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Neugeborenen-Screening

Von

Deborah M. Consolini

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Sep 2019| Inhalt zuletzt geändert Sep 2019
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Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen sich viele Störungen, die sich auf die gesunde Entwicklung des Kindes auswirken können, verhindern oder zumindest abschwächen. Manche Tests werden routinemäßig durchgeführt und andere werden vom Staat vorgegeben. Wenn die Screening-Tests positiv sind, werden häufig weitere Untersuchungen durchgeführt.

Typische Screening-Tests sind

  • Bluttests

  • Tests des Sauerstoffspiegels

  • Hörtests

Alle Kinder werden auf Gelbsucht untersucht (eine Gelbfärbung der Haut durch einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut). Dabei werden die Haut und das Weiße im Auge mithilfe eines Hautsensors, eines Bluttests oder beidem untersucht.

Eine Vielzahl von Bluttests ist beim Neugeborenen vorgegeben, um bestimmte vererbte Stoffwechselstörungen, die behandelbar sind, zu bestimmen. Häufige Tests sind die auf Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Galaktosämie, kongenitale adrenale Hyperplasie, Sichelzellanämie und Schilddrüsenunterfunktion. In manchen Staaten der USA sind auch Tests auf Mukoviszidose und/oder eine Immunschwäche vorgeschrieben. Dort fordern verschiedene Staaten unterschiedliche Tests. Auf der Website des National Newborn Screening and Global Resource Center finden Sie eine vollständige Liste der Routine-Screeningtests von Neugeborenen.

Ein Sauerstoffsensor (Pulsoximetrie) wird an der rechten Hand und am rechten Fuß des Neugeborenen befestigt, um den Sauerstoffspiegel zu messen. Niedrige Sauerstoffspiegel oder erhebliche Unterschiede zwischen der Hand und dem Fuß deuten auf einen möglichen angeborenen Herzfehler hin.

Hörtests werden durchgeführt, um einen Hörschaden festzustellen, der mit bestimmten Geburtsfehlern oder Infektionen einhergehen kann. Dazu wird ein tragbares Gerät verwendet, das leise, klickende Geräusche erzeugt und das Echo vom Trommelfell des Neugeborenen misst (evozierte otoakustische Emissionstests genannt).

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