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X-gebundene Agammaglobulinämie

(Bruton-Krankheit)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
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Die vererbbare Immundefektkrankheit der X-gebundenen Agammaglobulinämie beruht auf einer Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom). Merkmale sind fehlende B-Zellen (eine Lymphozytenart) und sehr niedriger Antikörperspiegel oder nicht vorhandene Antikörper (Immunglobuline).

  • Ab etwa dem 6. Lebensmonat fangen bei Säuglingen mit der X-gebundenen Agammaglobulinämie ein wiederkehrender Husten und/oder Infektionen der Nase, der Ohren, der Haut, der Nasennebenhöhlen und der Lunge an.

  • Ärzte diagnostizieren diese Krankheit, indem sie die Konzentration der Immunglobuline und die Anzahl der B-Zellen messen.

  • Immunglobulin wird während des ganzen Lebens verabreicht und Antibiotika können regelmäßig verabreicht werden.

Die X-gebundene Agammaglobulinämie ist auf eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) zurückzuführen (es ist eine sogenannte X-gebundene Erkrankung). X-gebundene Erkrankungen betreffen in der Regel Jungen.

Symptome

In den ersten 6 Lebensmonaten nach der Geburt schützen die mütterlichen Antikörper vor Infektionen. Ab etwa dem 6. Lebensmonat nimmt die Konzentration dieser Immunglobuline ab und bei den betroffenen Säuglingen tritt der erste wiederkehrende Husten, die erste wiederkehrende Infektion der Nase (Schnupfen) und/oder Infektionen der Ohren, der Haut, der Nasennebenhöhlen und der Lunge auf. Die Infektionen werden für gewöhnlich durch Bakterien wie Pneumokokken, Streptokokken und Haemophilus verursacht. Es können auch ungewöhnliche Virusinfektionen des Gehirns auftreten. Die Gaumenmandeln sind sehr klein und die Lymphknoten entwickeln sich nicht.

Bei der X-gebundenen Agammaglobulinämie ist das Risiko für Gelenkinfektionen (infektiöse Arthritis), irreversible Erweiterung der Atemwege infolge einer chronischen Entzündung (Bronchiektase) und bestimmte Krebsformen erhöht.

Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung ist die Lebensdauer zumeist nicht beeinträchtigt, es sei denn, es treten Gehirninfektionen auf.

Diagnose

  • Bluttests

  • Manchmal genetische Tests

Zur Bestimmung der Immunglobulinspiegel und der Anzahl von B-Zellen werden Bluttests durchgeführt.

Genetische Untersuchungen können zur Bestätigung der Diagnose einer X-gebundenen Agammaglobulinämie durchgeführt werden; sie werden in der Regel jedoch nicht benötigt. Nahen Verwandten werden Untersuchungen empfohlen.

Pränatale genetische Untersuchungen (genetische Vorsorgeuntersuchungen vor der Geburt) werden bei Personen empfohlen, wenn eine die X-gebundene Agammaglobulinämie verursachende Mutation bei ihren Familienmitgliedern festgestellt wurde.

Behandlung

  • Immunglobulin

  • Antibiotika

Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem gesunden Immunsystem) werden das ganze Leben lang als Ersatz für die fehlenden Antikörper verabreicht; damit unterstützen sie die Vorbeugung von Infektionen. Immunglobulin kann in eine Vene (intravenös) oder unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.

Zur Behandlung bakterieller Infektionen werden umgehend Antibiotika gegeben, teilweise auch als Dauertherapie.

Patienten mit X-gebundener Agammaglobulinämie erhalten keine Impfungen, die lebende, aber geschwächte Organismen (Viren oder Bakterien) enthalten. Zu diesen Impfstoffen gehören der Rotavirus-Impfstoff, der Masern-Mumps-Röteln-Impfstoff sowie die Impfstoffe gegen Windpocken (Varicella), eine Art der Gürtelrose (Varicella zoster) und Tuberkulose (Bacillus Calmette-Guérin, BCG) und der als Nasenspray verabreichte Grippeimpfstoff.

Trotz dieser Maßnahmen entwickeln sich häufig chronische Nebenhöhlen- und Lungeninfektionen.

Weitere Informationen

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