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Erbliche Nephritis

(Alport-Syndrom)

Von

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2019| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2019
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Die erbliche Nephritis ist eine genetische Erkrankung, die zu einer Glomerulonephritis führt, bei der die Nierenfunktion schlecht ist; mit dem Urin Blut ausgeschieden wird, und manchmal Taubheit und Augenschäden auftreten können.

Die erbliche Nephritis wird für gewöhnlich von einem defekten Gen auf dem X-Chromosom (dem weiblichen Geschlechtschromosom) verursacht. Manchmal beruht sie auch auf einem defekten Gen eines autosomalen Chromosoms (d. h. einem nicht geschlechtlichen Chromosom). Bei einem Träger des defekten Gens beeinflussen andere Faktoren, wie schwer die Erkrankung verläuft. Die erbliche Nephritis kann eine chronische Nierenerkrankung verursachen, die in einigen Fällen mit dem Verlust eines überwiegenden Teils der Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) einhergehen kann.

Symptome

Frauen mit einem defekten Gen auf einem ihrer zwei X-Chromosomen bleiben meistens symptomlos, auch wenn ihre Nierenleistung etwas verringert sein kann. Die meisten von ihnen haben etwas Blut im Urin. In einzelnen Fällen ist es möglich, dass die Nieren einen Großteil ihrer Funktionsfähigkeit (Niereninsuffizienz) verlieren.

Männer mit einem defekten Gen auf ihrem X-Chromosom haben mit schwerwiegenderen Folgen zu rechnen, da sie nicht über ein zweites X-Chromosom zum Ausgleich des Defekts verfügen. Männliche Betroffene entwickeln in der Regel im Alter zwischen 20 und 30 Jahren eine Niereninsuffizienz, in einigen Fällen wird dieser Zustand allerdings erst im Alter ab 30 Jahren erreicht.

Die erbliche Nephritis kann auch andere Organe betreffen. Hörprobleme, meistens eine Unfähigkeit, hochfrequente Töne zu hören, sind häufig. Auch ein grauer Star kann auftreten, jedoch seltener als Schwerhörigkeit. Fehlbildungen von Hornhaut, Linse oder Netzhaut führen manchmal zur Erblindung.

Ferner können Nervenstörungen (Polyneuropathie) auftreten und eine verringerte Zahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie).

Diagnose

  • Urinuntersuchung

  • Nierenbiopsie

Der Urin wird untersucht. Blut im Urin bei der betroffenen Person, insbesondere, wenn bereits eine Hör- oder Sehauffälligkeit oder chronische Nierenerkrankungen in der Familie vorliegen, sprechen für eine Diagnose dieser Krankheit.

Eine Nierenbiopsie wird durchgeführt. Manchmal ist auch eine Biopsie der Haut erforderlich, wenn Familienmitglieder an erblicher Nephritis leiden.

Auch wenn sie bisher noch nicht überall verfügbar sind, werden Techniken zur Beurteilung von Genmutationen möglicherweise die Diagnosetechniken der Wahl.

Personen mit Kinderwunsch wird häufig eine genetische Untersuchung angeboten.

Behandlung

  • Dialyse

Derzeit gibt es noch keine spezielle Behandlung dafür. Menschen mit Niereninsuffizienz brauchen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.

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