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Chédiak-Higashi-Syndrom

(Chédiak-Higashi-Syndrom)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
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Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die sich durch eine wiederkehrende bakterielle Atemwegs- und andere Infektionen sowie einen Pigmentmangel in den Haaren, Augen und der Haut (Albinismus) kennzeichnet.

  • Betroffene haben normalerweise weiße Haut, helle oder weiße Haare und rosafarbene oder blassblaue/-graue Augen.

  • Ärzte untersuchen eine Blutprobe, um sie auf abnorme Veränderungen zu überprüfen, und führen genetische Untersuchungen zur Bestätigung der Diagnose durch.

  • Die Behandlung umfasst Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen, andere Medikamente, um dem Immunsystem dabei zu helfen, besser zu funktionieren, und, wenn möglich, eine Stammzelltransplantation.

Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Sie wird gewöhnlich autosomal-rezessiv (unabhängig vom Geschlecht und rezessiv) vererbt. Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.

Menschen mit dem Chédiak-Higashi-Syndrom sind anfälliger gegenüber Infektionen, da die Phagozyten nicht normal arbeiten. Phagozyten sind Zellen, die Mikroorganismen in sich aufnehmen und abtöten.

Symptome

Bei dem Chédiak-Higashi-Syndrom wird wenig oder gar nichts des Pigments Melanin hergestellt (das nennt man Albinismus); dieses Pigment verleiht der Haut, den Augen und den Haaren ihre Farbe. Gewöhnlicherweise ist die Haut weiß, die Haare sind hell oder weiß und die Augen können rosafarben oder blassblau/-grau sein.

Die Krankheit kann Sehprobleme verursachen. Zum Beispiel kann die Sehschärfe verringert sein und die Augen können lichtempfindlich sein (Photosensitivität). Nystagmus (Augenzittern), das verschwommenes Sehen verursacht, ist häufig. Beim Nystagmus bewegen sich die Augen wiederholt rasch in eine Richtung und gleiten dann langsam in ihre Ausgangsposition zurück.

Das Chédiak-Higashi-Syndrom verursacht häufig wunde Stellen im Mund, Zahnfleischentzündungen und Parodontose.

Betroffene leiden zudem an vielen Infektionen. Diese betreffen normalerweise die Atemwege, die Haut und die Mundschleimhäute.

Bei ungefähr 80 Prozent der Betroffenen schreitet das Chédiak-Higashi-Syndrom fort und verursacht Fieber, Gelbsucht (eine Gelbfärbung der Haut und der Augen), eine vergrößerte Leber und vergrößerte Milz sowie geschwollene Lymphknoten. Betroffene haben zudem eine Neigung zu blauen Flecken oder Blutungen. Die Krankheit kann sich auch auf das Nervensystem auswirken und Schwäche, Schwerfälligkeit, Probleme beim Laufen und Anfälle verursachen. Sobald sich diese Symptome entwickelt haben, verläuft das Syndrom gewöhnlicherweise innerhalb von 30 Monaten tödlich.

Diagnose

  • Untersuchung einer Blutprobe

  • Genetische Untersuchung

Es wird eine Blutprobe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht. Bestimmte abnorme Veränderungen in den weißen Blutkörperchen deuten auf das Chédiak-Higashi-Syndrom hin.

Die Diagnose kann mit genetischen Untersuchungen bestätigt werden, die eine Blutprobe verwenden.

Da diese Erkrankung sehr selten ist, werden Familienmitglieder nur dann untersucht, wenn sie Symptome aufweisen, die das Chédiak-Higashi-Syndrom nahelegen.

Behandlung

  • Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen

  • Interferon gamma und manchmal Kortikosteroide

  • Stammzelltransplantation

Zur Behandlung des Chédiak-Higashi-Syndroms gehören Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen und Interferon gamma (ein Medikament, das Einfluss auf das Immunsystem hat), um dem Immunsystem dabei zu helfen, besser zu funktionieren.

Kortikosteroide und die Entfernung der Milz (Splenektomie) lindern die Symptome manchmal vorübergehend.

Wenn keine Stammzelltransplantation durchgeführt wird, sterben die meisten Betroffenen jedoch an einer Infektion, bevor sie das 7. Lebensjahr erreichen. Die Transplantation von Stammzellen von einem Spender mit dem genau gleichen Gewebetyp bietet eine Möglichkeit zur Heilung. Für gewöhnlich erhalten die Kinder vor der Transplantation ein Chemotherapiemedikament (Konditionierungs-Chemotherapie vor der Transplantation), um das Risiko einer Abstoßung der transplantierten Zellen zu verringern. Ungefähr 60 Prozent der Kinder sind 5 Jahre nach der Transplantation am Leben.

Weitere Informationen

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