Diese seltene Erkrankung entsteht durch eine Mutation des Transkriptionsaktivators FOXP3, wodurch eine regulatorische T-Zellen-Dysfunktion und eine nachfolgendeAutoimmunerkrankung verursacht werden.
Das IPEX-Syndrom manifestiert sich als schwere Erweiterung der sekundären lymphatischen Organe, Typ-1-Diabetes mellitus, Ekzem sowie in Form von Nahrungsmittelallergien und Infektionen. Die sekundäre Enteropathie verursacht eine Diarrhoe.
Die Diagnose eines IPEX-Syndroms wird aufgrund der klinischen Befunde gestellt und durch eine Genanalyse bestätigt.
Therapie
Unbehandelt führt das IPEX-Syndrom normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tod. Die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen hat sich als effektiv erwiesen. Ein Langzeit-Follow-up von Patienten mit IPEX-Syndrom, die mit einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation behandelt werden, wird fortgesetzt (1).
Behandlungshinweis
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Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al: Die Erfahrung eines einzelnen Zentrums von hamotopoetischer SZT bei Patienten mit Immunodysregulation, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-chromosomal vererbtem Syndrom. Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.
