Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...
Kurzinformationen

Tuberöse Sklerose

Von

The Manual's Editorial Staff

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2018| Inhalt zuletzt geändert Mai 2018
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie alle Einzelheiten
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Was ist tuberöse Sklerose?

„Tuberös“ bezieht sich auf ein abnormes Wachstum, das wie eine Knolle (Tuber) aussieht, also eine Wurzelknolle wie eine Kartoffel oder Süßkartoffel. „Sklerose“ bedeutet die Erhärtung von etwas Weichem, z. B. Wucherungen oder Organen.

Eine tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Störung, bei der viele harte, knollenförmige Tumoren im Gehirn Ihres Kindes und manchmal auch in anderen Organen wie dem Herzen, den Nieren und den Lungen wachsen. Einige der Wucherungen sind bösartig.

  • Die häufigsten Symptome sind „Krampfanfälle“ (in der Regel infantile Spasmen), Hautwucherungen und farbliche Flecken und Lern- und Verhaltensstörungen

  • Ärzte vermuten die Störung anhand der Symptome bei Ihrem Kind und bestätigen diese mit genetischen Tests

  • Es gibt keine Heilung, aber Medikamente können die Symptome lindern

  • Wiederholte Untersuchungen mit bildgebenden Verfahren können bei der Entdeckung neuer Tumoren zu einem frühen Zeitpunkt helfen, wenn die Behandlung häufiger erfolgreich verläuft

Was verursacht tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose ist auf eine Genanomalie zurückführen.

Manchmal erbt das Baby die Genanomalie von einem Elternteil. In anderen Fällen ist das Baby das erste Familienmitglied, dass dieses anomale Gen hat.

Welche Symptome ruft die tuberöse Sklerose hervor?

Bei manchen Kindern treten vielfältigere und ausgeprägtere Symptome auf als bei anderen.

  • Das erste Symptom können Krampfanfälle sein, vor allem die Art von Anfällen, die als infantile Spasmen bezeichnet werden

  • Häufig zeigen sich auf der Haut des Kindes farbliche Flecken, flache Punkte, Knoten und Pickel

  • Auf der Rückseite des Auges (Netzhaut) können Flecken entstehen, die sich auf Ihre Sehstärke auswirken

  • Bei vielen Kindern sind die bleibenden Zähne höckrig

Die Symptome der Tumoren variieren je nach Ort des Tumors:

  • Hirntumoren können Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder intellektuelle Behinderungen verursachen und die Entwicklung des Kindes verzögern

  • Nierentumoren können zu Bluthochdruck, Bauchschmerzen und Blut im Urin führen

  • Es können sich Lungentumoren bilden (häufig bei heranwachsenden Mädchen), die Atemprobleme hervorrufen

  • Herztumoren können vor der Geburt wachsen und keine Symptome haben

Wie wissen Ärzte, ob mein Baby tuberöse Sklerose hat?

Der Arzt vermutet tuberöse Sklerose, wenn Ihr Baby Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung und typische Hautveränderungen hat.

  • Der Kinderarzt kann eine Augenuntersuchung durchführen, um nach Augenproblemen zu suchen

  • Er kann Aufnahmen durch MRT oder Ultraschall (Scans, die detaillierte Aufnahmen Ihres Körperinneren zeigen) anordnen, um auf Tumoren zu prüfen

  • Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Bestimmung des geschädigten Gens anhand eines Gentests vorgenommen werden

Manchmal werden beim pränatalen Screening beim Fötus im Ultraschall Tumoren des Herzens oder Gehirns festgestellt.

Wie behandeln Ärzte tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose kann nicht geheilt werden.

Die Ärzte empfehlen die Symptome Ihres Kindes zu behandeln:

  • Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen oder Bluthochdruck

  • Manchmal Operation zur Entfernung der Tumoren

  • Manchmal ein Medikament zur Verkleinerung des Tumors

  • Spezielle schulische Unterstützung und Physio-, Ergo- und Sprech- bzw. Sprachtherapie für Entwicklungsverzögerungen

  • Verfahren zur Entfernung von Hautwucherungen

Wie kann ich tuberöse Sklerose bei meinem Baby verhindern?

Einer tuberösen Sklerose kann nicht vorgebeugt werden.

Wenn tuberöse Sklerose in Ihrer Familie vorkommt und Sie Nachwuchs planen, können Sie Gentests durchführen lassen, um zu prüfen, ob Sie das tuberöse Sklerose verursachende Gen haben. Eine Genberatung kann helfen, das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN