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Übersicht über kutane Porphyrien

Von

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Feb 2017
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Quellen zum Thema

Kutane Porphyrien werden durch einen Mangel (und in einem Fall einen Überschuss) an bestimmten Enzymen der Häm-Biosynthese (siehe Tabelle: Substrate und Enzyme der Häm-Biosynthese und die mit deren Mangel assoziierten Krankheiten) verursacht, was zu einer relativ konstanten Produktion von phototoxischen Porphyrinen in Leber und Knochenmark führt. Diese Porphyrine akkumulieren in der Haut und bilden bei Exposition gegenüber Sonnenlicht (sichtbares Licht, einschließlich der Strahlung nah am ultravioletten Bereich [UV]) zytotoxische Radikale, die dann rezidivierende oder unaufhörliche Hautmanifestationen verursachen.

Zu den kutanen Porphyrien gehören

Die akuten Porphyrien Porphyria variegata (PV) und hereditäre Koproporphyrie (HKP) zeigen auch kutane Manifestationen. Für Ätiologie und Pathophysiologie der Porphyrie, Übersicht über Porphyrien.

Bei allen kutanen Porphyrien, außer bei EPP und XLPP, äußert sich die kutane Photosensitivität in einer fragilen Hautoberfläche und bullösem Ausschlag. Die Hautveränderungen treten in der Regel auf den sonnenexponierten Bereichen (z. B. Gesicht, Nacken, dorsale Seiten der Hände und Unterarme) oder bei verletzter Haut auf. Die Hautreaktion tritt schleichend auf, und oftmals sind sich die Patienten des Zusammenhangs mit der Sonneneinstrahlung nicht bewusst. Im Gegensatz hierzu tritt die Photosensitivität bei EPP und XLPP innerhalb von Minuten oder Stunden nach der Sonnenexposition auf und manifestiert sich in einem für mehrere Stunden anhaltenden brennenden Schmerz, ohne jegliche Blasen und oftmals ohne ersichtliche Veränderungen an der Haut. Jedoch kann Schwellung und Rötung auftreten. Chronische Lebererkrankungen treten bei kutanen Porphyrien häufig auf.

Die kutanen Porphyrien sind alle von erhöhten Gesamt-Porphyrinen im Plasma begleitet; zudem werden sie speziell über Messungen der Porphyrine in den Erythrozyten, im Plasma, im Urin und im Stuhl diagnostiziert sowie auch über eine genetische oder Enzymanalyse. Die Behandlung umfasst die Vermeidung von Sonnenlicht, Maßnahmen zum Hautschutz und manchmal andere Maßnahmen, die in Abhängigkeit von der spezifischen Diagnose ausfallen.

Tabelle
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Einige weniger häufige Porphyrien

Beschreibung

Symptome und Beschwerden

Diagnose

Behandlung

Angeborene erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther)

Schwerer Mangel an Uroporphyrinogen-III-Kosynthase (URO3S)

In utero oder kurz nach der Geburt: Schwere Fälle manifestieren sich als nichtimmunologische Hydrops

Bald nach der Geburt: Blasenbildung auf der Haut, Anämie, Hyperbilirubinämie, roter Urin, dunkle Windeln, die eine rote Fluoreszenz unter UV-Licht zeigen

Lichttherapie für Hyperbilirubinämie führt zu schwerer Blasenbildung auf der Haut.

Im Erwachsenenalter: Gesichtsmissbildung, vermehrter Haarwuchs, Hornhautnarben (möglicherweise schwer), Anämie, Splenomegalie, rot-braune Verfärbung der Zähne, Ablagerung von Porphyrinen in Knochen, Knochendemineralisation (möglicherweise erheblich)

Erhöhte Porphyrine in Plasma, Urin und Stuhl auf ein Niveau höher als bei anderen Porphyrien, mit Uroporphyrin I und Koproporphyrin I als die vorherrschenden Porphyrine in Urin und Stuhl

ALA und PBG im Urin nahezu normal

Kann durch die niedrige UROS-Aktivität (< 10 %) in Erythrozyten bestätigt werden, aber der Test ist nicht ohne weiteres verfügbar

Genetische Analyse des UROS-Gens, welche homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen auf Chromosom 10 aufzeigt (die häufigste Mutation ist C73R)

Bei in utero Diagnose: Messung von Porphyrinen im Fruchtwasser oder genetische Analyse

Vermeidung von Sonnenlicht (einschließlich Licht zur Behandlung von Neugeborenen-Hyperbilirubinämie)

Verwendung von Sonnenschutzkleidung

Vermeidung von Hautverletzungen

Rechtzeitige Behandlung von sekundären bakteriellen Infektionen, um Narbenbildung zu verhindern

Splenektomie ist möglicherweise für Patienten mit hämolytischer Anämie vorteilhaft

Wiederholte Erythrozyten-Transfusionen und Hydroxyharnstoff, um die Porphyrinproduktion im Knochenmark niedrig zu halten; Deferoxamin bei transfusionsbedingter Eisenüberladung

Hämatopoetische Stammzelltransplantation möglicherweise kurativ

Hepatoerythropoetische Porphyrie

Schwerer Mangel an Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD)

Blasenbildung

Roter Urin

Anämie

Erhöhtes Isokoproporphyrin in Stuhl und Urin

Erhöhtes Zinkprotoporphyrin in Erythrozyten (von PCT zu differenzieren)

Bestätigt durch sehr niedrige UROD-Aktivität in Erythrozyten

Genetische Analyse des UROD-Gens, welche homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen aufzeigt

Vermeidung von Sonnenlicht

Aderlass möglicherweise vorteilhaft für Patienten mit leichteren Fällen

Behandlung der schweren Erkrankung ähnlich der Behandlung der angeborenen erythropoetischen Porphyrie

Duale Porphyrie

Störungen, die durch Mangelfunktionen von > 1 Enzym bei der Häm-Biosynthese entstehen

Klinische und biochemische Manifestationen beider Störungen

Bei akuten Porphyrien: Neuroviszerale Symptome ausgelöst durch porphyrogene Stoffe

Bei kutanen Porphyrien: Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht mit Blasenbildung und fragiler Haut

Ausscheidungsmuster von Porphyrin und Porphyrin-Vorläufer

Bestätigt durch Familiengeschichte und Enzym-Analysen

Bei akuten Porphyrien: Vermeidung von auslösenden Substanzen

Bei kutanen Porphyrien: Hautschutz und Vermeidung von Sonnenlicht

ALA = Delta-Aminolävulinsäure; PBG = Porphobilinogen; PCT = Porphyria cutanea tarda; UV = Ultraviolett.

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