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Hereditäre Optikusneuropathien

Von

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Nov 2017
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Hereditäre Optikusneuropathien resultieren aus genetischen Defekten, die zu einem Visusverlust führen, und gelegentlich aus kardialen oder neurologischen Anomalien. Es gibt keine effektive Behandlung.

Zu den erblich bedingten Optikusneuropathien gehören dominante Optikusatrophie und Lebersche hereditäre Opitkusneuropathie (LHON), welche beide mitochondriale Zytopathien sind. Diese Störungen manifestieren sich typischerweise in der Kindheit oder im Jugendalter mit einem bilateralen, symmetrischen, zentralen Sehverlust. Die Sehnervschädigung ist für gewöhnlich permanent und in einigen Fällen progressiv. Wenn eine Papillenatrophie zu erkennen ist, ist bereits eine substanzielle Schädigung eingetreten.

Dominante Optikusatrophie

Die dominant-optische Atrophie wird autosomal-dominant vererbt. Mit einer Prävalenz von 1:10.000 bis 1:50.000 ist sie wahrscheinlich die häufigste hereditäre Optikusneuropathie. Es wird vermutet, dass es sich um eine optische Abiotrophie handelt, eine frühzeitige Degeneration des Sehnervs, die zu einem progressiven Visusverlust führt. Sie beginnt im ersten Lebensjahrzehnt.

Lebersche Optikusatrophie

Leber hereditäre Optikusneuropathie beinhaltet eine Anomalie der mitochondrialen DNA, die sich auf die Zellatmung auswirkt. Obwohl die mitochondriale DNA im ganzen Körper betroffen ist, stellt der Sehverlust die Erstmanifestation dar. Die meisten Fälle (80–90%) treten bei Männern auf. Die Krankheit wird mit einem mütterlichen Vererbungsmuster vererbt, d. h. eine Frau mit der Anomalie wird diese an alle Nachkommen vererben, jedoch können nur die weiblichen Nachkommen die Anomalie weitervererben, da die Zygote nur Mitochondrien von der Mutter erhält.

Symptome und Beschwerden

Dominante Optikusatrophie

Die meisten Patienten mit einer dominanten optischen Atrophy haben keine damit assoziierte neurologische Anomalie, obwohl über Nystagmus und Hörverlust berichtet worden ist. Das einzige Symptom ist ein langsam voranschreitender bilateraler Sehverlust, der bis ins höhere Alter gering bleibt. Die gesamte Papille, oder gelegentlich auch nur der temporale Anteil, ist blass und ohne sichtbare Gefäße. Typisch ist eine Blau-Gelb-Farbsinnstörung.

Lebersche Optikusneuropathie

Der Sehverlust bei Patienten mit Leber Hereditärer Optikusneuropathie beginnt typischerweise zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr (Bereich von 1–80 Jahren). Auf den schmerzlosen Verlust der zentralen Sehschärfe in einem Auge folgt für gewöhnlich Wochen bis Monate später der Sehverlust im anderen Auge. Auch über einen gleichzeitigen Sehverlust beider Augen wurde berichtet. Die meisten Patienten verlieren an Sicht und entwickeln eine Sehschärfe schlechter als 20/200. Bei der ophthalmoskopischen Untersuchung kann eine teleangiektatische Mikroangiopathie, eine Schwellung der Nervenfaserschicht um die Papille, und eine fehlende Leckage in der Fluoreszenzangiographie zu sehen sein. Schließlich kommt die Optikusatrophie hinzu.

Einige Patienten mit Leberscher Optikusneuropathie haben kardiale Erregungsleitungsstörungen. Andere Patienten haben kleinere neurologische Anomalien, wie einen Haltetremor, Ausfall des Achillessehnenreflexes, Dystonie, Spastik oder eine demyelinisierende Krankheit.

Diagnose

  • Klinische Untersuchung

  • Molekulargenetische Untersuchung

Die Diagnose der dominanten Optikusatrophie und Leberschen Optikusatrophie ist hauptsächlich klinisch. Molekulargenetische Untersuchungen dienen der Bestätigung von vielen Mutationen, welche für beide Störungen verantwortlich sind. Allerdings können die Ergebnisse falsch negativ sein, da es Mutationen geben kann, die mit molekularen Tests noch nicht erkannt werden.

Wenn Lebersche Optikusatrophie vermutet wird, sollte ein EKG durchgeführt werden, um versteckte kardiale Erregungsleitungsstörungen zu diagnostizieren.

Behandlung

  • Symptomatische Behandlung:

Es gibt keine effektive Behandlung für hereditäre Optikusneuropathien. Low-Vision-Hilfen (z. B. Lupen, Großdruck-Geräte, sprechende Uhren) können hilfreich sein. Es empfiehlt sich eine genetische Beratung.

Hereditäre Lebersche Optikusneuropathie

Bei Patienten mit Leber hereditärer Optikusneuropathie wurden Kortikosteroide, Vitaminergänzungen und Antioxidanzien ohne Erfolg probiert. Eine kleine Studie stellte eine Besserung durch Chinonanaloga (Ubichinon und Idebenon) in der Frühphase fest (Hereditäre Optikusneuropathien : Behandlungshinweise). Die Empfehlung, Substanzen zu meiden, weil sie die Energieproduktion der Mitochondrien belasten könnten (z. B. Tabak, Alkohol, besonders bei exzessivem Konsum), klingt vernünftig, auch wenn der Nutzen nicht erwiesen ist. Patienten mit kardialen und neurologischen Anomalien sollten an einen Spezialisten überwiesen werden.

Behandlungshinweise

  • 1. Peragallo JH and Newman NJ: Is there treatment for Leber hereditary optic neuropathy? Curr Opin Ophthalmol. 26(6):450-7, 2015. doi: 10.1097/ICU.0000000000000212.

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