(Siehe auch Übersicht über Porphyrie Übersicht über Porphyrien Porphyrien sind seltene Erkrankungen, bei denen Defekte im Häm-Syntheseweg durch genetische oder erworbene Defizite von Enzymen des Häm-Biosyntheseweges auftreten. Diese Defizite in Verbindung... Erfahren Sie mehr .)
Zu den kutanen Porphyrien gehören
Erythropoetische Protoporphyrie Erythropoetische Protoporphyrie und X-linked Protoporphyrie Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) beruht auf einem vererbten Mangel an der Aktivität des Enzyms Ferrochelatase. Die X-chromosomale Protoporphyrie (XLPP) ist auf eine vererbte Erhöhung... Erfahren Sie mehr (EPP)
Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP - siehe Tabelle )
X-linked Protoporphyrie Erythropoetische Protoporphyrie und X-linked Protoporphyrie Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) beruht auf einem vererbten Mangel an der Aktivität des Enzyms Ferrochelatase. Die X-chromosomale Protoporphyrie (XLPP) ist auf eine vererbte Erhöhung... Erfahren Sie mehr (XLPP), manchmal als klinische Variante der EPP angesehen
Hepatoerythropoietische Porphyrie (HEP - siehe Tabelle ), manchmal als Typ der PCT angesehen (extrem selten)
Die akuten Porphyrien Porphyrie variegata (PV) und hereditäre Koproporphyrie (HKP) können auch kutane Manifestationen aufzeigen.
Bei allen kutanen Porphyrien, mit Ausnahme der erythropoetischen Protoporphyrie und der X-chromosomalen Protoporphyrie, äußert sich die kutane Photosensitivität in einer fragilen Hautoberfläche und bullösem Ausschlag. Die Hautveränderungen treten in der Regel auf den sonnenexponierten Bereichen (z. B. Gesicht, Nacken, dorsale Seiten der Hände und Unterarme) oder bei verletzter Haut auf. Die Hautreaktion tritt schleichend auf, und oftmals sind sich die Patienten des Zusammenhangs mit der Sonneneinstrahlung nicht bewusst. Im Gegensatz dazu tritt die Lichtempfindlichkeit bei der erythropoetischen Protoporphyrie und der X-chromosomalen Protoporphyrie innerhalb von Minuten oder Stunden nach der Sonnenexposition auf und manifestiert sich als ein brennender Schmerz, der über Stunden anhält, ohne Blasenbildung und oft ohne objektive Anzeichen auf der Haut. Jedoch kann Schwellung und Rötung auftreten.
Chronische Lebererkrankungen treten bei kutanen Porphyrien häufig auf.
Die kutanen Porphyrien sind alle von erhöhten Gesamt-Porphyrinen im Plasma begleitet; zudem werden sie speziell über Messungen der Porphyrine in den Erythrozyten, im Plasma, im Urin und im Stuhl diagnostiziert sowie auch über eine genetische oder Enzymanalyse. Die Behandlung umfasst die Vermeidung von Sonnenlicht, Maßnahmen zum Hautschutz und manchmal andere Maßnahmen, die in Abhängigkeit von der spezifischen Diagnose ausfallen.