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Polyglanduläre Dysfunktionen

(Autoimmune polyglanduläre Insuffizienz; polyendokrine Insuffizienz)

Von

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2021| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2021
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Polyglanduläre Dysfunktionen sind Erbkrankheiten, bei denen mehrere Drüsen gleichzeitig oder hintereinander nicht mehr funktionieren.

Endokrine Drüsen sind Organe, die ein oder mehrere bestimmte Hormone bilden. Die tatsächliche Ursache der Störung kann auf eine Autoimmunreaktion zurückzuführen sein, bei der die Abwehrkräfte des Körpers fälschlicherweise die eigenen Körperzellen angreifen. Genetische Faktoren und Umweltauslöser (z. B. Virusinfektionen, Ernährungsfaktoren oder die Einnahme bestimmter Medikamente) können an dieser Störung beteiligt sein. Die polyglandulären Dysfunktionen werden in drei Typen unterteilt.

  • Typ 1: Typ 1 wird auch als Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale-Dystrophie-Syndrom [APECED] bezeichnet). Bei diesem Typ, der sich bei Kindern entwickelt, können die Nebenschilddrüse und die Nebennierendrüsen zu wenig aktiv sein. Betroffene können zu Pilzinfektionen (sogenannte chronische mukokutane Candidose) neigen. Hefepilzinfektionen können das erste Anzeichen einer Störung sein, insbesondere bei Kindern unter 5 Jahren. Menschen können auch an anderen Autoimmunerkrankungen leiden, z. B. Erkrankungen der Schilddrüse, Diabetes mellitus, autoimmune Hepatitis und bestimmte Störungen des Verdauungssystems, die dazu führen, dass Nährstoffe schlecht aufgenommen werden (Malabsorption).

  • Typ 2: Typ 2 wird auch Schmidt-Syndrom genannt. Diese Form tritt bei Erwachsenen (insbesondere Frauen) auf. Es liegt eine Unterfunktion der Nebennieren und der Schilddrüse vor, wobei die Schilddrüse manchmal auch überaktiv sein kann. Personen mit einer endokrinen Autoimmunerkrankung vom Typ 2 können auch Diabetes mellitus entwickeln.

  • Typ 3: Diese Form gleicht sehr dem Typ 2, die Nebennieren funktionieren bei dieser Form aber normal.

Bei Menschen mit polyglandulärer Dysfunktion sind die Symptome davon abhängig, welche endokrinen Organe betroffen sind. Der Mangel an verschiedenen Hormonen tritt nicht immer gleichzeitig auf und kann sich über Jahre entwickeln. Die Störungen treten nicht in einer bestimmten Folge auf und nicht jede Person hat alle Störungen, die bei einem Untertyp auftreten können.

Symptome

Bei Menschen mit polyglandulärer Dysfunktion sind die Symptome davon abhängig, welche endokrinen Organe betroffen sind.

  • Unterfunktion der Nebennierendrüsen: Schwäche, Appetitverlust, Erbrechen und dunkle Flecken auf der Haut und, in schweren Fällen, niedriger Blutdruck und Tod, wenn die Störung unbehandelt bleibt

  • Schilddrüsenunterfunktion: Gewichtszunahme, Verstopfung, trockenes Haar und Haut und manchmal sehr empfindlich gegen kaltes Wetter

  • Unterfunktion der Nebenschilddrüsen: Kribbeln um den Mund herum, Krämpfe in Händen und Füßen, und Krampfanfälle

Diagnose

  • Bluttests zum Messen des Hormonspiegels

Ein Verdacht auf polyglanduläre Dysfunktion ergibt sich bei Vorliegen spezifischer Symptome. Die Diagnose wird durch die Feststellung eines Hormonmangels anhand einer Blutprobe bestätigt. Manchmal wird auch auf bestimmte Antikörper getestet, um die Autoimmunreaktion der betroffenen Drüse zu überprüfen.

Da die Funktion anderer endokriner Organe möglicherweise viele Jahre nicht gestört ist, werden bei Menschen mit Hormonmangel meist in regelmäßigen Abständen Blutuntersuchungen durchgeführt, um sicherzustellen, dass jeder neue Mangel so schnell wie möglich erkannt wird.

Da diese Dysfunktionen oft erblich sind, können auch Gentests der Verwandten der betroffenen Person durchgeführt werden.

Behandlung

  • Hormonersatz

Die Behandlung besteht darin, mangelnde Hormone zu ersetzen. Die Behandlung mehrerer Hormonmängel kann komplexer sein als die Behandlung eines einzelnen Hormons. Patienten, die zu Hefepilzinfektionen neigen, benötigen möglicherweise eine Langzeitbehandlung mit einem Pilzmittel.

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