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Crigler-Najjar-Syndrom

Von

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
Zur Patientenaufklärung hier klicken.
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.

Dieses seltene vererbte Syndrom wird durch einen Mangel an Glucuronyltransferase charakterisiert.

Patienten mit der autosomal-rezessiven Typ I-Krankheit (komplett) haben eine schwere Hyperbilirubinämie. Sie sterben meistens an den Folgen eines Kernikterus im Alter von ca. einem Jahr, einige erleben das Erwachsenenalter. Zur Behandlung zählen die Phototherapie und eine Lebertransplantation.

Patienten mit autosomal dominanter Typ II (Teil-) Krankheit (mit variabler Penetranz) haben oft eine weniger schwere Hyperbilirubinämie (< 20 mg/dl [< 342 μmol/L]) und leben in der Regel bis ins Erwachsenenalter ohne neurologische Schäden. Phenobarbital 1,5 bis 2 mg/kg p.o. 3-mal täglich, das die teilweise mangelhafte Glucuronyltransferase induziert, kann wirksam sein.

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