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Mit Durchfall und autonomer Neuropathie assoziierte Prionenkrankheit

(Systemische Prion-Protein-Amyloidose)

Von

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jun 2020| Inhalt zuletzt geändert Jun 2020
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Die mit Durchfall und autonomer Neuropathie assoziierte Prionenkrankheit ist eine kürzlich entdeckte Prionenkrankheit, die zuerst die Nerven außerhalb des Gehirns befällt und zu Durchfall und einem Gefühlsverlust in den Füßen führt.

2013 entdeckten Wissenschaftler diese neue Prionenkrankheit in einer britischen Familie. In einer italienischen Familie wurde eine ähnliche Erkrankung gemeldet.

Die mit Durchfall und autonomer Neuropathie assoziierte Prionenkrankheit unterscheidet sich in den folgenden Punkten von anderen Prionenkrankheiten:

  • Sie wird von einer anderen Mutation im Prionen-Gen verursacht.

  • Die Prionen sammeln sich in den Nerven im ganzen Körper an, einschließlich denen, die Körperprozesse wie den Blutdruck regulieren (vegetatives Nervensystem). Bei anderen Prionenkrankheiten sammeln sich die Prionen ausschließlich oder hauptsächlich im Gehirn an.

  • Sie führt zu ganz anderen Symptomen, wie Durchfall.

  • Sie schreitet langsam voran.

Die Symptome beginnen, wenn die Betroffenen mindestens 30 sind. Die Betroffenen haben wässrigen Durchfall und Blähungen. Sie verlieren unter Umständen Gewicht. Da die Nerven, welche die Körperprozesse steuern, betroffen sind, können die Betroffenen möglicherweise keinen Urin mehr abgeben (Harnverhalt) oder ihre Blase nicht mehr kontrollieren (Harninkontinenz). Ihr Blutdruck kann fallen, wenn sie aufstehen, wodurch sie sich schwindelig fühlen (bezeichnet als Orthostasesyndrom). Es kann zu einem Gefühlsverlust in den Füßen kommen. Später, ab einem Alter von 40 oder 50 Jahren nimmt die geistige Funktion ab und Krampfanfälle können auftreten.

Die Erkrankung schreitet über Jahrzehnte voran. Die Betroffenen können nach Einsetzen der Symptome bis zu 30 Jahre leben.

Aktuell gibt es keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen.

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