Kupfer ist ein Baustein vieler Körperproteine, beinahe sämtliches Kupfer im Körper wird an Proteine gebunden.
Kupfermangel kann erworben oder vererbt werden.
(Siehe auch Übersicht von Mineralstoffmangel und -intoxikation.)
Erworbener Kupfermangel
Funktionieren die genetisch gesteuerten Mechanismen im Kupferstoffwechsel normal, resultiert bei unzureichender Zufuhr selten ein klinisch bedeutsamer Mangel (außer bei totaler parenteraler Ernährung mit unzureichender Supplementierung). Ursachen sind:
schwerer Proteinmangel in der Kindheit
persistierende infantile Diarrhö (in der Regel assoziiert mit einer auf Milch beschränkten Diät)
schwere Malabsorption (wie bei Sprue oder Mukoviszidose)
Adipositaschirurgie (wobei auch ein Vitamin-B12-Mangel vorliegen könnte)
übermäßige Zinkaufnahme.
Kupfermangel kann zu Neutropenie, gestörter Knochenkalzifizierung, Myelopathie, Neuropathie (mit Symptomen ähnlich dem Vitamin-B12-Mangel), und hypochromer Anämie führen, die bei Einnahme von Eisensupplementen nicht abklingt.
Die Diagnose des erworbenen Kupfermangels basiert auf niedrigen Serumwerten von Kupfer und Coeruloplasmin, obwohl diese Tests nicht immer zuverlässig sind.
Die Behandlung des erworbenen Mangels ist auf die Ursache gerichtet, und es wird 1,5-3 mg Kupfer/Tag p.o. (meist als Kupfersulfat) gegeben.
Hereditärer Kupfermangel (Menkes-Syndrom)
Erblicher Kupfermangel betrifft Jungen im Säuglingsalter, auf deren X-Chromosom ein Gen mutiert ist. Dieses Syndrom tritt bei etwa einer von 100.000–250.000 Lebendgeburten auf. Kupfer fehlt in der Leber, im Serum und in essenziellen Kupferproteinen wie Cytochrom-C-Oxidase, Coeruloplasmin und Lysyloxidase.
(Siehe auch Morbus Wilson.)
Symptome und Anzeichen von Kupfermangel
Als Mangelsymptome bei hereditärem Kupfermangel gelten schwere geistige Behinderung, Erbrechen, Diarrhö, Proteinverlustenteropathie, Hypopigmentierung, Knochenveränderungen und Arterienruptur. Das Haar ist dünn, strähnig oder brüchig.
Die meisten betroffenen Kinder sterben im Alter von 10 Jahren.
Diagnose von vererbtem Kupfermangel
Serumspiegel für Kupfer und Coeruloplasmin
Die Diagnostik des hereditären Kupfermangels stützt sich auf niedrige Kupfer- und Coeruloplasminspiegel im Serum. Da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit einer besseren Prognose assoziiert ist, wird die Störung im Idealfall in den ersten zwei Lebenswochen erkannt. Jedoch ist die diagnostische Genauigkeit dieser Tests beschränkt. Daher werden andere Tests entwickelt.
Behandlung von angeborenem Kupfermangel
Kupferhistidin
In der Regel wird parenterales Kupfer als Kupferhistidin in einer Dosis von 250 mcg subkutan bis zum Alter von 1 Jahr gegeben, danach 250 mcg subkutan einmal täglich nach dem ersten Jahr. Während der Behandlung ist eine Überwachung der Nierenfunktion wichtig. Bei schwerem Kupfer-Mangel kann eine intravenöse Supplementierung erfolgen.
Trotz der frühen Behandlung zeigen viele Kinder eine ungewöhnliche Entwicklung des Nervensystems.