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Mitochondriale Myopathien

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Mitochondriale Myopathien sind Muskelkrankheiten, die durch fehlerhafte Gene in den Mitochondrien oder in den Genen, die die Funktion der Mitochondrien kontrollieren, vererbt werden. Betroffen sind Muskeln und Organe wie Gehirn, Nerven und Netzhaut.

Mitochondrien sind die Energiefabriken der Zellen und tragen einige ihrer eigenen Gene. Wenn Mitochondrien nicht mehr richtig funktionieren, wird immer weniger Energie in den Zellen generiert wird. Das kann dazu führen, dass die Zellen beschädigt oder sogar abgetötet werden und die Körpersysteme, häufig auch die Muskeln, nicht mehr richtig funktionieren. Mitochondriale Myopathien können durch fehlerhafte Gene innerhalb des Mitochondrien selbst oder durch Gene innerhalb des Zellkerns vererbt werden.

Mitochondriale Myopathien können zu fortschreitender Schwäche in einer oder mehreren Muskelgruppen führen, wie etwa den Augenmuskeln (Ophthalmoplegie) und betreffen häufig auch andere Organe, wie etwa das Herz, den Darm oder das Gehirn. Säuglinge, deren Muskeln betroffen sind, sind schwach und haben einen stark verringerten Muskeltonus (Hypotonie oder „Schlappheit“). Abhängig von den betroffenen Organen können unter anderem Taubheit oder Gehörverlust, Krampfanfälle oder schlaganfallähnliche Episoden als Komplikationen auftreten. Eine Art der mitochondrialen Myopathie wird Kearns-Sayre-Syndrom genannt. Es verursacht Probleme mit Augen, Muskeln und Herz.

Behandlung

Es gibt keine spezielle Behandlung für mitochondriale Myopathien, aber verschiedene Medikamente werden zur Behandlung der Symptome eingesetzt.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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