Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr 
defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche Schwäche Schwäche bezieht sich auf den Verlust der Muskelkraft. Das heißt, dass die Betroffenen nicht in der Lage sind, einen Muskel normal zu bewegen, obwohl sie es mit aller Kraft versuchen. Die Bezeichnung... Erfahren Sie mehr und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Formen der Gliedergürteldystrophie können auf verschiedene Arten vererbt werden, da unterschiedliche Gene beteiligt sein können. Manchmal ist nur ein defektes Gen erforderlich, das von einem der beiden Eltern vererbt worden sein kann (autosomal-dominant Dominante Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Manchmal muss ein defektes Gen von beiden Eltern vererbt worden sein (autosomal-rezessiv Rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ).
Gliedergürteldystrophie verursacht entweder im Becken (Leyden-Möbius-Syndrom) oder im Schulterbereich (Erb-Lähmung) eine Muskelschwäche. Es sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen. Diese erblichen Erkrankungen beginnen oft im frühen Kindesalter, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Sie führen selten zu stark ausgeprägter Muskelschwäche.
Diagnose der Gliedergürtel-Dystrophie
Genetische Untersuchung
Muskelbiopsie
Die Diagnose der Gliedergürtel-Muskeldystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome und der familiären Vorgeschichte gestellt.
Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen durchgeführt.
Behandlung der Gliedergürtel-Dystrophie
Erhalt der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen
Die Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie konzentriert sich darauf, die Funktion der Muskeln zu erhalten und zu verhindern, dass sie sich dauerhaft in gebeugten Positionen verkrampfen – als Kontrakturen bezeichnet.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with limb-girdle muscular dystrophy
