ZAP-70-Mangel
Ein Mangel des ZAP-70 (Zeta-assoziierten Proteins 70) ist eine genetische Erkrankung des Immunsystems, die zu einer Anomalie in den T-Zellen führt und so verhindert, dass die T-Zellen zur Bekämpfung bestimmter Infektionen aktiviert werden.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
Der ZAP-70-Mangel ist eine primäre Immundefektkrankheit
und verursacht bei Säuglingen und jungen Kindern wiederkehrende Infektionen, die denen bei einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) ähneln. Möglicherweise wird dieser Mangel jedoch erst festgestellt, wenn das Kind mehrere Jahre alt ist.
Mit Hilfe von Bluttests werden die Anzahl der B-Zellen und T-Zellen sowie die Immunglobulinspiegel sowie die Funktionstüchtigkeit der B- und T-Zellen beurteilt.
Die Erkrankung verläuft tödlich, es sei denn das Kind erhält eine Stammzelltransplantation.
