Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Formen der Gliedergürteldystrophie können auf verschiedene Arten vererbt werden, da unterschiedliche Gene beteiligt sein können. Manchmal ist nur ein defektes Gen erforderlich, das von einem der beiden Eltern vererbt worden sein kann (autosomal-dominant). Manchmal muss ein defektes Gen von beiden Eltern vererbt worden sein (autosomal-rezessiv).
Gliedergürteldystrophie verursacht entweder im Becken (Leyden-Möbius-Syndrom) oder im Schulterbereich (Erb-Lähmung) eine Muskelschwäche. Es sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen. Diese erblichen Erkrankungen beginnen oft im frühen Kindesalter, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Sie führen selten zu stark ausgeprägter Muskelschwäche.
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
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Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with limb-girdle muscular dystrophy
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