Die hereditären spastischen Paraplegien sind eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch eine progressive, spinale, nichtsegmentale spastische Beinparese charakterisiert sind, manchmal mit geistiger Behinderung, Krampfanfällen und anderen extraspinalen Defiziten. Die Diagnose wird klinisch gestellt und erfolgt manchmal durch genetische Tests. Die Behandlung ist symptomatisch, einschließlich Medikamenten, um die Spastik zu lindern.
(Siehe auch Überblick über Erkrankungen des Rückenmarks.)
Die genetische Grundlage der hereditären spastischen Paraplegie variiert und ist für viele Formen unbekannt.
Bei allen Formen degenerieren die absteigenden kortikospinalen Bahnen und, in einem geringeren Ausmaß, die Hinterstränge und spinozerebellären Bahnen, manchmal mit Verlust von Vorderhornzellen.
Die Erkrankung kann in Abhängigkeit von der spezifischen genetischen Form in jedem Alter zwischen dem 1. Lebensjahr bis in das hohe Lebensalter einsetzen. Die hereditäre spastische Paraplegie betrifft beide Geschlechter.
Symptome und Beschwerden der hereditären spastischen Paraplegie
Die Symptomatik einer heriditären spastischen Paraplegie umfasst spastische Beinlähmungen mit zunehmenden Gangschwierigkeiten, Hyperreflexie, Klonus und positivem Babinski-Zeichen. Die Sensibilität und die Sphinkterfunktionen sind üblicherweise ausgespart. Die Arme können ebenfalls betroffen sein. Die Defizite sind nicht auf ein Rückenmarksegment beschränkt.
Bei einigen Formen haben Patienten auch extraspinale neurologische Defizite (z. B. spinozerebelläre und okuläre Symptome, extrapyramidale Symptome, Optikusatrophie, Retinadegeneration, geistige Behinderung, Demenz, Polyneuropathie).
Diagnose der hereditären spastischen Paraplegie
Klinische Beurteilung
Gelegentlich Gentests
Eine hereditäre spastische Paraplegie ist bei positiver Familienanamnese und Zeichen einer spastischen Paraplegie in Betracht zu ziehen.
Die Diagnose einer hereditäre spastischen Paraplegie wird durch Ausschluss anderer Ursachen und manchmal (wenn die Ursache unklar ist) durch genetische Untersuchungen gestellt. Es wird empfohlen, einen genetischen Berater zu konsultieren.
Behandlung der hereditären spastischen Paraplegie
Symptomatisch, einschließlich Medikamente zur Linderung der Spastik
Die Behandlung ist bei allen Formen der hereditären spastischen Paraplegie symptomatisch. Gegen die Spastik wird Baclofen 10 mg p.o. 2-mal/Tag, Steigerung bei Bedarf auf bis zu 40 mg p.o. 2-mal/Tag, eingesetzt. Alternativen sind Diazepam, Clonazepam, Dantrolen, Botulinumtoxin (Botulinumtoxin Typ A und Typ B) und Tizanidin.
Physikalische Therapie und Bewegung kann helfen Mobilität und Muskelkraft aufrechtzuerhalten, das Ausmaß an Beweglichkeit und Ausdauer zu verbessern, Müdigkeit zu verringern und Krämpfe verhindern. Einige Patienten profitieren von Einsatz einer Schiene oder Krücken.
Wichtige Punkte
Bei allen Formen der erblichen spastischen Paraplegie degenerieren die absteigenden Kortikospinaltrakte und in geringerem Maße die Dorsalsäulen und Spinozerebelltrakte.
Die Patienten haben eine spastische Beinparese mit progressiven Gangschwierigkeiten, Hyperreflexie, Klonus und Extensor-Plantarreaktionen. Einige Formen verursachen extraspinale neurologische Defizite.
Verdacht auf hereditäre spastische Paraplegie bei Patienten mit einer Familienanamnese und Anzeichen einer spastischen Paraplegie; andere Ursachen ausschließen und bei einer nicht eindeutigen Diagnose einen Gentest in Betracht ziehen.
Behandel Sie die Symptome (z. B. Baclofen bei Spastik, Physiotherapie).