honeypot link

Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Gliedergürteldystrophie

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Die Gliedergürteldystrophie umfasst eine Gruppe von Muskeldystrophien, die auf verschiedene Arten vererbt werden können. Die Muskeln von Schulter und Becken sind betroffen.

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.

Formen der Gliedergürteldystrophie können auf verschiedene Arten vererbt werden, da unterschiedliche Gene beteiligt sein können. Manchmal ist nur ein defektes Gen erforderlich, das von einem der beiden Eltern vererbt worden sein kann (autosomal-dominant). Manchmal muss ein defektes Gen von beiden Eltern vererbt worden sein (autosomal-rezessiv).

Gliedergürteldystrophie verursacht entweder im Becken (Leyden-Möbius-Syndrom) oder im Schulterbereich (Erb-Lähmung) eine Muskelschwäche. Es sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen. Diese erblichen Erkrankungen beginnen oft im frühen Kindesalter, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Sie führen selten zu stark ausgeprägter Muskelschwäche.

Diagnose

  • Genetische Untersuchung

  • Muskelbiopsie

Die Diagnose der Gliedergürtel-Muskeldystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome und der familiären Vorgeschichte gestellt.

Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen durchgeführt.

Behandlung

  • Erhalt der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen

Die Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie konzentriert sich darauf, die Funktion der Muskeln zu erhalten und zu verhindern, dass sie sich dauerhaft in gebeugten Positionen verkrampfen – als Kontrakturen bezeichnet.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Auch von Interesse

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN