Msd Manual

Please confirm that you are a health care professional

Lädt...

Retinitis Pigmentosa

Von

Sonia Mehta

, MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jan 2017
Zur Patientenaufklärung hier klicken.
Quellen zum Thema

Die Retinitis pigmentosa ist eine langsam progrediente, bilaterale Degeneration der Retina und des retinalen Pigmentepithels, verursacht durch verschiedene genetische Mutationen. Symptome umfassen Nachtblindheit und Verlust des peripheren Sehens. Die Diagnose wird durch Funduskopie gestellt, die eine Pigmentation in knochenbälkchenartiger Konfiguration im Bereich des Netzhautäquators, eine Verengung der Netzhautarterien, eine wächserne Blässe des Sehnervkopfes, eine hintere subkapsuläre Katarakt, und Zellen im Glaskörper zeigt. Die Elektroretinographie hilft bei der Bestätigung der Diagnose. Vitamin-A-Palmitat, Omega-3-Fettsäuren, und Lutein plus Zeaxanthin können helfen, das Fortschreiten des Visusverlustes zu verlangsamen.

Anomale Gencodierungen für retinale Proteine scheinen die Ursache der Retinitis pigmentosa zu sein; mehrere Gene wurden identifiziert. Die Übertragung kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder selten X-chromosomal sein. Die Retinitis pigmentosa kann Teil eines anderen Syndroms sein (z. B. Bassen-Kornzweig-Syndrom, Laurence-Moon-Syndrom). Eines dieser Syndrome umfasst auch angeborenen Hörverlust (Usher-Syndrom).

Symptome und Beschwerden

Da die Netzhautstäbchen betroffen sind, wird das Nachtsehen eingeschränkt, was in verschiedenen Lebensaltern symptomatisch wird, manchmal in früher Kindheit. Die Nachtsicht kann letztendlich verloren gehen. Ein peripheres Ringskotom (feststellbar mit einer Gesichtsfelduntersuchung) weitet sich nach und nach aus, und die zentrale Sicht kann ebenfalls in fortgeschrittenen Fällen beeinträchtigt werden.

Hyperpigmentierung in knochenbälkchenartiger Konfiguration in der mittel-peripheren Retina ist der auffälligste funduskopische Befund. Weitere Befunde sind die folgenden:

  • Verengung der retinalen Arteriolen

  • Zystoides Makulaödem

  • Wächsernes gelbes Aussehen des Sehnervkopfes

  • Hintere subkapsuläre Katarakte

  • Zellen im Glaskörper (seltener)

  • Kurzsichtigkeit

Diagnose

  • Funduskopie

  • Elektroretinographie

Die Diagnose wird bei Patienten mit schlechter Nachtsicht oder entsprechender Krankengeschichte vermutet. Die Diagnose erfolgt durch Funduskopie, in der Regel ergänzt durch Elektroretinographie. Andere Retinopathien, die einer Retinitis pigmentosa täuschend ähnlich sehen können (z. B. bei Syphilis, Röteln und Phenothiazin- oder Chloroquintoxizität), müssen ausgeschlossen werden.

Um den Erbgang zu klären, sollten die Familienmitglieder untersucht werden. Familien mit einem hereditären Syndrom in der Anamnese ersuchen oft um eine genetische Beratung; die Familienmitglieder sollten dann ebenfalls untersucht werden.

Behandlung

  • Vitamin-A-Palmitat

  • Omega-3-Fettsäuren

  • Lutein plus Zeaxanthin

  • Carboanhydrasehemmer bei zystoidem Makulaödem

  • Intraokulare Computer-Chip-Implantate

Es ist nicht möglich, Schäden durch Retinitis pigmentosa umzukehren, jedoch kann Vitamin-A-Palmitat 15.000 I.E. p.o. 1-mal täglich helfen, das Fortschreiten der Krankheit bei einigen Patienten zu verlangsamen. Patienten, die Vitamin-A-Palmitat nehmen, sollten regelmäßige Leberfunktionstests machen. Nahrungsergänzung mit einer Omega-3-Fettsäure (z. B. Docosahexaensäure) und einer oralen Zubereitung von Lutein plus Zeaxanthin kann ebenfalls die Rate des Visusverlustes verlangsamen. Die Sehkraft verschlechtert sich, wenn die Makula zunehmend beteiligt ist und schließlich zur Erblindung im Sinne des Gesetzes führt. Bei Patienten mit zystoidem Makulaödem können Carboanhydrasehemmer oraler Anwendung (z. B. Acetazolamid) oder topischer Anwendung (z. B. Dorzolamid) eine leichte Verbesserung der Sehfähigkeit ergeben. Bei Patienten mit vollständigem oder nahezu vollständigem Verlust der Sehkraft können epiretinale und subretinale Computer-Chip-Implantate einige visuelle Empfindungen wiederherstellen.

Zur Patientenaufklärung hier klicken.
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Wie eine laterale Kanthotomie durchgeführt wird
Video
Wie eine laterale Kanthotomie durchgeführt wird
Glaukom
Video
Glaukom
Im Inneren des Auges befinden sich zwei mit Flüssigkeit gefüllte Kammern. Intraokularflüssigkeit...

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN