oralen oder intravenösen Flüssigkeits- und Elektrolytersatz.

Die häufigen HNO-Erkrankungen der Kindheit akute Mittelohrentzündung, Tonsillopharyngitis, Halsschmerzen, Adenoidstörungen, Nasenbluten, verstopfte Nase und Schnupfen, Sinusitis und Ohrenfremdkörper und Nasenfremdkörper werden an anderer Stelle im Manual behandelt.

Als eine angeborene Struma bezeichnet man eine diffuse oder knotige Vergrößerung der Schilddrüse bei der Geburt. Die Schilddrüsenhormone können vermindert, erhöht oder normal sein. Zur Diagnose wird die Schilddrüsengröße mittels Ultraschall bestimmt. Bei einer Hypothyreose wird durch eine Substitution mit Schilddrüsenhormonen behandelt. Ein chirurgisches Vorgehen ist indiziert, wenn die Atmung oder das Schlucken beeinträchtigt sind.

Bei der Amblyopie handelt es sich um eine funktionelle Reduzierung der Sehschärfe eines Auges, die auf einen Fehlgebrauch während der visuellen Entwicklung zurückzuführen ist. Schwerer Sehverlust droht, wenn die Amblyopie nicht entdeckt und vor dem 8. Lebensjahr behandelt wird. Die Diagnose basiert, bei korrigierter Sehschärfe, auf einer Differenz zwischen den beiden Augen, die nicht mit einer anderen Pathologie erklärt werden kann. Die Behandlung richtet sich nach der Ursache.

Gastrointestinale Störungen können Neugeborene und Säuglinge betreffen:

Mit körperlichem Wachstum ist die wachsende Größe gemeint. Entwicklung ist das Wachstum von körperlichen und geistigen Fähigkeiten Beide Prozesse hängen stark von den genetischen Voraussetzungen, der Ernährung und von Umweltfaktoren ab.

Die angeborenen periodischen Fiebersyndrome sind vererbte Erkrankungen, die durch wiederholtes Fieber und andere Symptome ohne eine andere Ursache gekennzeichnet sind.

Die HIV-Infektion wird durch das Retrovirus HIV-1 (und weniger oft durch das verwandte Retrovirus HIV-2) verursacht. Eine Infektion führt zu einer fortschreitenden Zerstörung des Immunsystems und zu opportunistischen Infektionen und Krebserkrankungen. Die Endstufe ist das erworbene Immundefektsyndrom (AIDS). Die Diagnose wird bei Kindern, die älter als 18 Monate sind, durch virale Antikörper gestellt und bei Kindern unter 18 Monaten mittels virologischer Nukleidsäureamplifikationstests (wie etwa PCR). Die Behandlung wird mit einer Kombination aus antiretroviralen Medikamenten durchgeführt.

Eine Infektion des Neugeborenen kann erworben werden

Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (auch angeborene Stoffwechselstörungen genannt) werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Enzyme kodieren. Der Enzymmangel oder die Enzyminaktivität führt zu einer Anhäufung von Vorstufen oder Metaboliten oder zu einem Mangel an Enzymendprodukten. Es gibt Hunderte von Erkrankungen, und obwohl die meisten vererbten Störungen des Stoffwechsels im Einzelfall extrem selten sind, sind sie in ihrer Gesamheit nicht selten.

Muskeldystrophien sind erbliche progressive Muskelkrankheiten, die Folge eines Defektes in einem oder mehreren Genen sind, die für die normale Muskelstruktur und -funktion notwendig sind. Facioscapulohumerale Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, und Duchenne-Dystrophie ist die zweithäufigste und schwerste Form. Die Becker-Muskeldystrophie beginnt, obwohl sie sehr ähnlich ist, später und zeigt eine mildere Symptomatik.

Die juvenile idiopathische Arthritis bezeichnet eine Gruppe von rheumatischen Erkrankungen, die vor dem 16. Lebensjahr beginnen. Arthritis, Fieber, Hautausschlag, Lymphadenopathie, Splenomegalie und Iridozyklitis sind typische Befunde der einzelnen Unterformen, Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung besteht aus NSAR, intraartikulären Kortikosteroiden und aus Antirheumatika, die die Krankheitsprogression verlangsamen (DMARD, disease modifying antirheumatic drugs).

Die Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit oder ohne Hyperaktivität (ADHS) ist ein Syndrom der Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität. Die 3 Typen der ADHS sind Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität/Impulsivität oder eine Kombination daraus. Die Diagnose wird nach klinischen Kriterien gestellt. Die Behandlung erfolgt üblicherweise mit Medikamenten aus der Gruppe der Stimulanzien, eventuell begleitet von Verhaltenstherapie und/oder Erziehungsmaßnahmen.

