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Prothrombin (Faktor II) 20210 Genmutation

Von

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Apr 2018
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Quellen zum Thema

Eine genetische Mutation verursacht einen erhöhten Plasmaspiegel von Prothrombin (Faktor II), was das Risiko einer venösen Thrombose erhöht.

Prothrombin (Faktor II) ist ein Vitamin K-abhängiger Vorläufer von Thrombin, dem terminalen Enzym der Gerinnungskaskade. Die Mutation des Prothrombin-20210-Gens führt zu erhöhten Prothrombinspiegeln (mit potenziell erhöhter Thrombingeneration, wodurch das Risiko für venöse Thrombosen steigt.

Die Prävalenz der Mutation liegt in Abhängigkeit der untersuchten Population zwischen < 1% bis 6,5%.

Schema der Blutgerinnung.

Schema der Blutgerinnung.

Die Diagnose wird anhand der genetischen Analyse des Prothrombin-20210-Gens unter Verwendung von Blutproben gestellt.

Therapie

  • Antikoagulation

Eine Antikoagulation mit parenteralem Heparin oder niedermolekularem Heparin, gefolgt von oralem Warfarin, wird bei venöser Thrombose oder zur Prophylaxe für Patienten mit erhöhtem Thromboserisiko (z. B. durch Immobilisierung, schwere Verletzung, Operation) eingesetzt.

Es ist wahrscheinlich, aber noch nicht sicher, dass die direkten oralen Antikoagulanzien (DOAC-Hemmer) von Thrombin (Dabigatran) oder Faktor Xa (z.B. Rivaroxaban, Apixaban) anstelle anderer Antikoagulanzien für diese Erkrankung verwendet werden können.

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