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X-gebundenes lymphoproliferatives Syndrom

(Duncan-Syndrom)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
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Das X-gebundene lymphoproliferative Syndrom geht aus einer abnormen Veränderung in den T-Zellen und natürlichen Killerzellen hervor und führt zu einer ungewöhnlichen Reaktion auf eine Epstein-Barr-Virusinfektion.

  • Betroffene entwickeln nach einer Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus eine schwerwiegende, manchmal tödliche Form der infektiösen Mononukleose (Pfeiffersches Drüsenfieber).

  • Ärzte diagnostizieren die Erkrankung durch genetische Untersuchungen und manchmal durch andere Tests.

  • Um zu überleben, ist eine Stammzelltransplantation notwendig; sie bietet die Möglichkeit der Heilung der Krankheit.

Das X-gebundene lymphoproliferative Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Sie wird als X-gebundene rezessive Krankheit vererbt. X-gebunden bedeutet, dass die Krankheit durch eine Mutation auf einem oder mehreren Genen des X-Chromosoms (Geschlechtschromosoms) verursacht wird. X-gebunden rezessive Krankheiten treten nur bei Jungen auf.

Es gibt zwei Arten, die auf unterschiedlichen Genmutationen basieren, aber ähnliche Symptome verursachen.

Bei der ersten Art werden zu viele weiße Blutkörperchen (die dem Körper bei der Bekämpfung von Infektionen helfen) als Reaktion auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) produziert. Das EBV verursacht mehrere Krankheiten, u. a. die infektiöse Mononukleose. Die natürlichen Killerzellen funktionieren auch nicht. Die natürlichen Killerzellen sind eine Art weiße Blutkörperchen, die veränderte Zellen erkennt und tötet (wie bestimmte infizierte Zellen und Krebszellen).

Die zweite Art kann eine seltene aber schwere Erkrankung verursachen, die man hämophagozytische Lymphohistiozytose nennt. Sie verursacht Immundefekte bei Säuglingen und Kleinkindern. Bei der hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind zu viele Blutkörperchen im Immunsystem aktiviert. Das führt zu einer ausgedehnten Entzündung. Manchmal wird diese Überaktivität durch einen infektiösen Organismus wie z. B. EBV verursacht.

Symptome

In der Regel haben Personen mit dem X-gebundenen lymphoproliferativen Syndrom bis zur Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) keine Symptome. Nach der Infektion tritt eine schwere, manchmal tödliche Form der infektiösen Mononukleose auf. Die Leberfunktion ist gestört und führt zu einem Leberversagen. Überlebende entwickeln andere Erkrankungen, wie Lymphome, aplastische Anämie, andere Immundefektkrankheiten und eine vergrößerte Milz.

Ungefähr 75 Prozent der Betroffenen sterben, bevor sie das 10. Lebensjahr erreichen, und alle sterben, bevor sie das 40. Lebensjahr erreichen, wenn sie keine Stammzelltransplantation erhalten.

Diagnose

  • Bluttests

  • Genetische Untersuchung

  • Manchmal Knochenmarkbiopsie

Ärzte vermuten ein X-gebundenes lymphoproliferatives Syndrom bei jungen Jungen mit einer schweren EBV-Infektion, anderen charakteristischen Problemen oder mit Familienmitgliedern mit ähnlichen Symptomen.

Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen. Es kann jedoch Wochen dauern, bevor sie beendet sind. Aus diesem Grund führen die Ärzte möglicherweise spezielle Bluttests durch, wie eine Durchflusszytometrie (eine Analyse der Proteine auf der Oberfläche der weißen Blutkörperchen), um das Blut auf abnorme Veränderungen in den Immunzellen zu prüfen. Manchmal wird eine Knochenmarksbiopsie durchgeführt.

Labortests und bildgebende Verfahren werden jedes Jahr durchgeführt, um die Betroffenen auf Lymphome und Anämie zu untersuchen.

Genetische Untersuchungen werden für Familienmitglieder empfohlen.

Pränatale genetische Untersuchungen werden bei Personen empfohlen, wenn eine das X-gebundene lymphoproliferative Syndrom verursachende Mutation bei ihren Familienmitgliedern festgestellt wurde.

Behandlung

  • Stammzelltransplantation

Ungefähr 80 Prozent der Empfänger einer Stammzelltransplantation überleben. Die Transplantation kann das X-gebundene lymphoproliferative Syndrom heilen, wenn sie durchgeführt wird, bevor der Schweregrad der EBV-Infektion oder anderer Erkrankungen zu groß wird.

Rituximab (ein Medikament, das die Aktivität des Immunsystems beeinflusst) kann dabei helfen, eine schwere EBV-Infektion vor der Transplantation zu verhindern.

Weitere Informationen

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