Obwohl manchmal angenommen wird, dass die Kindheit und Jugendzeit eine sorgenlose Wonnezeit ist, haben ungefähr 20% der Kinder und Jugendlichen eine oder mehrere diagnostizierbare psychiatrische Störungen. Die meisten dieser Störungen können als Übertreibung oder Verzerrung von normalen Verhaltensweisen und Emotionen gesehen werden.

Die bakterielle Meningitis ist bei Kindern eine schwere Infektion von Hirnhäuten und Subarachnoidalraum. Kleinkinder können unspezifische Symptomen und Anzeichen (z. B. Lethargie, Reizbarkeit, schlechte Ernährung, Fieber oder Hypothermie) aufweisen. Die Diagnose wird anhand einer Liquoruntersuchung gestellt. Die Behandlung erfolgt mit antimikrobiellen Mitteln und bei ausgewählten Säuglinge, Dexamethason.

ALTE (scheinbares lebensbedrohliches Ereignis) und BRUE (kurzes, abgeschlossenes, unerklärliches Ereignis) sind keine spezifischen Störungen, sondern Begriffe für eine Gruppe alarmierender Symptome, die bei Säuglingen auftreten können. Sie beinhalten das plötzliche Auftreten von Atemwegssymptomen (z.B. Apnoe), Veränderung der Farbe oder des Muskeltonus und/oder veränderte Reaktionsfähigkeit. Die Pflegeperson kann befürchten, dass das Kind tot oder sein oder ihr Leben bedroht ist. Anfälle treten in der Regel bei Kindern < 1 Jahr mit der größten Häufigkeit bei 10–12 Wochen auf. Einige dieser Ereignisse sind unerklärlich (und werden als BRUEs bezeichnet), aber andere resultieren aus zahlreichen möglichen Ursachen, einschließlich Verdauungs-, neurologischer, respiratorischer, infektiöser, kardialer, metabolischer oder traumatischer (z.B. durch Missbrauch) Störungen. Die Behandlung richtet sich nach der spezifischen identifizierten Ursache.

Erythema infectiosum ist eine akute Krankheit durch das Parvovirus B19 und verursacht leichte konstitutionelle Symptome und einen fleckigen oder makulopapulösen Ausschlag, der an den Wangen beginnt und dann über die exponierten Extremitäten wandert. Die Diagnose wird klinisch gestellt; eine Behandlung ist normalerweise nicht nötig.

Neurofibromatose bezieht sich auf mehrere verwandte Störungen, die überlappende klinische Manifestationen haben, von denen aber jetzt verstanden wird, dass sie verschiedene genetische Ursachen haben. Sie verursacht verschiedene Arten von benignen oder malignen Tumoren, die die zentralen oder peripheren Nerven betreffen, und verursacht oft pigmentierte Hautflecken und manchmal auch andere Manifestationen. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber benigne Tumoren können chirurgisch entfernt werden und maligne Tumoren (die weniger häufig sind) können mit Strahlentherapie oder Chemotherapie behandelt werden.

Zerebralparesen sind nichtprogressive Syndrome, die durch eine gestörte Willkürmotorik oder -haltung infolge einer pränatalen Entwicklungsfehlbildung oder perinatalen oder postnatalen Schäden des Zentralnervensystems gekennzeichnet sind. Die Syndrome manifestieren sich vor dem 2. Lebensjahr. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung kann Krankengymnastik, Ergotherapie, Schienen, Medikamente oder Botulinustoxin, orthopädische Eingriffe, intrathekales Baclofen oder in manchen Fällen eine dorsale Rhizotomie beinhalten.

Insgesamt ist Krebs bei Kindern relativ selten. Es gibt bei Kindern im Alter von 0 bis 14 Jahren weniger als 13.500 Fälle und etwa 1.500 Todesfälle jährlich. Im Vergleich dazu gibt es 1,4 Millionen Fälle und 575.000 Todesfälle pro Jahr bei den Erwachsenen. Allerdings ist Krebs die 2. häufigste Todesursache bei Kindern, gefolgt von Verletzungen.

Diagnose. Prä- und perinatale Veränderungen der Erythropoese werden in Perinatale Physiologie diskutiert.)

Der Übergang vom Leben in utero zum Leben außerhalb des Mutterleibes bringt viele Veränderungen der Physiologie und Funktionen mit sich. Auch Probleme der Perinatalperiode.