(Siehe auch hrombotische Krankheiten im Überblick.)
Prothrombin (Faktor II) ist ein Vitamin K-abhängiger Vorläufer von Thrombin, dem terminalen Enzym der Gerinnungskaskade. Die Mutation des Prothrombin-20210-Gens führt zu erhöhten Prothrombinspiegeln (mit potenziell erhöhter Thrombingeneration, wodurch das Risiko für venöse Thrombosen steigt.
Die Prävalenz der Mutation liegt in Abhängigkeit der untersuchten Population zwischen < 1% bis 6,5%.
Die Diagnose wird anhand der genetischen Analyse des Prothrombin-20210-Gens unter Verwendung von Blutproben gestellt.
Therapie
Eine Antikoagulation mit parenteralem Heparin oder niedermolekularem Heparin, gefolgt von oralem Warfarin, wird bei venöser Thrombose oder zur Prophylaxe für Patienten mit erhöhtem Thromboserisiko (z. B. durch Immobilisierung, schwere Verletzung, Operation) eingesetzt.
Es ist wahrscheinlich, aber noch nicht sicher, dass die direkten oralen Antikoagulanzien (DOAC-Hemmer) von Thrombin (Dabigatran) oder Faktor Xa (z.B. Rivaroxaban, Apixaban) anstelle anderer Antikoagulanzien für diese Erkrankung verwendet werden können.
