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Hyper-IgM-Syndrom

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
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Das Hyper-IgM-Syndrom zeichnet sich durch eine normale oder hohe Immunglobulin-M(IgM)-Konzentration und eine verringerte Konzentration oder das Fehlen anderer Immunglobuline aus. Aus diesem Grund sind viele Betroffene für bakterielle Infektionen anfällig.

  • Kinder mit dem Hyper-IgM-Syndrom leiden oft an Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen.

  • Ärzte diagnostizieren diese Krankheit, indem sie die Konzentration der Immunglobuline im Blut messen, sowie durch genetische Untersuchungen.

  • Die Behandlung umfasst Immunglobulin, Antibiotika zur Verhinderung von Infektionen und, wenn möglich, Stammzelltransplantation.

Das Hyper-IgM-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Es kann auf eine der folgenden Arten vererbt werden:

  • Als X-gebundene Erkrankung: Das heißt, aufgrund einer Mutation im Gen auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom). X-gebundene Erkrankungen betreffen in der Regel nur Jungen.

  • Als autosomal-rezessive Erkrankung: Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.

Die meisten Fälle des Hyper-IgM-Syndroms sind X-gebunden.

Wie die Krankheit sich auf Menschen auswirkt, hängt davon ab, welches Gen betroffen ist.

Die IgM-Konzentration kann hoch oder normal sein. Andere Immunglobuline können fehlen oder ihre Konzentration kann niedrig sein. Durch die fehlenden Immunglobuline ist die Fähigkeit der Patienten mit Hyper-IgM-Syndrom, Infektionen zu bekämpfen, geschwächt.

X-gebundenes Hyper-IgM-Syndrom

Beim X-gebundenen Hyper-IgM-Syndrom produzieren die B-Zellen ausschließlich IgM und keine anderen Arten von Immunglobulinen. Die IgM-Konzentration kann normal oder hoch sein.

Säuglinge mit dieser Form der Krankheit entwickeln oft aufgrund des Pilzes Pneumocystis jirovecii eine Lungenentzündung. Kinder leiden während der ersten 2 Lebensjahre oft an Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen.

Viele Kinder sterben vor der Pubertät und jene, die länger leben, erkranken oft an Zirrhosen oder Lymphomen.

Autosomal-rezessives Hyper-IgM-Syndrom

Generell ähneln die Symptome denen der X-gebundenen Erkrankungsform.

Es gibt mehrere autosomal-rezessive Formen. Bei einigen davon sind die Lymphknoten, die Milz und die Gaumenmandeln vergrößert und es kann zu Autoimmunerkrankungen kommen.

Diagnose

  • Bluttests

  • Genetische Untersuchung

Ärzte vermuten ein Hyper-IgM-Syndrom auf der Grundlage der Symptome. Sie messen dann die Konzentrationen der Immunglobuline. Hohe oder normale IgM-Konzentrationen und niedrige oder fehlende Konzentrationen anderer Immunglobuline stützen die Diagnose.

Genetische Untersuchungen dienen, wenn möglich, zur Bestätigung der Diagnose.

Pränatale genetische Untersuchungen können Frauen, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, angeboten werden, wenn sie Familienmitglieder mit bestimmten, das Hyper-IgM-Syndrom verursachenden Mutationen haben.

Behandlung

  • Immunglobulin

  • Manchmal ein Antibiotikum zur Vorbeugung von Infektionen

  • Stammzelltransplantation, wenn möglich.

Patienten mit dem Hyper-IgM-Syndrom erhalten in der Regel Immunglobulin als Ersatz für einige der fehlenden Immunglobuline. Immunglobulin besteht aus Antikörpern, die aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem gewonnen werden.

Einige Betroffene mit manchen Arten dieses Syndroms erhalten Trimethoprim/Sulfamethoxazol (ein Antibiotikum) zur Vorbeugung einer Infektion mit Pneumocystis jirovecii.

Wenn möglich wird eine Stammzelltransplantation von einem Geschwisterteil mit dem genau gleichen Gewebetyp durchgeführt.

Weitere Informationen

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