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Genetic Testing for Huntington Disease

Genetic Testing for Huntington Disease

Die für die Huntington-Krankheit verantwortliche Genmutation liegt auf Chromosom 4. Sie enthält eine Wiederholung eines bestimmten Abschnitts des genetischen Codes in der DNA.

Das Gen für die Huntington-Krankheit ist dominant. Daher wird die Erkrankung auch verursacht, wenn man nur eine Kopie des auffälligen Gens von einem Elternteil geerbt hat. Fast alle Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben nur eine Kopie des defekten Gens. Bei Kindern von Betroffenen liegt die Wahrscheinlichkeit, das defekte Gen und somit die Erkrankung zu erben, bei 50 Prozent.

Personen, die ein Elternteil oder Großeltern mit Huntington-Krankheit haben, können mithilfe eines genetischen Tests feststellen lassen, ob sie das Gen für die Erkrankung geerbt haben. Für den Test wird eine Blutprobe entnommen und analysiert. Solche Personen wollen möglicherweise wissen oder auch nicht wissen, ob sie das Gen geerbt haben. Dieses Thema sollte vor einer genetischen Untersuchung mit einem Fachmann bei der Genetikberatung besprochen werden.