(Siehe auch Thrombotische Krankheiten im Überblick.)
Aktiviertes Protein C (APC) neutralisiert, im Komplex mit Protein S, die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa und hemmt somit die Blutgerinnung. Bisher wurden mehrere Mutationen des Faktor-V-Gens beschrieben. Jede von ihnen führt zu einer Resistenz gegenüber der Inaktivierung durch APC und infolgedessen zu einem erhöhten Thromboserisiko.
Faktor-V-Leiden ist die am weitesten verbreitete Mutation. Homozygote Mutationen erhöhen das Risiko für Thrombosen noch einmal deutlich gegenüber den heterozygoten Mutationen.
Faktor-V-Leiden als Einzelgenmutation kommt bei etwa 5% der europäischen Bevölkerung vor. In asiatischen oder afrikanischen Populationen tritt dieser Gendefekt sehr viel seltener auf. Er ist bei 20–60% der Patienten mit spontanen Venenthrombosen nachweisbar.
Diagnose
Therapie
Eine Antikoagulation mit parenteralem Heparin oder niedermolekularem Heparin, gefolgt von oralem Warfarin, wird bei venöser Thrombose oder zur Prophylaxe für Patienten mit erhöhtem Thromboserisiko (z. B. durch Immobilisierung, schwere Verletzung, Operation) eingesetzt.
Es ist wahrscheinlich, aber noch nicht sicher, dass die direkten oralen Antikoagulanzien (DOAC-Hemmer) von Thrombin (Dabigatran) oder Faktor Xa (z.B. Rivaroxaban, Apixaban) anstelle von Warfarin für diese Erkrankung eingesetzt werden können.
