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Hereditäre spastische Paraparese

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2020| Inhalt zuletzt geändert Feb 2020
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Bei der hereditären (familiären) spastischen Paraparese handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Beinmuskeln allmählich spastisch und schwach werden.

  • Menschen mit einer hereditären spastischen Paraparese haben übertriebene Reflexe, Krämpfe und Spasmen, sodass das Gehen mühsam wird.

  • Der Arzt fragt, ob andere Familienmitglieder an der Erkrankung leiden, schließt andere Störungen mit ähnlichen Symptomen aus und führt Gentests durch.

  • Die Behandlung besteht aus Physiotherapie, Krankengymnastik und Arzneimitteln zur Verringerung der Spastik.

Die hereditäre spastische Paraparese betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und kann in jedem Alter beginnen. Sie tritt bei etwa 1 bis 10 von 100.000 Menschen auf.

Die Krankheit kann viele Formen annehmen und die Folge unterschiedlicher Genanomalien sein. Bei allen Formen kommt es zu Degenerierung der Nervenbahnen, die Signale vom Gehirn zum Rückenmark (Muskulatur) leiten.

Beeinträchtigt kann mehr als ein Rückenmarkteil sein.

Symptome der hereditären spastischen Paraparese

Je nach Form können die ersten Symptome der hereditären spastischen Paraparese jederzeit auftreten, vom ersten Lebensjahr bis ins hohe Alter.

Reflexbewegungen werden übertrieben stark, Beinkrämpfe, Zuckungen und Spasmen machen den Gang des Betroffenen steif und ruckartig (spastischer Gang), sodass das Gehen schließlich sehr mühsam wird. Häufig stolpern oder trippeln HSP-Kranke, weil sie auf Zehenspitzen mit einwärts gerichteten Füßen gehen. Im Bereich über der großen Zehe sind oft die Schuhe verschlissen. Erschöpfung ist weit verbreitet. Bei einigen Betroffenen wird die Armmuskulatur schwach und steif. Empfindung sowie Blasen- und Darmfunktion sind in der Regel nicht beeinträchtigt.

Gewöhnlich verschlimmern sich die Symptome mit der Zeit, doch manchmal bleiben sie auch nach der Pubertät konstant. Die Lebenserwartung wird nicht beeinflusst.

Viele Formen der hereditären spastischen Paraparese schädigen neben dem Rückenmark noch andere Körperteile. Diese Formen können Komplikationen wie Augenprobleme, mangelnde Muskelkontrolle, Hörverlust, intellektuelle Behinderung, Demenz und Erkrankungen des peripheren Nervensystems hervorrufen.

Diagnose der hereditären spastischen Paraparese

  • Ausschluss anderer Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik

  • Identifizierung von Familienmitgliedern, die an derselben Krankheit leiden

  • Manchmal Gentests

Der Arzt diagnostiziert die hereditäre spastische Paraparese, indem er andere Störungen mit ähnlichen Symptomen (wie multiple Sklerose oder eine Rückenmarkskompression ausschließt und fragt, ob andere Familienmitglieder an hereditärer spastischer Paraparese leiden.

Durch Bluttests werden manchmal Gene untersucht, um Rückschlüsse auf die Ursache der Störung zu ziehen (genetische Untersuchung).

Behandlung der hereditären spastischen Paraparese

  • Bewegungsübungen und Physiotherapie

  • Arzneimittel zur Reduzierung der Spastik

Die Behandlung aller Formen der hereditären spastischen Paraparese konzentriert sich auf die Linderung der Symptome.

Krankengymnastik und körperliche Bewegung helfen, Mobilität und Muskelkraft zu erhalten, Bewegungsspielraum und Ausdauer zu verbessern, die Erschöpfung zu mildern und Krämpfen vorzubeugen.

Zur Verringerung der Muskelsteife wird vorzugsweise mit Baclofen (ein Muskelrelaxans) behandelt. Alternativ können verschiedene Mittel, wie Botulinumtoxin (Bakteriengift zur Muskellähmung und Faltenbehandlung), Clonazepam, Diazepam oder Tizanidin, eingesetzt werden.

Einigen Betroffenen können Beinschienen, Krücken oder ein Stock helfen. Nur wenige benötigen einen Rollstuhl.

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