X-chromosomale Agammaglobulinämie

In den ersten 6 Lebensmonaten nach der Geburt schützen die mütterlichen Antikörper vor Infektionen. Ab etwa dem 6. Lebensmonat nimmt die Konzentration dieser Immunglobuline ab und bei den betroffenen Säuglingen tritt der erste wiederkehrende Husten, die erste wiederkehrende Infektion der Nase (Schnupfen) und/oder Infektionen der Ohren, der Haut, der Nasennebenhöhlen und der Lunge auf. Die Infektionen werden für gewöhnlich durch Bakterien wie Pneumokokken, Streptokokken und Haemophilus verursacht. Es können auch ungewöhnliche Virusinfektionen des Gehirns auftreten. Die Gaumenmandeln sind sehr klein und die Lymphknoten entwickeln sich nicht.

Bei der X-chromosomalen Agammaglobulinämie ist das Risiko für Gelenkinfektionen (infektiöse Arthritis Infektiöse Arthritis Bei einer infektiösen Arthritis sind die Flüssigkeit und das Gewebe eines Gelenks entzündet. Sie wird meist durch Bakterien, gelegentlich auch durch Viren oder Pilze verursacht. Bakterien, Viren... Erfahren Sie mehr ), irreversible Erweiterung der Atemwege infolge einer chronischen Entzündung (Bronchiektase Bronchiektasen Bronchiektasen sind irreversible Ausweitungen von Teilen der mittelgroßen Atemwege (Bronchien), die auf einer Schädigung der Bronchialwände beruhen. Die häufigste Ursache sind schwere oder wiederholte... Erfahren Sie mehr ) und bestimmte Krebsformen erhöht.

Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung ist die Lebensdauer zumeist nicht beeinträchtigt, es sei denn, es treten Gehirninfektionen auf.

Zur Bestimmung der Immunglobulinspiegel und der Anzahl von B-Zellen werden Bluttests durchgeführt.

Genetische Untersuchungen können zur Bestätigung der Diagnose einer X-gebundenen Agammaglobulinämie durchgeführt werden; sie werden in der Regel jedoch nicht benötigt. Nahen Verwandten werden Untersuchungen empfohlen.

Pränatale genetische Untersuchungen Pränatale Diagnosetests Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr (genetische Vorsorgeuntersuchungen vor der Geburt) werden bei Personen empfohlen, wenn eine die X-chromosomale Agammaglobulinämie verursachende Mutation bei ihren Familienmitgliedern festgestellt wurde.

Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem gesunden Immunsystem) werden das ganze Leben lang als Ersatz für die fehlenden Antikörper verabreicht; damit unterstützen sie die Vorbeugung von Infektionen. Immunglobulin kann in eine Vene (intravenös) oder unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.

Zur Behandlung bakterieller Infektionen werden umgehend Antibiotika gegeben, teilweise auch als Dauertherapie.

Patienten mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie erhalten keine Impfungen, die lebende, aber geschwächte Organismen (Viren oder Bakterien) enthalten. Zu diesen Impfstoffen gehören der Rotavirus-Impfstoff, der Masern-Mumps-Röteln-Impfstoff sowie die Impfstoffe gegen Windpocken (Varicella), eine Art der Gürtelrose (Varicella zoster) und Tuberkulose (Bacillus Calmette-Guérin, BCG) und der als Nasenspray verabreichte Grippeimpfstoff.

Trotz dieser Maßnahmen entwickeln sich häufig chronische Nebenhöhlen- und Lungeninfektionen.

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.