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Übersicht über kutane Porphyrien

Von

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Jun 2019
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Quellen zum Thema

Kutane Porphyrien werden durch einen Mangel (und in einem Fall einen Überschuss) an bestimmten Enzymen der Häm-Biosynthese (siehe Tabelle Substrate und Enzyme der Häm-Biosynthese Substrate und Enzyme der Häm-Biosynthese und die mit deren Mangel assoziierten Krankheiten Porphyrien sind seltene Erkrankungen, bei denen Hämoglobin aufgrund von genetischen oder erworbenen Mängeln von Enzymen des Häm-Biosynthesewegs abnormal verstoffwechselt wird. Durch diese Störungen... Erfahren Sie mehr ) verursacht, was zu einer relativ konstanten Produktion von phototoxischen Porphyrinen in Leber und Knochenmark führt. Diese Porphyrine akkumulieren in der Haut und bilden bei Exposition gegenüber Sonnenlicht (sichtbares Licht, einschließlich der Strahlung nah am ultravioletten Bereich [UV]) zytotoxische Radikale, die dann rezidivierende oder unaufhörliche Hautmanifestationen verursachen.

Zu den kutanen Porphyrien gehören

Die akuten Porphyrien Porphyria variegata (PV) und hereditäre Koproporphyrie (HKP) zeigen auch kutane Manifestationen.

Bei allen kutanen Porphyrien, mit Ausnahme der erythropoetischen Protoporphyrie und der X-chromosomalen Protoporphyrie, äußert sich die kutane Photosensitivität in einer fragilen Hautoberfläche und bullösem Ausschlag. Die Hautveränderungen treten in der Regel auf den sonnenexponierten Bereichen (z. B. Gesicht, Nacken, dorsale Seiten der Hände und Unterarme) oder bei verletzter Haut auf. Die Hautreaktion tritt schleichend auf, und oftmals sind sich die Patienten des Zusammenhangs mit der Sonneneinstrahlung nicht bewusst. Im Gegensatz dazu tritt die Lichtempfindlichkeit bei der erythropoetischen Protoporphyrie und der X-chromosomalen Protoporphyrie innerhalb von Minuten oder Stunden nach der Sonnenexposition auf und manifestiert sich als ein brennender Schmerz, der über Stunden anhält, ohne Blasenbildung und oft ohne objektive Anzeichen auf der Haut. Jedoch kann Schwellung und Rötung auftreten. Chronische Lebererkrankungen treten bei kutanen Porphyrien häufig auf.

Die kutanen Porphyrien sind alle von erhöhten Gesamt-Porphyrinen im Plasma begleitet; zudem werden sie speziell über Messungen der Porphyrine in den Erythrozyten, im Plasma, im Urin und im Stuhl diagnostiziert sowie auch über eine genetische oder Enzymanalyse. Die Behandlung umfasst die Vermeidung von Sonnenlicht, Maßnahmen zum Hautschutz und manchmal andere Maßnahmen, die in Abhängigkeit von der spezifischen Diagnose ausfallen.

Tabelle
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Adrenaler Virilismus
Klinisch liegt der Verdacht auf adrenalen Virilismus vor, obwohl einige der Merkmale dieser Erkrankung, wie Hirsutismus und Hypomenorrhö, auch auf das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) hinweisen können. Aus diesem Grund ist es am besten, welchen der folgenden Laborwerte zu messen, um bei der Patientin einen adrenalen Virilismus von PCOS unterscheiden zu können?

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