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Hereditäre Neuropathien

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Inhalt zuletzt geändert Sep 2019
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Zu den hereditären Neuropathien gehören unterschiedliche kongenitale degenerative periphere Neuropathien (z. B. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit).

Hereditäre Neuropathien werden klassifiziert als

  • Motorische und sensorische

  • Sensorische und autonome Neuropathien

Hereditäre Neuropathien können primär auftreten oder von anderen Erbkrankheiten abgeleitet sein wie Refsum-Syndrom, Porphyrie und M. Fabry.

Motorische und sensorische Neuropathien

Es gibt 3 Haupttypen (I, II und III) von motorischen und sensorischen Neuropathien; alle beginnen im Kindesalter. Einige weniger häufige Formen setzen bei Geburt ein und führen zu einer schwereren Behinderung.

Typ I und II (Varianten von M. Charcot-Marie-Tooth, auch peroneale Muskelatrophie genannt) sind die häufigsten; es handelt sich in der Regel um autosomal-dominant vererbte Erkrankungen, sie können aber auch an das X-Chromosom gebunden sein. Typ I ergibt sich aus einer Duplikation (zusätzliche Kopie) des peripheren Myelinprotein-22-Gens (PMP22), das auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17 liegt.

Typ I und Typ II sind gekennzeichnet durch Schwäche und Atrophie, v. a. in der Peroneal- und der distalen Beinmuskulatur. Die Patienten haben oft eine Familienanamnese mit Neuropathie. Der natürliche Krankheitsverlauf variiert: Manche Patienten sind asymptomatisch und haben nur herabgesetzte Leitungsgeschwindigkeiten (erfasst durch Untersuchungen der Nervenleitung); andere sind stärker betroffen.

Patienten mit Typ I können im mittleren Kindesalter auffällig werden durch einen Fallfuß und eine langsam progrediente Atrophie der distalen Beinmuskeln, was zu „Storchenbein-Deformitäten“ führt. Der intrinsische Muskelschwund in den Händen beginnt später. Vibrations-, Schmerz- und Temperaturempfinden lassen in einem strumpf- und handschuhförmigen Muster nach. Die tiefen Sehnenreflexe fehlen. Ein Hohlfuß oder Hammerzehen können bei Familienmitgliedern, die Merkmalsträger sind, der einzige Befund sein. Die Nervenleitungsgeschwindigkeiten sind verlangsamt, und die distalen Latenzen sind verlängert. Eine segmentale Demyelinisierung und Remyelinisierung treten auf. Vergrößerte periphere Nerven können palpiert werden. Die Krankheit schreitet langsam fort und verändert die Lebenserwartung nicht. Bei einen Subtyp weisen Männer schwere Symptome auf, Frauen haben leichte Symptome oder sind unbeeinträchtigt.

Typ II entwickelt sich langsamer; Paresen treten meist im später Leben auf. Die Patienten haben relativ normale Nervenleitungsgeschwindigkeiten, aber niedrige Amplituden bei den sensorischen Nervenaktionspotenzialen und den muskulären Summenaktionspotenzialen. Biopsien zeigen eine axonale (Waller-)Degeneration an.

Typ III (hypertrophe interstitielle Neuropathie, Dejerine-Sottas-Syndrom) ist eine seltene autosomal-dominant oder -rezessive Krankheit, die in der Kindheit mit fortschreitender Schwäche, sensorischen Ausfällen und fehlenden tiefen Sehnenreflexen beginnt. Sie hat zwar initial Ähnlichkeit mit M. Charcot-Marie-Tooth, jedoch schreitet die motorische Schwäche schneller fort. Demyelinisierung und Remyelinisierung treten auf und führen zu verdickten peripheren Nerven und „Zwiebelknollen“, die durch eine Nervenbiopsie nachgewiesen werden.

Sensorische und autonome Neuropathien

Erbliche sensorische und autonome Neuropathien sind selten. Es wurden fünf Arten beschrieben.

Der Verlust der distalen Schmerz- und Temperaturempfindung steht gegenüber dem Verlust von Vibrations- und Lagesinn im Vordergrund. Die Hauptkomplikation liegt in der Verstümmelung der Füße aufgrund der fehlenden Schmerzwahrnehmung, was zu einem hohen Risiko für Infektionen und Osteomyelitis führt.

Diagnose

  • Klinische Untersuchung

  • Elektrodiagnostische Tests

Die charakteristische Verteilung der motorischen Schwäche, die Fußdeformitäten und die Familienanamnese legen hereditäre Optikusneuropathie nahe, die durch elektrodiagnostische Testung bestätigt werden sollte.

Genetische Analyse ist verfügbar.

Behandlung

  • Unterstützende Behandlung

Schienen helfen bei der Korrektur des Fallfußes; orthopädische Chirurgie zur Fußstabilisierung kann hilfreich sein.

Physiotherapie (zur Stärkung der Muskeln) und Ergotherapie können helfen; Berufsberatung kann dazu beitragen, junge Patienten darauf vorzubereiten, ihre beruflichen Fähigkeiten trotz Fortschreiten der Krankheit beizubehalten.

Wichtige Punkte

  • Hereditäre Neuropathien können motorische und sensorische Nerven beeinflussen, sensorische Nerven, sensorische und autonome Nerven oder nur die motorischen Nerven.

  • Es gibt 3 Haupttypen von motorischen und sensorischen Neuropathien, die in Bezug auf Schwere und Progressionsrate variieren; alle beginnen in der Kindheit.

  • Verwenden Sie Klammern, um einen Fallfuß zu korrigieren und empfehlen Sie Physio- und Ergotherapie, um Patienten zu helfen die Funktion aufrechtzuerhalten; manchmal ist orthopädische Chirurgie notwendig.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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