Mitochondrien sind die Energiefabriken der Zellen und tragen einige ihrer eigenen Gene. Wenn Mitochondrien nicht mehr richtig funktionieren, wird immer weniger Energie in den Zellen generiert wird. Das kann dazu führen, dass die Zellen beschädigt oder sogar abgetötet werden und die Körpersysteme, häufig auch die Muskeln, nicht mehr richtig funktionieren. Mitochondriale Myopathien können durch fehlerhafte Gene innerhalb des Mitochondrien selbst oder durch Gene innerhalb des Zellkerns vererbt werden.
Mitochondriale Myopathien können zu fortschreitender Schwäche in einer oder mehreren Muskelgruppen führen, wie etwa den Augenmuskeln (Ophthalmoplegie) und betreffen häufig auch andere Organe, wie etwa das Herz, den Darm oder das Gehirn. Säuglinge, deren Muskeln betroffen sind, sind schwach und haben einen stark verringerten Muskeltonus (Hypotonie oder „Schlappheit“). Abhängig von den betroffenen Organen können unter anderem Taubheit oder Gehörverlust, Krampfanfälle oder schlaganfallähnliche Episoden als Komplikationen auftreten. Eine Art der mitochondrialen Myopathie wird Kearns-Sayre-Syndrom genannt. Es verursacht Probleme mit Augen, Muskeln und Herz.
(Siehe auch Mitochondriale Störungen.)
Behandlung
Weitere Informationen
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Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with a mitochondrial myopathy
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