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X-chromosomale Agammaglobulinämie

(Bruton-Krankheit)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Die vererbbare Immundefektkrankheit der X-chromosomalen Agammaglobulinämie beruht auf einer Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom). Merkmale sind fehlende B-Zellen (eine Lymphozytenart) und sehr niedriger Antikörperspiegel oder nicht vorhandene Antikörper (Immunglobuline).

Die X-chromosomale Agammaglobulinämie ist auf eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) zurückzuführen (es ist eine sogenannte X-chromosomale Erkrankung X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). X-chromosomale Erkrankungen betreffen in der Regel Jungen.

Symptome der X-chromosomalen Agammaglobulinämie

In den ersten 6 Lebensmonaten nach der Geburt schützen die mütterlichen Antikörper vor Infektionen. Ab etwa dem 6. Lebensmonat nimmt die Konzentration dieser Immunglobuline ab und bei den betroffenen Säuglingen tritt der erste wiederkehrende Husten, die erste wiederkehrende Infektion der Nase (Schnupfen) und/oder Infektionen der Ohren, der Haut, der Nasennebenhöhlen und der Lunge auf. Die Infektionen werden für gewöhnlich durch Bakterien wie Pneumokokken, Streptokokken und Haemophilus verursacht. Es können auch ungewöhnliche Virusinfektionen des Gehirns auftreten. Die Gaumenmandeln sind sehr klein und die Lymphknoten entwickeln sich nicht.

Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung ist die Lebensdauer zumeist nicht beeinträchtigt, es sei denn, es treten Gehirninfektionen auf.

Diagnose der X-chromosomalen Agammaglobulinämie

  • Bluttests

  • Manchmal genetische Tests

Zur Bestimmung der Immunglobulinspiegel und der Anzahl von B-Zellen werden Bluttests durchgeführt.

Genetische Untersuchungen können zur Bestätigung der Diagnose einer X-chromosomalen Agammaglobulinämie durchgeführt werden; sie werden in der Regel jedoch nicht benötigt. Nahen Verwandten werden Untersuchungen empfohlen.

Pränatale genetische Untersuchungen Pränatale Diagnosetests Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr (genetische Vorsorgeuntersuchungen vor der Geburt) werden bei Personen empfohlen, wenn eine die X-chromosomale Agammaglobulinämie verursachende Mutation bei ihren Familienmitgliedern festgestellt wurde.

Behandlung der X-chromosomalen Agammaglobulinämie

  • Immunglobulin

  • Antibiotika

Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem gesunden Immunsystem) werden das ganze Leben lang als Ersatz für die fehlenden Antikörper verabreicht; damit unterstützen sie die Vorbeugung von Infektionen. Immunglobulin kann in eine Vene (intravenös) oder unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.

Zur Behandlung bakterieller Infektionen werden umgehend Antibiotika gegeben, teilweise auch als Dauertherapie.

Patienten mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie erhalten keine Impfungen, die lebende, aber geschwächte Organismen (Viren oder Bakterien) enthalten. Zu diesen Impfstoffen gehören der Rotavirus-Impfstoff, der Masern-Mumps-Röteln-Impfstoff sowie die Impfstoffe gegen Windpocken (Varicella), eine Art der Gürtelrose (Varicella zoster) und Tuberkulose (Bacillus Calmette-Guérin, BCG) und der als Nasenspray verabreichte Grippeimpfstoff.

Trotz dieser Maßnahmen entwickeln sich häufig chronische Nebenhöhlen- und Lungeninfektionen.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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