Die homozygote Hämoglobin-E-Krankheit (eine Hämoglobinopathie) verursacht eine leichte hämolytische Anämie, meist ohne Splenomegalie.
(Siehe auch Hämolytische Anämien im Überblick.)
Hämoglobin E ist das dritthäufigste Hämoglobin weltweit (nach Hämoglobin A und Hämoglobin S). Sie tritt vorwiegend in südostasiatischen Populationen auf (> 15% Inzidenz homozygoter Erkrankungen), allerdings selten bei Menschen chinesischer Abstammung. Patienten, die heterozygot sind (Hb AE), sind asymptomatisch. Patienten, die heterozygot für Hämoglobin E und Beta-Thalassämie sind, haben eine hämolytische Erkrankung, die schwerer ist als die Hämoglobin-S-Beta-Thalassämie oder die homozygote Hämoglobin-E-Krankheit, und weisen in der Regel eine Splenomegalie auf.
Bei Patienten, die heterozygot sind (Hb AE), ist eine Mikrozytose ohne Anämie vorhanden, und Zielzellen können auf einem peripheren Blutausstrich gefunden werden. Bei homozygoten Patienten besteht eine leichte mikrozytäre Anämie mit auffälligen Targetzellen.
Die Diagnose von Hämoglobin-E-Krankheiten wird mittels Hämoglobinelektrophorese gestellt.
Die meisten Patienten benötigen keine Therapie. Patienten mit schweren Erkrankungen können jedoch von periodischen Transfusionen oder einer Splenektomie profitieren.